【佳學(xué)基因檢測】梅爾戈林綜合征(Meier-Gorlin syndrome)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅爾戈林綜合征基因解碼？

具有特征性臨床表現(xiàn)：出生時身材矮小，膝蓋骨發(fā)育不全或缺失，小耳朵，小腦袋，智力發(fā)育正常。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起梅爾戈林綜合征癥的基因突變。使得該病的基因檢測得以進(jìn)行，但是基因解碼更更多和高效。梅爾戈林綜合征可以由多種基因中的任何一個突變引起。而且每一基因都會有數(shù)萬種突變形式，使得基因檢測難以覆蓋所有的突變形式。引起美爾戈林綜合征的基因包括ORC1，ORC4，ORC6，CDT1和CDC6等。它們的正常序列在人的體內(nèi)指導(dǎo)合成不同的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)參與構(gòu)成人體基因序列拷貝復(fù)制時所需要的一種復(fù)合物。這種復(fù)合物在細(xì)胞分裂之前調(diào)節(jié)DNA復(fù)制（復(fù)制）的啟動?；蚪獯a揭示：復(fù)制前復(fù)合物附著（結(jié)合）到DNA的某些區(qū)域（稱為復(fù)制起點），從而允許在該位置開始復(fù)制DNA。這種嚴(yán)格控制的過程相當(dāng)于體內(nèi)需要嚴(yán)格管控的復(fù)制許可，盡力做到每個細(xì)胞分裂時，復(fù)制僅發(fā)生一次，并且是細(xì)胞分裂所必需的。 這些基因中任何一個都會發(fā)生很多突變，但是有些突變是致病的?；蚪獯a的特殊能力在于分辯不同的突變的影響力的大小。致病基因突變會損害復(fù)制前復(fù)合物的形成并破壞人體內(nèi)的這種復(fù)制許可管控?；蚪獯a表明，有功能的管控蛋白的減少或功能減弱會延遲細(xì)胞分裂過程，從而損害發(fā)育過程中骨骼和其他組織的生長?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，某些復(fù)制前復(fù)合蛋白還具有其他功能，這些功能的損傷可能會導(dǎo)致美爾戈林綜合征其他臨床表征，例如膝蓋和耳朵的發(fā)育延遲。上述基因突變引起的美爾戈林綜合征是常染色體隱性遺傳。但不同的基因突變會改變遺傳模式。

• 侏儒癥；
• 梅爾戈林綜合征的不同類型
• 小耳朵
• 肺氣腫
• 隱睪癥

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