【佳學(xué)基因檢測(cè)】11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因解碼、基因檢測(cè)

11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是英文疾病名稱Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylasedeficiency的中文翻譯，又叫11β羥化酶缺乏癥（11beta hydroxylase deficiency)、高血壓型腎上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)、甾體11β-單加氧酶缺乏癥(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)和P450C11B1缺乏癥(P450C11B1 deficiency)。

先天性腎上腺增生(CAH)由11-羥化酶缺乏引起，是一組影響腎上腺功能的疾病(統(tǒng)稱為先天性腎上腺增生)之一。腎上腺位于腎臟頂部，產(chǎn)生各種激素，調(diào)節(jié)身體的許多基本功能。對(duì)于因11-羥化酶缺乏而患上CAH的人來(lái)說(shuō)，腎上腺會(huì)產(chǎn)生雄性外激素，這是一種雄性激素。

由于11-羥化酶缺乏，CAH有兩種類型，一種是典型形式，另一種是非典型形式。典型形式是這兩種類型中比較嚴(yán)重的一種。

由于11-羥化酶缺乏，典型CAH型的女性有外生殖器，看起來(lái)模糊的生殖器。然而，內(nèi)部生殖器官發(fā)育正常。男性和女性在這種情況下的典型表現(xiàn)是，他們的第二性特征，如面部和陰毛的生長(zhǎng)，聲音的加深，痤瘡的出現(xiàn)，和生長(zhǎng)突增。早期的生長(zhǎng)突增可以阻止青春期后期的生長(zhǎng)，導(dǎo)致成年期的身材矮小。此外，大約三分之二的人由于11-羥化酶缺乏而具有典型的CAH形式，他們有高血壓。高血壓通常發(fā)生在生命的第一年。

雌性因11-羥化酶缺乏而具有非典型形式的CAH。隨著受影響的女性變老，她們可能會(huì)發(fā)育過(guò)度的體毛生長(zhǎng)(多毛癥)和月經(jīng)不調(diào)。除身材矮小外，非經(jīng)典型男性通常沒(méi)有任何體征或癥狀。因?yàn)?1-羥化酶缺乏，高血壓并不是CAH非經(jīng)典形式的特征。

1.腹腔鏡檢查

2.電解質(zhì)檢查

3.查體

• • 11β羥化酶缺乏癥（11beta hydroxylase deficiency)
  • 11B羥化酶缺乏癥(11b hydroxylase deficiency)
  • 高血壓型腎上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)
  • 甾體11β-單加氧酶缺乏癥(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)
  • P450C11B1缺乏癥(P450C11B1 deficiency)
  • 甾體11β羥化酶缺乏癥(steroid 11 beta hydroxylase deficiency)
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的致病基因，C***1基因的突變導(dǎo)致CAH是由11-羥化酶缺乏引起。C***1基因提供了制造11β-羥色胺酶的指令。這種酶存在于腎上腺，它有助于產(chǎn)生皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮荷爾蒙。皮質(zhì)醇有很多功能，維持血糖水平，保護(hù)身體免受壓力，抑制炎癥。皮質(zhì)酮轉(zhuǎn)化為醛固酮，通過(guò)保持體內(nèi)適當(dāng)?shù)柠}和液體水平來(lái)控制血壓。

CAH是由于11-羥化酶缺乏而引起的缺乏癥。當(dāng)11-羥化酶缺乏時(shí)，前體皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮在腎上腺形成，轉(zhuǎn)換為雄激素。雄激素的過(guò)量產(chǎn)生會(huì)導(dǎo)致性發(fā)育異常，尤其是雌性CAH患者由于11-羥基化酶缺乏。形成皮質(zhì)酮的前體的堆積增加了鹽的含量，導(dǎo)致高血壓的產(chǎn)生。

一個(gè)人產(chǎn)生的11-羥基酶的數(shù)量決定性發(fā)育的程度。這種疾病的典型形式通常是C***1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生功能低或有效沒(méi)有功能的酶。這種非典型的情況通常會(huì)有C***1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生一種功能適度降低的酶。

可以引起11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體隱性的方式進(jìn)行遺傳。在這種情況下，父母雙方未見(jiàn)患病，后代可能會(huì)患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進(jìn)行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 庫(kù)欣綜合征
• 腎上腺增生
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