【佳學基因檢測】ATR-X 綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
ATR-X綜合征是英文ATR-X syndrome的中文翻譯,這一疾病的全稱是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。這是一種伴性隱性遺傳基因病?;颊叱尸F(xiàn)貧血征狀,具有面部畸形。有明顯的智力障礙。語言智商尤其低下??梢酝ㄟ^更多的天賦基因解碼和致病基因鑒定基因解碼找到病病因,避免后代或者二胎再次患病?;蚪獯a找到致病基因后,有望通過基因矯正進行有效治療。
什么樣的人應當做ATR-X綜合征基因解碼、基因檢測?
α地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征是一種遺傳性疾病,它影響人體的多個組織器官的功能,幾乎所有患者均為男性。男性地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征患者有智力障礙,且發(fā)育遲緩。言語智商顯著低下,大多數(shù)人從不講話或者只能發(fā)出少量單字?;颊呒∪鈴埩^低(肌張力低下),運動技能,如坐姿、站立和行走能力發(fā)展緩慢。部分患者永遠不能進行獨立行走。
具有明顯的面部特征,包括眼睛間距大、鼻孔小而上仰、耳朵低。上唇形狀像倒掛“V”,下唇趨于突出。這些面部特征在幼兒時期最為明顯。隨著時間的推移,面部特征變得粗糙,包括臉形扁平、鼻子縮短。
有輕微的血液疾病,稱為α地中海貧血。血液內血紅蛋白含量低,血紅蛋白負 責將氧氣運輸?shù)缴眢w各個部位的蛋白質。血紅蛋白的減少使不能夠足量到達人體組織。有些情況下,會因為紅細胞缺乏(貧血)而導致皮膚蒼白、感到虛弱和疲勞。
其他的外部表現(xiàn)包括小頭(小頭畸形)、身材矮小和骨骼異常。也會存在消化問題,如胃酸回流到食道(胃食管反流)和慢性便秘。生殖器異常。男性患者睪丸不下垂,尿道開口于陰莖下端。嚴重性,無法通過外生殖品判斷性別。
ATR-X綜合征的常規(guī)臨床檢查
1)外周血象:貧血程度輕重不一,紅細胞(0.4l~4.06)×1012/L,Hb18~110g/L,網(wǎng)織紅細胞增加,范圍0.004~0.22(平均0.046),偶有中、晚紅細胞。外周血涂片呈明顯紅細胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細胞和血小板正常。
(2)HbH包涵體和Heinz小體生成試驗:HbH包涵體和Heinz小體生成試驗均陽性,含HbH包涵體紅細胞陽性率3.0%~100.0%,Heinz小體陽性細胞為30.0%~100%。
(3)異丙醇試驗:強陽性。
(4)紅細胞滲透脆性:降低。
(5)血紅蛋白電泳:可見HbH,含量1.5%~44.3%,約76%復合HbBart’s含量(抗堿比值計)0.12%~19.5%(平均4.6%±3.3%);約13%復合HbCS,含量0.82%~6.80%。
(6)骨髓象:紅細胞系明顯增生,以中、晚幼紅細胞為主。
ATR-X綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,多種基因序列變化會導致ATR-X綜合征的發(fā)生。其中一個基因編碼、控制合成人體正常育過程起著重要作用的蛋白質。這一蛋白質調節(jié)包括HbA1和HbA2蛋白的合成,而HbA1和HbA2參與正常血紅蛋白的產(chǎn)生。佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),這一基因序列的改變,導致它控制合成的蛋白質的結構的改變,從而阻止其有效調節(jié)基因表達。HbA1和HbA2基因的活性降低導致α地中海貧血。這所控制的其他基因的表達,可能會導致發(fā)育遲緩、獨特的面部特征以及ATR-X綜合征的其他癥狀和表征。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,ATR-X綜合征是X連鎖隱性遺傳。導致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常,在沒有基因解碼的情況下,也可能生育帶病的男孩,并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過ATR-X綜合征致病基因鑒定基因解碼在婚前進行基因解碼,可以避免病孩的出生,阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后,進行ATR-X綜合征致病基因鑒定基因解碼可以在悲劇發(fā)生前正確知道ATR-X綜合征的發(fā)生情況,采用目前證明有效的治療方案,盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進行ATR-X綜合征致病基因鑒定基因解碼,還可以及早準備通過基因矯正實現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
ATR-X綜合征基因解碼可以區(qū)分:
1.雙性人
2.智力障礙
3.身材矮小
4、面部畸形
5.不同形式的貧血,包括β-地貧、紅細胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑒別。
ATR-X綜合征的其他名字
- α-地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征
- α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征
- α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征, 非缺失型
- X-連鎖α地中海貧血智力殘疾綜合征
- ATR-X 綜合征
- ATRX 綜合征
- α地中海貧血X連鎖/智力殘疾綜合征
- XLMR-低張力面部綜合征
在哪做ATR-X綜合征基因解碼、基因檢測?
請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
ATR-X綜合征診斷與治療?
請致電4001601189,加入ATR-X綜合征基因解碼醫(yī)生集團,為ATR-X綜合征患者提供專業(yè)的診療服務。
- 【佳學基因檢測】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】血友病(Hemophilia)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因案例】色素失禁癥基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白塞?。˙eh?et disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】膀胱癌基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測Ocular albinism...
- 【佳學基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測解決方案...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤風險基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調1型 基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測的正確度...
- 【佳學基因檢測】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>