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【佳學(xué)基因檢測】白質(zhì)消融性腦病基因解碼基因檢測

白質(zhì)消融性腦病基因檢測是對英文疾病名稱為vanishing white matter disease所進行的質(zhì)量和標準不一的各類基因檢測的總稱。白質(zhì)消融性腦病簡稱為VWM,又叫做leukoencephalopathy with VWM,也稱為兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是兒童期常見的遺傳性腦白質(zhì)病,其發(fā)病可早至出生前(妊娠晚期),也可晚至成年期發(fā)病,最常

佳學(xué)基因檢測】白質(zhì)消融性腦病基因解碼基因檢測
 

白質(zhì)消融性腦病基因檢測概述

白質(zhì)消融性腦病基因檢測是對英文疾病名稱為vanishing white matter disease所進行的質(zhì)量和標準不一的各類基因檢測的總稱。白質(zhì)消融性腦病簡稱為VWM,又叫做leukoencephalopathy with VWM,也稱為兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是兒童期常見的遺傳性腦白質(zhì)病,其發(fā)病可早至出生前(妊娠晚期),也可晚至成年期發(fā)病,最常見于2~6歲的幼兒。隨著時間的延長,患者越來越多的腦白質(zhì)消失而被液體替代,因為尸檢也證實VWM患者存在腦白質(zhì)疏松和囊性變。
 

白質(zhì)消融性腦病基因解碼提供基因檢測標準

該病是由翻譯起始因子eIF2B突變所致,eIF2B對mRNA翻譯的啟動非常關(guān)鍵,當(dāng)然它也參與翻譯過程的調(diào)節(jié),特別是應(yīng)激狀態(tài)下(此可解釋為什么在應(yīng)激刺激下容易發(fā)?。IF2B由5個亞基組成,分別為α、β、γ、δ和ε(編碼基因分別為EIF2B1、2、3、4、5,位于不同的染色體,分別為12q24.3、14q24、 1p34.1、 2p23.3和3q27),每個亞基的基因突變均可導(dǎo)致VWM,目前已發(fā)現(xiàn)至少120種突變,以EIF2B5突變?yōu)樽疃啵ㄕ?5%,因為其編碼eIF2B復(fù)合體的催化亞基,若發(fā)生突變可直接影響復(fù)合體的催化活性),且大多為錯義突變。

要想認識VWM還需從蛋白質(zhì)合成說起。蛋白質(zhì)的合成也稱mRNA的翻譯,這是遺傳信息表達的重要環(huán)節(jié)。蛋白質(zhì)的合成過程必須嚴密控制,才能盡力做到在合適的時間生成合適數(shù)量的正確蛋白質(zhì)。mRNA翻譯為蛋白質(zhì)的過程通常分為三步:起始、延伸、終止。因此,除了核糖體,蛋白翻譯過程需要很多因子,包括翻譯起始因子(eukaryotic initiation factors, eIFs),翻譯延伸因子(eukaryotic elongation factors,eEFs),翻譯終止因子等。

翻譯起始時,由eIF2、啟動子甲硫氨酰-tRNA、GTP及核糖體40S小亞基組成復(fù)合體,當(dāng)識別起始密碼后,GTP水解,eIF2釋放,恢復(fù)到eIF2-GDP失活狀態(tài)。當(dāng)GDP被GTP置換后,eIF2可再次激活,這一過程有賴于eIF2B的催化。eIF2B,也稱鳥苷酸交換因子(guanine nucleotide-exchange factor ,GEF),催化GDP置換為GTP。正因為在每一次翻譯起始時,GDP和GTP置換均需要eIF2B催化,因此在所有蛋白質(zhì)合成時eIF2B都是必不可少。eIF2B對于不同的應(yīng)激狀態(tài)下調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成非常重要。
 

白質(zhì)消融性腦病基因檢測結(jié)果的臨床表現(xiàn)驗證

VWM最早報道于1962年,當(dāng)時Eicke等報道一成年女性患者,表現(xiàn)為“不典型彌漫性硬化”,其特點是步態(tài)困難,繼發(fā)性閉經(jīng),輕度的外傷后出現(xiàn)進行性神經(jīng)功能惡化,腦病理表現(xiàn)為腦白質(zhì)囊性壞變,伴輕度膠質(zhì)纖維增生,而白質(zhì)病變較輕的部位則出現(xiàn)少突膠質(zhì)細胞增多。隨后的20年均有類似報道,且很多患者在輕度外傷或感染發(fā)熱后出現(xiàn)臨床癥狀的惡化。

1990年后,VWM作為一種獨立的腦白質(zhì)病進行描述,特點是兒童起病,慢性進展性病程,常染色體隱性遺傳,輕度頭外傷和感染發(fā)熱常為本病的誘因。該病可發(fā)生于胎兒到老年的各個年齡段,最常見于兒童期,表現(xiàn)為小腦性共濟失調(diào)和不同程度的痙攣。認知功能通常較好的保留,可發(fā)生癲癇和視神經(jīng)萎縮, 但多不明顯或發(fā)生于疾病晚期,周圍神經(jīng)一般不受累。應(yīng)激,包括感染發(fā)熱、驚嚇和輕度頭外傷等均可誘發(fā)該病或觸發(fā)神經(jīng)功能快速惡化,表現(xiàn)為易激惹、嘔吐、抽搐、肌張力減退、意識障礙(從嗜睡到昏迷),嚴重者死亡。

成人VWM患者,表現(xiàn)為癲癇、偏頭痛、認知障礙和精神癥狀。很多女性患者可出現(xiàn)卵巢功能衰竭或原發(fā)性閉經(jīng)(需注意,腦白質(zhì)病+卵巢衰竭不僅僅見于VWM,也可見于其他翻譯缺陷疾病), 卵巢衰竭可早于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本例患者具備上述臨床特點。

VMW的頭顱MRI表現(xiàn)具有一定的特征性,特別是兒童期發(fā)病患者,影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)彌漫對稱的腦白質(zhì)受累,T1低信號,T2及Flair高信號,無強化。U型纖維、內(nèi)囊、前聯(lián)合,胼胝體外緣通常不受累。癥狀前患者也可出現(xiàn)上述信號異常。隨著病程發(fā)展,F(xiàn)LAIR序列可顯示進行性白質(zhì)疏松以及受累腦白質(zhì)的囊性變性(與腦脊液信號類似),此種征象具有診斷價值(當(dāng)然,并非所有VWM均具有此影像學(xué)表現(xiàn))。除囊性變外,T1和FLAIR序列常顯示從腦室壁到皮層下的放射狀條紋。此外,小腦白質(zhì)也可受累,但沒有囊性變。在腦干,信號異??砂l(fā)生在中腦被蓋部。隨著時間延長,小腦和腦干可發(fā)生萎縮,大腦小腦皮質(zhì)信號正常,有時可檢測到蒼白球、丘腦和橋腦輕微短暫的信號異常。
 

白質(zhì)消融性腦病基因檢測的臨床診斷標準

1998年,van der Knaap等發(fā)表了修訂的VWM診斷標準如下:

1)早期運動和智能發(fā)育正?;蜉p度延遲;

2)神經(jīng)癥狀惡化呈慢性進展性或發(fā)作性,發(fā)作可發(fā)生于輕微感染和輕度頭外傷后,嚴重者出現(xiàn)嗜睡或昏迷;

3)神經(jīng)體征包括小腦性共濟失調(diào)和痙攣,視神經(jīng)萎縮也可發(fā)生但非必須。可發(fā)生癲癇,但通常不是突出表現(xiàn),智力可受損,但與運動功能不匹配;

4)MRI顯示大腦半球白質(zhì)對稱受累,部分或全部白質(zhì)T2和Flair序列可出現(xiàn)類似腦脊液的信號強度,不同程度的小腦萎縮,主要發(fā)生在小腦吲部。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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