【佳學基因檢測】X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測
什么樣的人應當做腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可在兒童期、青少年期、成年后發(fā)病,從而通過臨床診斷發(fā)現(xiàn)。但是只有基因解碼可以在婚前、孕前、出生前和發(fā)病前發(fā)現(xiàn)。
新生兒童:強制性癱瘓、聽力和視力喪失、癡呆等。MRI示腦半球后葉脫髓鞘,并逐步進展到前葉,最終形成空洞。常常在4-9歲后發(fā)病。發(fā)病后,如果不進行有效干預,常有3年內(nèi)死亡。佳學基因建議幼兒出現(xiàn)異常病況時,應盡早進行基因解碼。即使不進行基因解碼,也應當留存血液等組織樣本,以便于后期分析,幫助生育二胎和避免家族得病。
青少年型癥狀與兒童型相似,一般于10-21歲后發(fā)作。
成年型又稱腎上腺脊髓神經(jīng)?。╝drenomyeloneuropathy,AMN),多于20-30歲發(fā)病,表現(xiàn)為異常步態(tài)、腸道和膀胱功能受損、感覺障礙、生育和腎上腺皮質(zhì)功能損害,進展較緩慢。成年型ALD癥狀與AMN相似,但出現(xiàn)精神分裂癥和行為異常等精神癥狀。基因解碼可以從發(fā)病原因上進行分辨。
Addison綜合征可同時出現(xiàn)兒童型和成年型癥狀。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼
腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于ALD基因序列變化變化,這種變化引起人體內(nèi)的過氧化酶體轉(zhuǎn)運過程發(fā)生缺陷,使過氧化酶體VLCFA-CoA合成酶缺乏,引起VLCFA的β氧化障礙,使24-30碳(主要為26碳)直鏈飽和脂肪酸堆積,VLCFA以膽固醇酯或神經(jīng)節(jié)苷脂形式分別在腎上腺皮質(zhì)或腦白質(zhì)積聚,引起相應的病理損害。VLCFA的毒性作用可引起神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘不穩(wěn)定而降解,并伴有炎癥性改變。
ALD基因定位于Xq28,與G6PD基因臨近。ALD基因共有兩萬一千個基因信息單位,含10個外顯子,開放閱讀框含2235bp,編碼745個氨基酸組成的ALD蛋白,與過氧化酶體膜蛋白PMP70具有同源性,屬于ATP結(jié)合性轉(zhuǎn)運蛋白?!度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫記錄了ALD基因的110多種突變。但基因 解碼的獨特之處是可以分析發(fā)現(xiàn)嘗未報道的基因序列變化的影響。
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的個性化看護與營養(yǎng)定制
至少80%的兒童型ALD和60%AMN患者表現(xiàn)為腎上腺機能減低,應強調(diào)對患者進行腎上腺激素替代療法。通過飲食控制26碳飽和脂肪酸攝入可達到一定治療效果。
哪兒可以做腎上腺營養(yǎng)不良基因解碼?
請致電4001601189,以獲得專業(yè)指導和建議。
- 【佳學基因檢測】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因案例】色素失禁癥基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白塞?。˙eh?et disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】膀胱癌基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測Ocular albinism...
- 【佳學基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測解決方案...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤風險基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測的正確度...
- 【佳學基因檢測】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>