貓眼癥候群 ：一種眼睛異?；蚪獯a、基因檢測

??什么樣的人要基因解碼？

眼睛虹膜出現(xiàn)缺損(coloboma; ?因組織缺少而產(chǎn)生了一個凹痕或裂隙)，而看起來像貓眼一樣。

除了眼睛以外，其他不容易看到的癮疾

根據(jù)【人的基因序列變化與人體疾病表征】數(shù)據(jù)庫，基因解碼明確發(fā)因的該類患者還有可能：

在外觀上常出現(xiàn)向下傾斜的眼瞼裂縫、耳前皮膚懸垂物及/或小洞(preauricular tags and/or pits)，并經(jīng)常出現(xiàn)心臟及腎臟異常、肛門閉鎖伴隨廔管等表徵，而智力發(fā)展則為正?；蚪咏?。

1、身材矮小

2、脊柱側(cè)彎/骨骼會出現(xiàn)問題

3、多數(shù)個案的智能發(fā)展為接近正?；蜉p度遲緩，少數(shù)個案的智力正常，智能中度至嚴(yán)重遲緩者則為罕見

4、小下頜畸形(下巴較小)

5、疝氣

6、顎裂

基因解碼案例介紹：

福建李姓胎兒，患者雙親正常、無親屬關(guān)系，父母的第二個孩子，沒有家族畸形或智力障礙史。妊娠中期21三體篩查試驗(yàn)（198例中有1例）的妊娠風(fēng)險評分升高，妊娠晚期宮內(nèi)發(fā)育受限。父母不希望進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)?；颊叱錾趹言?/font>38周后，出生體重為2800克（第10百分位），頭圍為35厘米（第50-75百分位）。臨床檢查發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖，面部畸形（圖1），一般性張力減退和外耳雙側(cè)畸形（以多個標(biāo)簽形式出現(xiàn)，并與外耳道閉鎖相結(jié)合）。聽力測試證明70 dB的雙側(cè)傳導(dǎo)性聽力損失。CT掃描顯示鼓室腔發(fā)育不良，中耳右側(cè)發(fā)育不全。由于生命領(lǐng)先周體重增加不佳，患者接受了胃造瘺術(shù)。隨后的進(jìn)程表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩：孩子2歲9個開始坐，，3歲半時無法行走。他的語言也嚴(yán)重受損，直到3歲半時才會說簡單文字。腦MRI顯示垂體柄上三分之二增厚，但沒有其他畸形，提示除正常位于垂體后葉以外還存在異位垂體后葉。激素測定的結(jié)果（對于IgF1，GH，ACTH，FSH，LH，TSH，FT3，FT4和皮質(zhì)醇）是正常的。還觀察到隱睪和右側(cè)Duane綜合征。3歲半時，患者體重10.4公斤（<第3百分位），身高97厘米（25-50％），頭圍49厘米（25-50％）。