【佳學基因檢測】貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測

【佳學基因檢測】貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導讀

貓叫綜合征是英文名稱Cri-du-chat syndrome的中文翻譯，又叫5P綜合征、5P缺失綜合征、5P單體病、染色體5P綜合征。貓叫綜合征是由于人的5號染色體的一片段缺失后所造成的染色體病?；加羞@種疾病的嬰兒哭時，音調(diào)高，患者的特征是智力障礙、發(fā)育遲緩，頭小（小頭畸形），出生時體重偏低，嬰兒期肌張力小。患者具有明顯的頭部特征，包括兩眼距離較寬（超距）、低位耳、小下巴和圓形臉。部分患者同時伴有先天性心臟缺陷。

什么樣的人應(yīng)當做貓叫綜合征基因解碼？

因為嬰兒的喉頭和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生問題，所以患有此癥的嬰兒會發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼暎蠹s三分之一的小朋友在兩歲之后就不會再發(fā)出這種哭聲，除此之外，貓哭癥還有以下癥狀﹕

1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題； 

2、出生體重低，生長遲緩；

3、嚴重的認知、語言和運動發(fā)展遲緩； 

4、行為問題包括：過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作；

5、隨時間改變的特有面部特征；

6、嚴重流口水

7、便秘

其他常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯(lián)癥﹚，但患有貓哭癥的人，其生育能力則不受影響。 較少見的癥狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發(fā)育不良、腸道轉(zhuǎn)位不全、巨結(jié)腸、腹股溝疝、髖關(guān)節(jié)脫臼、隱睪癥、尿道下裂、罕見腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發(fā)育不全、腎積水﹚、尾指內(nèi)彎、馬蹄形內(nèi)翻足、扁平足、第二及第三只手指和腳趾連趾、可過度伸展的關(guān)節(jié)等 在較年長的小朋友和青少年的身上，患者會表現(xiàn)出明顯的智力不全、小腦癥、臉部特征變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、嚴重的咬合不正、脊椎側(cè)彎。 受影響的女性患者會踏入青春期，第二性征、月經(jīng)會如常出現(xiàn)，生殖器官正常，但曾發(fā)現(xiàn)心型的子宮。受影響男性的睪丸通常會比較細小，但可正常制造精子。

貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)的臨床診斷檢測？

(一)臨床征狀分析

1.患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2.小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3.手紋明顯異常。

4.嚴重的智力低下，智商多在25%以下。 5.染色體核型：可有單純5號染色體短臂缺失，5號染色與其他染色體易位，或環(huán)形5號染色體等。

（二）實驗室分析

1、外周血細胞染色體核型分析。

2、羊水細胞染色體檢查；在孕婦妊娠中期抽取羊水，經(jīng)細胞培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析。

3、熒光原位雜交。

4、其它輔助檢查：可常規(guī)做X線片、超聲心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎，并指趾和肋骨畸型等。

貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)的其他名字

• 5P缺失綜合征（5p deletion syndrome）
• 5P綜合征(5p- syndrome)
• 貓叫綜合征(cat cry syndrome)
• 染色體5-P綜合征(chromosome 5p- syndrome)
• 5P單體病(monosomy 5p)

貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致貓叫綜合征的基因原因。貓叫綜合征是由5號染色體短臂（P）末端的缺失引起的。這種染色體的變化被寫成5p-。缺失的大小在不同的患者中不一樣。缺失越大，對智力和發(fā)育的影響越大。貓叫綜合征的臨床表征和形體特征與5號染色體短臂上的多個基因的缺失有關(guān)?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，C****2的丟失與貓叫綜合征患者的智力殘疾有關(guān)。基因解碼致力于研究揭示這種疾病的特征和缺失基因之間的對應(yīng)關(guān)系。

雖然大都數(shù)貓叫綜合征不是通過遺傳而獲得致病基因的，如果雙親之一攜帶有染色體平衡移位，在后代會產(chǎn)生染色體的不平衡移位，從而會使這種病在后代中出現(xiàn)。而這種情況下父母是正常的，不表現(xiàn)出疾病，容易引起人們忽視。在這種情況下，進行貓叫綜合征基因解碼，可以避免二胎再次患病。

貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)可以區(qū)分的疾病類別

• 小頭畸形
• 智障
• 先天性心肌病

基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：

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擅長貓叫綜合征（Cri-du-chat syndrome)診斷與治療

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