【佳學基因檢測】Robinow綜合癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

Robinow綜合癥是英文疾病名稱Robinow syndrome 的中文翻譯，Robinow綜合癥是一種罕見的疾病，它會影響身體許多部位的發(fā)育，尤其是骨骼。Robinow綜合癥的類型可以通過其癥狀和癥狀的嚴重程度和遺傳模式來區(qū)分:常染色體隱性或常染色體顯性。國內僅有少數(shù)病例報道，多以身材矮小、面容異常、頭顱增大為特征。

 

什么樣的人應當做Robinow綜合癥基因解碼、基因檢測？

 

常染色體隱性Robinow綜合征的特征是骨骼異常，包括手臂和腿部的長骨縮短，尤其是前臂;不正常短指;楔形脊骨導致脊柱畸形;融合或丟失的肋骨;身材矮小。受影響的人也有獨特的面部特征，如寬闊的前額，突出的和寬的眼睛，短的鼻尖向上的鼻子，寬的鼻梁，和寬的三角形的嘴?？偟膩碚f，這些面部特征有時被描述為“胎兒相”，因為它們類似于發(fā)育中的胎兒的面部結構。常染色體隱性Robinow綜合征的其他常見特征包括男性和女性的生殖器發(fā)育不全，以及牙齒擁擠和牙齦過度生長等牙齒問題。腎臟和心臟缺陷也是可能的。盡管智力通常是正常的，但10%到15%的人發(fā)展遲緩。

 

常染色體顯性Robinow綜合征的體征和癥狀與常染色體隱性遺傳相似，但往往較溫和。脊柱和肋骨的異常在常染色體顯性形式中是很少見的，而身材矮小則不太明顯。常染色體顯性Robinow綜合征的一種變體，除了上述癥狀和體征外，還包括影響骨骼的骨密度增加(骨質硬化)。這種變異被稱為Robinow綜合征的骨硬化型。

 

Robinow綜合癥常規(guī)臨床檢查

• 頭顱X線正位片
• 頭顱CT斷層掃描
• 影像學診斷
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Robinow綜合癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Robinow綜合癥的致病基因。常染色體隱性Robinow綜合征是由R***基因突變引起的。這一基因提供了制造一種功能尚未被充分理解的蛋白質的指令，盡管它參與了化學信號通路，這是在出生之前正常發(fā)育所必需的。特別是，R***蛋白似乎在骨骼、心臟和生殖器的形成中起著關鍵作用。R***基因的突變可以阻止細胞產生任何功能的R***蛋白，這種蛋白質在出生之前就開始發(fā)育，并導致Robinow綜合征的特征。

常染色體顯性Robinow綜合癥可由多種基因突變引起，包括F***、W***、D***和D***。由D***基因突變引起的骨硬化形式。與常染色體顯性Robinow綜合癥相關的基因所產生的蛋白質似乎是與R***蛋白相同的化學信號通路的一部分。這些基因中的任何一種突變都會改變它們各自的蛋白質的產生或功能，而這些蛋白質會損害對早期發(fā)育至關重要的化學信號。

有些具有Robinow綜合癥特征和癥狀的人在任何已知的基因中都沒有被識別出的突變。在這些情況下，死因不明。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，Robinow綜合癥可以是常染色體隱性遺傳，也可以是常染色體顯性遺傳。常染色體隱性遺傳指的是每個細胞中基因的兩個拷貝?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母各自攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。常染色體顯性遺傳是指在每個細胞中產生的改變基因的一個拷貝，從而引起疾病。在Robinow綜合癥的一些病例中，受影響的人從受影響的父母那里繼承了突變。其他病例是由基因的新突變引起的，并發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

 

Robinow綜合癥基因解碼可以區(qū)分：

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Robinow綜合癥的其他名字

• 有面部和生殖器異常的肢端異常
• 胎兒臉綜合癥
• 生殖器綜合征
• Robinow侏儒癥
• Robinow-Silverman-Smith綜合癥
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