基因解碼導讀：甲狀腺功能減退癥你聽過嗎，對此病千萬不要麻木大意，如果沒有及時的治療，孩子很可能發(fā)展成為呆小癥。

什么是甲狀腺功能減退癥？

先天性甲狀腺功能減退是指嬰兒一出生就出現(xiàn)甲狀腺功能部分或有效喪失。新生兒中先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為1/2000-4000。其中，女性患病率是男性的兩倍。甲狀腺位于下頸部蝴蝶狀組織。甲狀腺激素是甲狀腺分泌的激素，它在調(diào)節(jié)生長、大腦發(fā)育和新陳代謝等方面起著重要的作用，患有先天性甲狀腺功能減退的人群這些激素水平會比正常人群低。
 

導致甲狀腺功能減退的病因是什么？

甲狀腺功能減退由多種因素引起，其中基因遺傳因素和環(huán)境因素最為重要。世界上最常見發(fā)病原因是由于母親和患兒的飲食中碘缺乏造成的，碘是生產(chǎn)甲狀腺激素的必需品。其中基因遺傳因素約占先天性甲狀腺功能減退癥的15％-20％。

由甲狀腺發(fā)育不良造成的先天性甲狀腺功能減退癥的原因還在不斷的探索。研究表明，2％-5％的患者是由于基因突變。相關的的兩個基因是PAX8和TSHR基因。這些基因在甲狀腺的生長和發(fā)育中起著重要的作用。這些基因的突變阻止或破壞了腺體的正常發(fā)育，導致異常或缺失的腺體不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素而致病。

佳學基因甲狀腺功能減退綜合征基因解碼不僅囊括了常見的這些基因，還研發(fā)出其他與疾病相關的基因，檢測位點更加更多、正確。

 佳學基因——甲狀腺功能減退癥基因解碼基因檢測

大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥是散發(fā)性的，一小部分為遺傳性的。遺傳性先天性甲狀腺功能減退癥通常是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變，而父母可能均為攜帶者，所以父母正常，孩子是有可能發(fā)病的。

為了有效預防該疾病的發(fā)生，佳學基因疾病風險基因解碼可以發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育提供專業(yè)的信息分析和解讀服務。
 

基因解碼案例

河南洛陽的涵涵出生后不久出現(xiàn)腹脹、便秘、臍疝等癥狀，醫(yī)院初步診斷為先天性巨結(jié)腸，為了保險起見聯(lián)系佳學基因進行了基因檢測，結(jié)果顯示涵涵PAX8基因發(fā)生突變，實為先天性甲狀腺功能減退癥，并聯(lián)系醫(yī)院及時給予了對癥治療，要知道該病造成的身體傷害是不可逆的，如果沒有及時的治療，孩子很可能發(fā)展成為呆小癥，如果及時治療，智力基本可以保持正常，為此家長非常后怕。