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【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測(cè)

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的安排主要類(lèi)型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)是幸虧由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共

【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類(lèi)型，特征為中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。如果是遺傳性，其發(fā)病原因中的一個(gè)是由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致。主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。如果沒(méi)有進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，根據(jù)癥狀出現(xiàn)的先后和強(qiáng)弱，患者常常在不同的科室、由不同的醫(yī)生得到不同的診斷結(jié)果。如果疾病并非是遺傳性的，家族中一個(gè)人發(fā)病，常常會(huì)導(dǎo)致具有血緣關(guān)系的其他家族成員帶來(lái)?yè)?dān)心和恐慌。明確的致病基因鑒定基因解碼結(jié)果排除和驗(yàn)證突變位點(diǎn)的存在，可以大幅度提升生活質(zhì)量，減少誤診費(fèi)用。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼？

 

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型(SCA1)是一種以運(yùn)動(dòng)進(jìn)展問(wèn)題為特征的疾病?；加羞@種疾病的人最初會(huì)遇到協(xié)調(diào)和平衡問(wèn)題(共濟(jì)失調(diào))。SCA1的其他體征和癥狀包括說(shuō)話和吞咽困難，肌肉僵硬(痙攣)，以及控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉無(wú)力(眼肌麻痹)。眼肌肉無(wú)力導(dǎo)致快速、不自主的眼球運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)。SCA1患者可能有處理、學(xué)習(xí)和記憶信息困難(認(rèn)知障礙)。

隨著時(shí)間的推移，SCA1患者可能出現(xiàn)手臂和腿部的麻木、刺痛或疼痛(感覺(jué)神經(jīng)病);不受控制的肌肉緊張(肌張力障礙);肌肉萎縮(萎縮);和肌肉抽搐(束狀)。很少有報(bào)道說(shuō)，僵化，震顫和非故意的動(dòng)作(舞蹈)發(fā)生在受影響多年的人身上。

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的臨床診斷檢測(cè)？

 

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時(shí)可見(jiàn)腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周?chē)窠?jīng)損害；腦脊液檢查正常。

2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細(xì)胞檢測(cè)相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。

 

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的其他名字

  • 橄欖腦橋小腦萎縮Ⅰ（olivopontocerebellar atrophy I）
  • SCA1
  • 脊髓小腦萎縮Ⅰ（spinocerebellar atrophy I）
  • 1型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（type 1 spinocerebellar ataxia）

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致SCA1。A***1基因突變導(dǎo)致SCA1。A***1基因提供了制造一種名為a***1的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)遍布全身。在細(xì)胞內(nèi)，a***1位于細(xì)胞核內(nèi)。基因解碼研究人員認(rèn)為，a***1可能參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)產(chǎn)生的各個(gè)方面，包括第一階段的蛋白質(zhì)產(chǎn)生(轉(zhuǎn)錄)和處理RNA, RNA是將DNA信息傳遞給蛋白質(zhì)級(jí)人體組成成分生產(chǎn)車(chē)間的一種重要物質(zhì)。很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)這一重要物質(zhì)沒(méi)有了解，或者是忽視它們的作用。

導(dǎo)致SCA1的A***1基因突變涉及一段稱(chēng)為c***n核苷酸重復(fù)的DNA片段。這個(gè)片段由一系列的DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，鞘段在基因內(nèi)重復(fù)4到39次。在SCA1患者中，CAG重復(fù)40到80多次。40到50次重復(fù)出現(xiàn)SCA1癥狀的人往往在中年時(shí)新穎出現(xiàn)SCA1癥狀，而70次以上重復(fù)出現(xiàn)SCA1癥狀的人通常在十幾歲時(shí)出現(xiàn)癥狀。正是由于這樣的結(jié)果，基因解碼可以根據(jù)檢測(cè)到的基因序列預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的時(shí)間。同樣，在年輕時(shí)沒(méi)有發(fā)病，并不能說(shuō)明受檢者沒(méi)有相關(guān)突變或者是終身不發(fā)病。而有的家庭因?yàn)榍皫状说纳鎵勖婚L(zhǎng)，這些疾病的發(fā)生未被觀察到或者是注意到。

CAG片段長(zhǎng)度的增加會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生異常長(zhǎng)的a***1蛋白質(zhì)，折疊成錯(cuò)誤的三維形狀。這種異常的蛋白質(zhì)群與其他蛋白質(zhì)在細(xì)胞核內(nèi)形成團(tuán)塊(聚合體)。這些聚集物阻止了a***1蛋白的正常功能，損害細(xì)胞并導(dǎo)致細(xì)胞死亡。由于不清楚的原因，a***1的聚集物只在大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))中發(fā)現(xiàn)。小腦內(nèi)的細(xì)胞是大腦中協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的部分，對(duì)a***1形狀和功能的變化特別敏感。隨著時(shí)間的推移，小腦細(xì)胞的丟失導(dǎo)致SCA1的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。一個(gè)受影響的人通常從一個(gè)受影響的父母那里繼承改變的基因。然而，一些患有SCA1的人并沒(méi)有患有這種疾病的父母。

隨著A***1基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長(zhǎng)度通常會(huì)增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。當(dāng)A***1基因從父親那里遺傳時(shí)(父系遺傳)比從母親那里遺傳時(shí)(母系遺傳)的預(yù)期更突出。

在A***1基因中有大約35個(gè)CAG重復(fù)序列的個(gè)體不會(huì)發(fā)展成SCA1，但是他們有可能會(huì)有孩子發(fā)展成SCA1。隨著基因從父母?jìng)鹘o孩子，CAG三核苷酸重復(fù)序列的大小可能會(huì)延長(zhǎng)到與SCA1相關(guān)的范圍(40個(gè)重復(fù)或更多)。

 

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別

  • 共濟(jì)失調(diào)
  • 弓形足
  • 視神經(jīng)萎縮
  • 脊柱側(cè)彎
  • 心肌病


基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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