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【佳學(xué)基因檢測(cè)】隱睪癥（cryptorchidism)基因解碼、基因檢測(cè)

隱睪癥是英文疾病名稱cryptorchidism的中文翻譯。睪丸在正常發(fā)育過程中會(huì)從腰部腹膜后下降至陰囊，如果沒有出現(xiàn)下降或下降不全，陰囊內(nèi)沒有睪丸或只有一側(cè)有睪丸，稱之為隱睪癥。產(chǎn)生隱睪癥的原因不清楚。佳學(xué)基因聯(lián)合全國(guó)范圍的兒科和男性不孕科開展隱睪癥的基因解碼分析。



【佳學(xué)基因檢測(cè)】隱睪癥（cryptorchidism)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

隱睪癥是英文疾病名稱cryptorchidism的中文翻譯。睪丸在正常發(fā)育過程中會(huì)從腰部腹膜后下降至陰囊，如果沒有出現(xiàn)下降或下降不全，陰囊內(nèi)沒有睪丸或只有一側(cè)有睪丸，稱之為隱睪癥，臨床上也稱為睪丸下降不全或睪丸未降（undescended testis）。多表現(xiàn)為單側(cè)，并以右側(cè)未降為主，約15%為雙側(cè)。隱睪使得睪丸長(zhǎng)期留在腹腔內(nèi)或腹股溝管里，受體內(nèi)“高溫”的影響，容易造成男性不育。另外，隱睪由于生長(zhǎng)環(huán)境改變以及發(fā)育上的障礙，會(huì)使睪丸細(xì)胞發(fā)生惡變形成惡性腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做隱睪癥（cryptorchidism)基因解碼？

 

隱睪(cryptorchidism)也稱睪丸未降或睪丸下降不全，指睪丸未能按照正常發(fā)育過程從腰部腹膜后下降至陰囊。隱睪包括真性隱睪和睪丸異位(即下降異常)。真性隱睪中睪丸位于其下降的正常途。常伴有腹膜鞘突未閉；睪丸異位指睪丸已經(jīng)完成它在腹股溝管的下降過程，但未能降至陰囊而位于皮下，最常見的部位是腹股溝外環(huán)以外的皮下筋膜深。英文cryptorchidism來源于希臘語“kryptos”和“orchis”，意思分別是“隱藏"和“睪丸”的意思。隱睪如不治療導(dǎo)致不育和發(fā)生睪丸癌的機(jī)會(huì)較正常增加4～5倍。雙側(cè)隱睪的男性大多不育。

 

隱睪癥（cryptorchidism)的臨床診斷檢測(cè)？

 

臨床較實(shí)用的分類方法為：

1)．回縮性睪丸指睪丸提睪肌過于活動(dòng)，睪丸可回縮至陰囊以上位置，但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中。這種患者不用治療，青春期后睪丸位置和大小均正常，生育力同正常人。
2)．真性隱睪:
①腹內(nèi)高位隱睪；
②腹股溝隱睪；
③陰囊高位隱睪；
④滑動(dòng)性隱睪。
3)．異位睪丸指睪丸位于陰囊以外如恥骨上方、大腿股部、會(huì)陰部、陰莖根部及橫位異位。
4)．無睪畸形(單側(cè)、雙側(cè)元睪畸形)。

檢查檢驗(yàn)

  • B型超聲檢查是目前臨床摸不到睪丸常用隱睪定位檢查方法。
  • 絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)用于臨床檢查常常摸不到睪丸、腹內(nèi)高位睪丸或者睪丸缺如的鑒別診斷。方法為注射HCG l 500IU，隔日1次，共3次，注射前后檢查血清中睪酮水平，如果注射后血清睪酮水平升高，表示有功能性睪丸組織存在。
  • 腹腔鏡 已廣泛用于腹內(nèi)隱睪診斷和治療。摸不到的隱睪用腹腔鏡檢查臨床可有三種發(fā)現(xiàn)：
  • ①在腹股溝內(nèi)環(huán)以上看到精索血管和輸精管盲端，缺乏睪丸；
  • ②正常精索進(jìn)人腹股溝管內(nèi)環(huán)；
  • ③腹內(nèi)睪丸。
  • CT和MRl近年也用于腹內(nèi)隱睪的定位診斷，均有相當(dāng)高的正確性。

 

隱睪癥（cryptorchidism)的其他名字

 

未沉降睪丸 Undescended testis

隱睪癥（cryptorchidism)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起隱睪癥的基因原因?？梢砸痣[睪癥的一個(gè)基因是INSL3， INSL3水平下降可以引起隱睪癥?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)超過15個(gè)基因中的突變，會(huì)導(dǎo)致隱睪癥。 這些基因包括INSL3、RXFP2、NR5A1。但隱睪癥基因檢測(cè)只包括這幾個(gè)基因是極為錯(cuò)誤的。不同的隱睪癥患者可能會(huì)具有不同的原因。一個(gè)研究隱睪癥發(fā)生的基因原因的聯(lián)盟正在形成，預(yù)計(jì)我們會(huì)很快搞清這個(gè)即損害自信，又影響生育的一個(gè)發(fā)育異常過程。

隱睪癥（cryptorchidism)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 睪丸發(fā)育異常綜合征
  • 尿道下裂
  • 男性不孕癥


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學(xué)基因檢測(cè)】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學(xué)基因檢測(cè)】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)


隱睪癥（cryptorchidism)的診斷與治療

請(qǐng)致電4001601189，加入隱睪癥（cryptorchidism)基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為隱睪癥（cryptorchidism)患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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