【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 1的中文翻譯。X連鎖軟骨發(fā)育不全癥斑點(diǎn)1（CDPX1）是一種先天性骨骼和軟骨發(fā)育異常疾病，經(jīng)過佳學(xué)基因解碼，其原因之一是高爾基酶芳基硫酸酯酶E（ASS）缺陷。 它的特征是軟骨發(fā)育不全（斑點(diǎn)狀骨骺），短小趾甲（縮短遠(yuǎn)端指骨）和鼻毛細(xì)血管發(fā)育不全。 雖然大多數(shù)男性患者在成年時(shí)死亡率低，而且骨骼的成份會(huì)好轉(zhuǎn)，但其中一些患者存在顯著的健康問題，包括呼吸功能受損，頸椎狹窄和不穩(wěn)定，導(dǎo)電性和感音神經(jīng)性混合性聽力喪失以及智力殘疾。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測(cè)？

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型是軟骨和骨骼發(fā)育障礙疾病，幾乎只發(fā)生在男性中。軟骨發(fā)育不全癥是一種異?，F(xiàn)象，在X放射照片上，表現(xiàn)為在骨骼和軟骨的末端存在斑點(diǎn)。在大多數(shù)X連鎖軟骨發(fā)育不全1型的嬰兒中，這種點(diǎn)狀出現(xiàn)在腳踝，腳趾和手指的骨骼中；但是，它也可以出現(xiàn)在其他骨骼中。點(diǎn)狀斑點(diǎn)通常在幼兒時(shí)期消失。

X連鎖軟骨發(fā)育不全癥1型的其他特征包括身材矮小，指尖和腳趾末端異常短?；颊咄ǔＳ歇?dú)特的面部特征，特別是鼻孔呈月芽形、鼻梁扁平、鼻子扁平。

X連鎖軟骨發(fā)育不全癥患者一般具有正常的智力和正常的壽命。然而，一些患者會(huì)有嚴(yán)重或危及生命的并發(fā)癥，包括組成氣道的軟骨異常增厚（狹窄），這限制了呼吸。此外，頸部脊柱異?？蓪?dǎo)致脊髓受壓（壓迫），從而導(dǎo)致疼痛，麻木和無力。 X連鎖軟骨發(fā)育不全1型的其他較少見的特征包括發(fā)育遲緩，聽力喪失，視力異常和心臟缺陷。

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型的常規(guī)臨床檢查

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型。其中的一個(gè)基因控制產(chǎn)生芳基硫酸酯酶E的酶。它對(duì)于正常骨骼發(fā)育似乎是重要的并且被認(rèn)為參與涉及維生素K在體內(nèi)的應(yīng)用。證據(jù)表明維生素K通常起作用在骨骼生長(zhǎng)和維持骨密度中的作用。

60-75％的具有X連鎖軟骨發(fā)育不全1型的男性會(huì)在這個(gè)基因存在突變。這些突變減少或消除了芳基硫酸酯酶E的功能。另有25％的男性患者在這一基因存在基因片段缺失。使得這些人的體內(nèi)不能產(chǎn)生有功能的芳基硫酸酯酶E。

還有另外一些基因突變也可以導(dǎo)致X連鎖軟骨發(fā)育不全1型。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于X染色體上，X是兩條性染色體之一。在男性，只有一個(gè)X染色體，一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。因?yàn)榕圆惶赡芫哂袃蓚€(gè)這種基因的突變形式，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖疾病傳遞給他們的兒子。

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼可以區(qū)分：

• 耳聾
• 呼吸障礙
• 脊柱疼痛

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型的其他名字

• 芳基硫酸酯酶E缺乏
• CDPX1
• X連鎖的軟骨發(fā)育不全1
• X連鎖隱性軟骨發(fā)育不全1

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