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【佳學(xué)基因案例】視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:視網(wǎng)膜色素變性(RP),也稱為毯層視網(wǎng)膜變性,是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變,主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失,夜盲,色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常,最終可導(dǎo)致視力下降,根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因?;蚪獯a表明,有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色

 

佳學(xué)基因案例】視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)、基因解碼

 

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:視網(wǎng)膜色素變性(RP),也稱為毯層視網(wǎng)膜變性,是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變,主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失,夜盲,色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常,最終可導(dǎo)致視力下降,根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因?;蚪獯a表明,有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同,遺傳方式也是不一樣的,具體的遺傳方式需要經(jīng)過(guò)基因解碼才能明確。
 

案例分享

2016年9月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自山東濟(jì)南的視網(wǎng)膜色素變性患者的血液樣本。

受檢者情況:張瀚(化名),男,27歲,其父親在36歲時(shí)確診為視網(wǎng)膜色素變性,母親正常,目前張先生眼部暫未發(fā)現(xiàn)病變。因已到結(jié)婚年齡,擔(dān)心自己會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)影響后代,于是找到佳學(xué)基因進(jìn)行遺傳咨詢?;蚪獯a專(zhuān)家建議他先查找導(dǎo)致父親患病的致病基因,然后自己進(jìn)行驗(yàn)證。

基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了張先生及其父親的的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析,基因解碼結(jié)果顯示:他的父親是視網(wǎng)膜色素變性H***3基因純合突變,張先生H***3基因雜合突變。

基因解讀與遺傳咨詢:張先生父親的致病基因?yàn)槌H旧w隱性遺傳,而張先生為雜合突變,表明張先生為視網(wǎng)膜色素變性致病基因攜帶者,若配偶該基因未突變的話,孩子將不會(huì)發(fā)病。
 

疾病介紹

視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis pigmentosa,RP),又譯為色素性視網(wǎng)膜炎、色素性視網(wǎng)膜病變、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、桿錐營(yíng)養(yǎng)不良,它是一組彼此相關(guān)的眼部疾病。視網(wǎng)膜是眼后部的一層感光組織,視網(wǎng)膜色素變性影響這一感光組織,使得里面的感光細(xì)胞逐漸退化,視力喪失。通過(guò)基因解碼,可以將幾十種不同形式的視網(wǎng)膜色素變性與畏光癥、夜盲癥及Usher綜合征、Bardet-Biedl綜合征;Refsum??;神經(jīng)病變、共濟(jì)失調(diào)視網(wǎng)膜色素變性(NARP)區(qū)分開(kāi)來(lái)。其世界上發(fā)病率為5/1000-1/20000,在我國(guó)的群體發(fā)病率約1/3467。
 


 

臨床表現(xiàn)

基因解碼研究表明,視網(wǎng)膜色素變性的最初癥狀是夜視減弱,出現(xiàn)夜盲癥跡象,中間周邊視野喪失。位于視網(wǎng)膜周邊的桿狀感光細(xì)胞,負(fù)責(zé)低光視覺(jué),在非綜合征型視網(wǎng)膜色素變性疾病中首先受到影響。相對(duì)來(lái)說(shuō),在視網(wǎng)膜的遠(yuǎn)周邊區(qū)域,視覺(jué)下降相對(duì)較快,隨著隧道視覺(jué)增加,最終延伸到中央視野。與這個(gè)疾病相伴隨的錐體感光細(xì)胞的異常會(huì)導(dǎo)致色覺(jué)和視敏度受損,因?yàn)橐曞F細(xì)胞在視網(wǎng)膜的中部,負(fù)責(zé)眼睛的色覺(jué)、視敏度等視力因素。疾病癥狀的發(fā)生和發(fā)展以對(duì)稱的方式發(fā)生,左眼和右眼以相似的速度出現(xiàn)癥狀。伴隨著初期的視桿細(xì)胞異常和后期的視錐細(xì)胞異常,會(huì)有各種其他癥狀,如畏光現(xiàn)象,正常光線會(huì)被感受成強(qiáng)烈眩光;后期還會(huì)出現(xiàn)視光癥,視野內(nèi)感覺(jué)閃爍或閃爍光。

視網(wǎng)膜色素變性三聯(lián)征包括:(1)由骨刺形成引起的視網(wǎng)膜色素上皮(RPE)的斑駁外觀;(2)視神經(jīng)蠟樣外觀;(3)視網(wǎng)膜血管的惡化。

一些與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因也與其他眼部疾病有關(guān),包括一種稱為錐桿營(yíng)養(yǎng)不良的疾病。錐桿營(yíng)養(yǎng)不良與視網(wǎng)膜色素變性的癥狀和體征相似。然而,錐桿營(yíng)養(yǎng)不良的特點(diǎn)是視錐細(xì)胞首先惡化,其次是視桿細(xì)胞,所以白天色覺(jué)的損害出現(xiàn)在受夜盲癥之前。
 

發(fā)病原因

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因?;蚪獯a表明,有多種基因突變可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。R**基因突變引起常染體顯性視網(wǎng)膜色素變性。該基因編碼的蛋白質(zhì)低光照條件下在視覺(jué)傳導(dǎo)腫發(fā)揮作用。U***基因突變所導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性呈現(xiàn)出常染色體隱性遺傳。至少有六個(gè)基因的序列變化導(dǎo)致伴性遺傳色素變性。這六個(gè)基因中有R***和R*2。 這些基因中的任何一個(gè)基因發(fā)生突變,都可以導(dǎo)致導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的逐漸喪失,使得人的視力逐漸喪失。通常視桿細(xì)胞要比視錐細(xì)胞提前損壞,這就是為什么夜視受損通常是疾病發(fā)生的領(lǐng)先個(gè)征兆,而白天視力喪失,常出現(xiàn)在后期,這是因?yàn)橐曞F和視桿細(xì)胞都破壞了。

可以引起視網(wǎng)膜色素變性的基因突變有很多,由不同的基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性,遺傳方式是不一樣的。它們可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳。具體的遺傳方式需要經(jīng)過(guò)基因解碼才能明確。
 


 

視網(wǎng)膜色素變性基因解碼

“佳學(xué)基因視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性發(fā)生的致病基因,實(shí)現(xiàn)對(duì)視網(wǎng)膜色素變性的正確診斷:

(1)對(duì)于未發(fā)病人群,提示個(gè)體視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生;(2)對(duì)于患病人群,找到視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對(duì)性的治療藥物,正確治療。
 


 

適用人群

哪些人群需要進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定?

1、  有視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有視網(wǎng)膜色素變性家族史的人群;

4、  生育過(guò)視網(wǎng)膜色素變性患兒的夫婦;

5、  想了解自身患視網(wǎng)膜色素變性風(fēng)險(xiǎn)的人群;
 

樣本類(lèi)型

 

 

參考文獻(xiàn)

1、WANG Q, CHEN J, SPLAWSKI I. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome[J]. 1995,80805-811.

2、WANG Q, CURRAN ME, SPLAWSKI I. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias[J]. 1996,1217-23.

3、 LATHROP GM, LALOUEL JM, JULIER C. Mutilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination[J]. 1985,37482-498.
 

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