【佳學(xué)基因檢測】肌動蛋白積累肌病(Pfeiffer Sydrome)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

肌動蛋白積累肌病是英文疾病名稱Actin accumulation myopathy的中文翻譯。肌動蛋白是一種中等大小的蛋白質(zhì), 由375個氨基酸殘基組成, 并且是由一個大的、高度保守的基因編碼。單體肌動蛋白分子的分子量為43kDa, 其上有三個結(jié)合位點。一個是ATP結(jié)合位點, 另兩個都是與肌動蛋白結(jié)合的結(jié)合蛋白結(jié)合位點。肌動蛋白是真核細(xì)胞中最豐富的蛋白質(zhì)。在肌細(xì)胞中， 肌動蛋白占總蛋白的10%, 即使在非肌細(xì)胞中， 肌動蛋白也占細(xì)胞總蛋白的1～5%。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌動蛋白積累肌病基因解碼、基因檢測？

肌動蛋白積累肌病是一種主要影響骨骼肌的疾病，骨骼肌是身體用來運(yùn)動的肌肉。肌動蛋白積累肌病有嚴(yán)重的肌無力和肌肉張力低下癥狀。這種疾病的體征和癥狀在嬰兒時期就很明顯，包括進(jìn)食和吞咽困難、微弱的哭聲和難以控制的頭部運(yùn)動。受影響的嬰兒有時被描述為“軟綿綿”，可能無法獨立行動。

嚴(yán)重的肌肉無力發(fā)生在光化蓄積性肌病，也影響呼吸肌?；加羞@種疾病的人可能會進(jìn)行淺呼吸，尤其是在睡眠期間，導(dǎo)致缺氧和血液中二氧化碳的積聚。經(jīng)常發(fā)生呼吸道感染和危及生命的呼吸困難。由于呼吸系統(tǒng)的問題，大多數(shù)受感染的人不能在嬰兒時期存活下來。那些活下來的人在運(yùn)動技能的發(fā)展上已經(jīng)有所減緩，比如坐著、爬行、站立和走路。

肌動蛋白積累肌病的名稱來源于由肌動蛋白組成的纖維細(xì)胞的特征積累。當(dāng)在顯微鏡下觀察肌肉組織時，這些纖維可以被發(fā)現(xiàn)

肌動蛋白積累肌病常規(guī)臨床檢查

血清酶測定

尿檢查

肌電圖

肌活檢
 

肌動蛋白積累肌病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肌動蛋白積累肌病的致病基因 ，肌動蛋白積累型肌病是由A***1基因突變引起的。這個基因提供了制造蛋白骨架α肌動蛋白(α) 的指令,這個基因在骨骼肌肌動蛋白的蛋白質(zhì)家族中發(fā)現(xiàn)。肌動蛋白對細(xì)胞運(yùn)動和肌肉收縮很重要。由肌動蛋白分子組成的細(xì)絲和由另一種叫做肌球蛋白的蛋白質(zhì)組成的粗絲是肌肉纖維的主要組成部分，是前肌收縮的重要組成。連接和釋放重疊的粗和細(xì)絲允許它們相對移動，以便肌肉能夠收縮。

A***1基因突變導(dǎo)致肌動蛋白積累肌病可能影響骨骼α-actin蛋白質(zhì)與ATP的結(jié)合。ATP是一種分子，它為細(xì)胞的活動提供能量，并且在個體分子中形成細(xì)絲的過程中起著重要作用。功能失調(diào)的肌動蛋白- ATP結(jié)合可能導(dǎo)致不正常的細(xì)絲

形成和損害肌肉收縮，導(dǎo)致肌肉無力和其他體征和癥狀的肌動蛋白積累肌病。

在一些患有肌動蛋白積累肌病的患者中，還沒有發(fā)現(xiàn)A***1基因突變。這些人的病因尚不清楚。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，肌動蛋白積累肌病是常染色體顯性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細(xì)胞中兩個等位基因的中任何一個拷貝發(fā)生突變足以引起疾病。

肌動蛋白積累肌病基因解碼可以區(qū)分：

• 多發(fā)性心肌炎
• 重癥肌無力
• 線粒體肌病
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肌動蛋白積累肌病的其他名字

• 肌動蛋白絲聚合肌?。╝ctin filament aggregate myopathy)
• 肌動蛋白肌病（actin myopathy)
• 細(xì)絲過多的先天性肌?。╟ongenital myopahty with excess of thin filaments)
• 纖維狀肌病3型（nemaline myopathy 3).
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其他疾病的基因解碼、基因檢測

佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學(xué)基因疾病舉例：
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測
Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測
鼻咽癌基因解碼、基因檢測
小細(xì)胞肺癌基因解碼、基因檢測
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測

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