【佳學(xué)基因檢測(cè)】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

列維-霍利斯特綜合征是英文名稱(chēng)Levy-Hollister syndrome的中文翻譯，又叫做眼淚管-耳-齒-指（趾）綜合征，LADD綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，這是一種基因序列變化引起的疾病?；蛲蛔冎饕绊懷劬Α⒍?、嘴和手，導(dǎo)致眼淚生成系統(tǒng)缺陷（淚管）、耳部問(wèn)題（耳廓）、牙齒異常（齒狀）和手指畸形。

眼淚生成系統(tǒng)由眼睛中產(chǎn)生和分泌眼淚的結(jié)構(gòu)組成。列維-霍利斯特綜合征可導(dǎo)致眼淚系統(tǒng)畸形，包括眼瞼邊緣淚管（淚點(diǎn)）發(fā)育不全或缺失，以及連接眼角內(nèi)角與鼻腔的通道（鼻淚管）阻塞。這些淚腺系統(tǒng)的畸形可導(dǎo)致慢性流淚（眼球外翻）、淚囊發(fā)炎（淚囊炎）、眼前表面發(fā)炎（角膜結(jié)膜炎）或無(wú)法產(chǎn)生眼淚。 耳位較低，呈杯狀，常伴有聽(tīng)力損失，是列維-霍利斯特綜合征的常見(jiàn)特征。聽(tīng)力損失從輕微到嚴(yán)重不等，可能由內(nèi)耳變化（感音神經(jīng)性耳聾）、中耳變化（傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失）或兩者（混合性聽(tīng)力損失）引起。 患有列維-霍利斯特綜合征的人可能有唾液腺發(fā)育不全或缺失，這會(huì)損害唾液的分泌。唾液的減少會(huì)導(dǎo)致口干（口干癥），更易產(chǎn)生蛀牙。列維-霍利斯特綜合征患者通常有小而發(fā)育不全的牙齒，釉質(zhì)薄，前牙（門(mén)牙）呈釘狀。 手畸形也是列維-霍利斯特綜合征的常見(jiàn)特征。受影響的個(gè)體可能有不正常的小拇指或拇指缺失?；蛘哂须p拇指。拇指與食指融合，拇指位置異常，或者有三塊骨頭而不是正常的兩塊。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和彎曲的小指（第五指斜指）。有時(shí)，前臂也會(huì)受到影響。它可能比正常短，手腕和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常，限制了運(yùn)動(dòng)。 患有列維-霍利斯特綜合征的人也會(huì)有其他癥狀和身體表征。他們可能有腎臟問(wèn)題，包括腎臟硬化（腎硬化）和腎臟尿液積聚（腎積水），這會(huì)損害腎臟功能。泌尿系統(tǒng)反復(fù)感染和異常也可能發(fā)生。有些患有列維-霍利斯特綜合征的人在上唇（唇裂）處有開(kāi)口（腭裂），或上唇（唇裂）處沒(méi)有開(kāi)口?；颊呒布蔡卣骱蜕眢w特征差異很大，即使受同一基因序列變化影響的家庭成員，表現(xiàn)也會(huì)有很大差異。

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