遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差,為耳鼻喉
科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發(fā)病率為1-3/1000,其中60%與遺傳基因有關(guān)。值得重視的是我國聾啞人常相互通婚,這就有可能將致病基因遺傳給下一代。目前,我們可以通過致病基因鑒定基因解碼明確耳聾致病基因,對癥治療,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
案例分享
2015年6月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自上海市的先天性耳聾患者的血液樣本。
患者情況:患者張默(化名)、男、27歲,委托佳學(xué)基因進(jìn)行先天性耳聾致病基因鑒定,張默先生與他的愛人均為先天性聾啞人,他倆結(jié)婚后曾一度表示不準(zhǔn)備要孩子,因?yàn)樗司鶠槊@啞,孩子遺傳可能性極大,為了不想讓未來的孩子重蹈覆轍,所以一直沒有要孩子,但是隨著年齡的增大,以及這幾年張先生對基因解碼技術(shù)的了解,夫妻二人又燃起了孕育后代的想法,經(jīng)過多方咨詢,張先生最終聯(lián)系到了佳學(xué)基因,基因解碼專家說,需要找到你們夫妻導(dǎo)致耳聾的致病基因,然后結(jié)合二人致病基因攜帶情況分析后代的患病幾率。
基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了患者和他愛人的血液樣本進(jìn)行檢測分析,基因解碼結(jié)果顯示:張先生G**2基因發(fā)生純合突變,張先生的愛人SL**4基因發(fā)生純合突變。
基因解讀與遺傳咨詢:張先生和他愛人的致病基因遺傳方式均為常染色體隱性遺傳,因此他們的孩子可能會攜帶他們的致病基因,但不會導(dǎo)致發(fā)病??吹竭@個檢測結(jié)果,夫妻二人異常激動,很后悔沒有早些來做檢測明確遺傳風(fēng)險,但現(xiàn)在也為時不晚,希望他們早日誕下健康的寶寶。
先天性耳聾簡介
先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差,多為感音神經(jīng)性耳聾,為耳鼻喉 科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發(fā)病率為1-3/1000,其中60%與遺傳基因有關(guān),隨著年齡增長,有效性聽力障礙持續(xù)增加,5歲前聽力障礙發(fā)病率上升到2.7%,青春期則高達(dá)3.5%,老年人患病比例高達(dá)73.58%。父母有先天性耳聾,孩子易患此病,但并非所生子女全是耳聾。需要通過致病基因鑒定明確致病基因,才能阻斷家族遺傳的悲劇。
發(fā)病原因
基因解碼研究表明,基因因素是導(dǎo)致先天性耳聾的重要原因。目前,全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳基因因素有關(guān),其中大約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因,他們生育耳聾寶寶的風(fēng)險非常高。G**2 、SL**4、線粒體基因等是導(dǎo)致中國大部分遺傳性耳聾的最常見的致病基因,通過對耳聾致病基因的解碼分析,可以診斷近60%的遺傳性耳聾。此外,耳聾的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣,也可能由于某種綜合征導(dǎo)致,看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致。因此,對耳聾進(jìn)行更多基因解碼基因檢測有助于臨床診斷及分型,為疾病的治療及遺傳咨詢提供依據(jù)。
先天性耳聾致病基因鑒定基因解碼
隨著耳聾基因解碼技術(shù)的迅猛發(fā)展,人們已經(jīng)可以通過對耳聾基因進(jìn)行解碼分析,明確耳聾受檢者的病因及其致病基因突變的攜帶情況,進(jìn)而預(yù)防耳聾發(fā)生,切實(shí)指導(dǎo)預(yù)防出生缺陷工作的開展。
“佳學(xué)基因先天性耳聾致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致先天性耳聾發(fā)生的上百種致病基因,實(shí)現(xiàn)對先天性耳聾的正確診斷與分型:(1)對于未發(fā)病人群,提示個體先天性耳聾發(fā)病風(fēng)險,幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免先天性耳聾的發(fā)生;(2)對于患病人群,找到先天性耳聾發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物,正確治療;(3)對于有先天性耳聾家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止先天性耳聾病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患病。此外,正常夫妻也可能攜帶耳聾基因,在備孕前進(jìn)行先天性耳聾基因解碼可以降低和規(guī)避后代患耳聾的風(fēng)險。
佳學(xué)基因解碼,致力于提供更多、正確、科學(xué)的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預(yù)咨詢服務(wù)。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息,那么對疾病的預(yù)測,特別是疾病易感性的預(yù)測將得以實(shí)現(xiàn)。
治療方案
根據(jù)基因解碼找到致病基因后,可根據(jù)致病基因情況采用不同的治療方案,如G**2基因突變導(dǎo)致的耳聾患者的神經(jīng)末端正常,該類患者非常適合進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù),很好的改善了患者的聽力狀況。如果家人中有耳聾患者,應(yīng)及時進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼并進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查,避免后代患病。
適用人群
哪些人群需要進(jìn)行先天性耳聾致病基因鑒定?
1、 有先天性耳聾相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有先天性耳聾相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有先天性耳聾家族史的人群;
4、 生育過先天性耳聾患兒的夫婦;
5、 想了解自身先天性耳聾風(fēng)險的人群;
6、 先天性耳聾高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻(xiàn)
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