【佳學(xué)基因檢測】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因檢測】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導(dǎo)讀

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏是英文疾病名稱Adenylosuccinate lyase deficiency（ADSL)的中文翻譯，是催化合成嘌呤核苷酸起始合成與循環(huán)的先進(jìn)雙功能酶，屬于肌苷酸合成酶系，ADSL基因的代謝異常通常會(huì)引起一系列的缺乏癥，有關(guān)的研究大多集中在病理、生理、免疫等領(lǐng)域。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼？

 

腺琥珀酸裂解酶缺乏癥是一種神經(jīng)性疾病，可引起腦功能障礙，導(dǎo)致智力和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩、影響交流和社交互動(dòng)的自閉癥行為和癲癇發(fā)作?？梢詭椭\斷這種情況的一個(gè)特征是在體液中存在一種叫做琥珀酰胺基咪唑羧基胺甙(SAICAr)和琥珀酰亞胺(S-Ado)的化學(xué)物質(zhì)。

根據(jù)體征和癥狀的嚴(yán)重程度，將腺琥珀酸裂解酶缺乏癥分為三種類型。最嚴(yán)重的是新生兒型。這種形式的體征和癥狀可以在出生時(shí)或出生前被發(fā)現(xiàn)，包括胎兒發(fā)育過程中生長受損和頭部較小。受影響的新生兒有嚴(yán)重的腦病，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)缺乏、進(jìn)食困難和危及生命的呼吸問題。一些受影響的嬰兒會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，而這種發(fā)作與治療無關(guān)。由于腦病嚴(yán)重，患有這種疾病的嬰兒一般不會(huì)在出生后幾周內(nèi)存活。

腺琥珀酸裂解酶缺乏癥I型(也稱為嚴(yán)重型)是最常見的。這種形式的體征和癥狀開始于生命的最初幾個(gè)月。受影響的嬰兒有嚴(yán)重的心理運(yùn)動(dòng)遲緩、肌張力弱和小頭畸形。許多受影響的嬰兒會(huì)出現(xiàn)難以治療的反復(fù)性癲癇，一些患兒表現(xiàn)出自閉癥的行為，如重復(fù)性行為和視力缺乏。

對(duì)于II型(也被稱為輕度形式)腺苷酸裂解酶缺乏的個(gè)體來說，發(fā)育在生命的最初幾年通常是正常的，但隨后會(huì)變慢。精神運(yùn)動(dòng)遲緩被認(rèn)為是輕度或中度的。有些患有這種疾病的兒童會(huì)出現(xiàn)癲癇和自閉癥行為。

 

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的臨床檢測

1.核酸檢測

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的其他名字

• 腺苷脫色酶缺乏癥（adenylosuccinase deficiency)
• ADSL缺陷(ADSL deficiency)
• 琥珀酰嘌呤血癥性孤獨(dú)癥(succinylpurinemic autism)

 

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的致病基因，所有形式的腺苷酸裂解酶缺乏都是由A***L基因突變引起的。這個(gè)基因提供了制造一種叫做腺琥珀酸酶的指令，這種酶分兩步產(chǎn)生嘌呤核苷酸。這些核苷酸構(gòu)成了DNA， RNA，以及像ATP這樣的能量來源分子。一種叫做琥珀酰亞胺的分子，它是一種叫做琥珀酰亞胺的核苷酸(SAICAR)形成氨基咪唑羧化酰胺核苷酸(AICAR)并轉(zhuǎn)化琥珀酰亞胺單磷酸腺苷(SAMP)到單磷酸腺苷(AMP)。腺琥珀酸裂解酶缺乏癥中涉及的大部分突變都是單一突變?cè)谙龠八崃呀饷钢袝?huì)損害其功能。這種酶的功能減弱會(huì)導(dǎo)致積液的生成

SAMP，通過不同的反應(yīng)轉(zhuǎn)化為琥珀酰胺咪唑羧酸酰胺核糖體(SAICAr)和琥珀酰亞胺(S-Ado)。研究人員相信SAICAr和S-Ado是有毒的;一種或多種藥物引起的腦組織損傷這兩種物質(zhì)都可能是神經(jīng)問題的根源腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏癥。

研究表明，SAICAr相對(duì)于S-Ado的量反映了其嚴(yán)重程度腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏癥。擁有比S-Ado更多SAICAr的個(gè)體擁有更多嚴(yán)重的腦病和精神運(yùn)動(dòng)遲緩。

可以引起腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體隱性的方式進(jìn)行遺傳。在這種情況下，父母雙方未見患病，后代可能會(huì)患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進(jìn)行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

• 智力障礙
• 肌張力弱
• 小頭畸形 

致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類

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