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【佳學基因檢測】男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定基因解碼

生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由男性因素引起的生育障礙約占50%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導致男性不育的重要原因。人體存在著許多可以導致生殖異常的基因,這些基因中的任何一個發(fā)生缺失或突變,都會成為男性不育癥的致病基因,患者臨床多表現(xiàn)為隱睪、性功能異常、無精癥及少、弱、畸形精子癥等。男性生殖系統(tǒng)
男性生殖系統(tǒng)疾病(MALE INFERTILTY)致病基因鑒定基因解碼

 

生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由男性因素引起的生育障礙約占50%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導致男性不育的重要原因。人體存在著許多可以導致生殖異常的基因,這些基因中的任何一個發(fā)生缺失或突變,都會成為男性不育癥的致病基因,患者臨床多表現(xiàn)為隱睪、性功能異常、無精癥及少、弱、畸形精子癥等。男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
 

基因解碼疾病列表

“男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為男性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

(該列表為部分疾病展示,佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病)
 

基因解碼的好處

明確男性生殖異常是否為基因病

找到導致男性生殖異常發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設計治療方案

設計生育方案,規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導干細胞的選擇應用
 

基因解碼案例

受檢者情況 : 馮先生,男,30歲,不孕不育3年。12歲時因雙側(cè)隱睪行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術(shù),術(shù)后恢復良好?;楹蟊M管睪丸已經(jīng)成功下降,但精液中仍然沒有精子,雙側(cè)睪丸活檢也未見精子。為了進一步明確發(fā)病原因,送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果 :

基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關(guān),綜合馮先生主訴,該突變考慮為與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型相關(guān)的復合雜合突變,是導致馮先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因,其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官(該案例初次影像學未發(fā)現(xiàn)幼稚子宮,基因解碼后提示患者假性子宮的存在,再次影像檢查確認幼稚子宮的存在,基因解碼和臨床診斷相互印證)。對于該家庭,建議對苗勒管殘存的組織早期進行干預或監(jiān)測,以防止惡變,并可通過顯微取精術(shù)孕育健康的寶寶。
 

適用人群

婚后長期未育的男性生活伴侶

無精癥及少、弱、畸精子癥患者

男性不育伴隱睪、精索靜脈曲張等癥狀的患者

懷疑有生殖系統(tǒng)疾病的人群

女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查男方致病因素

有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
 

基因解碼的優(yōu)勢

更多

測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應用價值高.

實用

獲得用藥指導、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.

 

(責任編輯:佳學基因)
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