基因解碼基因檢測導(dǎo)讀：人類對基因信息的探索，從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，到通過化學(xué)法、雙脫氧法（Sanger法）、熒光基團(tuán)指示法一代測序技術(shù)，進(jìn)而發(fā)展到以高通量并行測序為特點的二代測序技術(shù)。一代測序技術(shù)的出現(xiàn)，使得人類完成了基因組計劃，我們獲得了人類基因組草圖。二代測序技術(shù)的出現(xiàn)，使得測序成本大幅度降低，完成一個人的全部基因組所需要的時間大幅度降低，以基因測序服務(wù)為特點的基因測序機(jī)構(gòu)應(yīng)運而生，趨動了測序數(shù)據(jù)積累時代的來臨。三代測序及其進(jìn)一步革新，推動了基因信息的應(yīng)用?；蚪獯a以更多完整的基因數(shù)據(jù)、正確的基于生物體結(jié)構(gòu)與功能的基因信息翻譯，真正迎來了人類的基因時代。結(jié)合基因矯正技術(shù)，人類的自由進(jìn)入到一個全新的維度。

20世紀(jì)90年代，對人類基因組進(jìn)行測序的想法似乎令人望而生畏。現(xiàn)在，遺傳學(xué)家希望為地球上的所有人（和生物）提供DNA序列，以及每個發(fā)育階段，健康和疾病中每個組織中的每個細(xì)胞。與此同時，考古學(xué)家、分類學(xué)家、生態(tài)學(xué)家、微生物學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家正在尋求分析所有生物（和滅絕）物種甚至整個生態(tài)系統(tǒng)的基因組。

顯然目前對DNA序列數(shù)據(jù)的分析和解讀仍然是瓶頸。但是，新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)集正在顯著改善這一現(xiàn)狀，作者預(yù)測大量DNA序列數(shù)據(jù)集與表型信息相結(jié)合將使研究人員（更加正確地）推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能。
 

多年來，DNA測序的平臺發(fā)生了巨大變化。 然而，相比其他技術(shù)，例如智能手機(jī)、互聯(lián)網(wǎng)、數(shù)字?jǐn)z影都表明真正的革新是應(yīng)用，而不是新技術(shù)。作者確信DNA測序?qū)行Ц淖冡t(yī)學(xué)領(lǐng)域。

隨著測序技術(shù)的更便宜、更快和更高質(zhì)量，DNA測序的應(yīng)用不僅限于醫(yī)療方面，特別是手持式DNA測序儀的面世帶來更多想象，拓展了應(yīng)用邊界，包括：

• 流行病學(xué)家可以在偏遠(yuǎn)的山區(qū)（使用手持DNA測序儀）檢測空氣，水，食物和動物和昆蟲病原載體的基因檢測；

• 公共衛(wèi)生專家可以通過對城市垃圾中微生物的DNA測序來輔助預(yù)防和控制傳染性疾??；

• 海洋生物學(xué)家通過宏基因組學(xué)等技術(shù)來監(jiān)測海洋生態(tài)健康（編者注：以及海洋動植物分子育種）；

• 法醫(yī)可以法醫(yī)實驗室之外通過DNA檢測確定嫌疑人身份，發(fā)展酒精探測器一類的便捷工具；

• 在普通人的家庭里，DNA測序儀或者成為下一個智能設(shè)備或連接入口。

過去四十年實現(xiàn)了對DNA分子數(shù)據(jù)的解析，如今核心及挑戰(zhàn)逐漸轉(zhuǎn)化成為對基因信息的的解讀。當(dāng)我們能夠分析和理解每一個基因序列的每一種變化時，基因信息對人類的指導(dǎo)作用就會占據(jù)著中心地位。在實現(xiàn)這一目的時，其中的一個途徑是建立百萬級的人體基因數(shù)據(jù)庫。但是著名基因信息學(xué)家黃家學(xué)博士對此提出懷疑。基因信息的重要特點是個性化。很多導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列在人群中出現(xiàn)的機(jī)率不到百萬分之一，而通過統(tǒng)計獲得的對基因信息的理解有可能因為算法和模型的錯誤而產(chǎn)生嚴(yán)重錯誤?；蚪獯a技術(shù)不單純依賴數(shù)據(jù)，而主要是通過對基因結(jié)構(gòu)與人體組成物質(zhì)之間的關(guān)系來解讀和翻譯基因信息，可以不借助先證數(shù)據(jù)和統(tǒng)計算法模型實現(xiàn)對基因數(shù)據(jù)的解讀，將大大促進(jìn)基因信息的應(yīng)用?；蚪獯a技術(shù)會真正將基因信息應(yīng)用于正確教育、營養(yǎng)保健、婚戀遺傳咨詢、遺傳病和罕見病的病因鑒定。正確的病因鑒定必然會帶來治療技術(shù)的變革。尤其值得注意的是，基因矯正技術(shù)的出現(xiàn)，使得通過基因解碼發(fā)現(xiàn)的的致病基因得到修改和祛除，為基因病的有效治療帶來希望?；蚪獯a技術(shù)的推廣使用，可以變革一系列產(chǎn)業(yè)，為基因信息的使用帶來更為廣闊的希望。