基因解碼導讀
米來達病是英文疾病名稱Mal de Meleda的中文翻譯,又叫做肢端紅角化病,西門子掌跖角化變性,梅萊達病,西門子變性性掌跖角化病。這是一種罕見的皮膚病,在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中對這種疾病的發(fā)生原因及臨床表征進行了描述。通過致病基因鑒定基因解碼找到病因后,可以阻斷這一基因病在家族中的遺傳。
什么樣的人應當做米來達病基因解碼?
馬爾德梅萊達是一種罕見的皮膚疾病,在嬰兒早期發(fā)病?;颊叱尸F(xiàn)出一種稱為掌跖角化病的疾病表征,手掌和腳掌的皮膚變得厚實、堅硬和布滿老繭。手背、手腕、腳和腳踝也會出現(xiàn)皮膚增厚的情況。手指、腳趾關節(jié)、肘部和膝蓋上會有粗糙、厚的墊子。有些患者在增厚的皮膚處有經常性的真菌感染,從而產生強烈的氣味。根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,患者的其他疾病表征還包括手指和腳趾短(短趾),指甲畸形,口周紅皮,出汗過多(多汗癥)。
米來達病的臨床診斷檢測?
反復持續(xù)感染,生長發(fā)育不良,營養(yǎng)不良。
米來達病的其他名字
肢端紅角化病 | acroerythrokeratoderma |
西門子掌跖角化變性 | keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens |
梅萊達病 | Meleda disease |
西門子變性性掌跖角化病 | transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens |
米來達病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起米來達病的基因原因??梢砸鹈讈磉_病的一個基因突變來自S****1基因。這個基因在體內編碼控制一種與受體相互作用的蛋白質,參與細胞內的信號傳遞?;蚪獯a表明,S****1蛋白能與皮膚中煙堿乙酰膽堿受體(nAChRs)結合。通過與這些受體的相互作用,S****1蛋白參與控制皮膚細胞的生長和分裂(增殖)、成熟(分化)和存活。 S****1基因突變導致體內的S****1蛋白很少或沒有?;蚪獯a表明,如果沒有S****1,由nAChR信號控制的基因活性會發(fā)生改變,導致皮膚細胞過度生長或需要死亡的細胞存活。細胞過多會導致皮膚增厚。
米來達病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 皮膚增厚
- 皮炎
- 皮膚感染
- 角質化皮膚病
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網:http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
基因檢測
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米來達病的診斷與治療
請致電4001601189,加入米來達病基因解碼醫(yī)生集團,為米來達病患者提供專業(yè)、有效的治療。
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