遺傳病、罕見病基因檢測導讀:斜視(squint)是指兩眼不能同時注視目標,是眼科常見的眼外肌疾病,其發(fā)病機制與個體基因信息密切相關。因此我們可以通過致病基因鑒定明確個體導致斜視的深層原因,避免錯過最佳治療時期。同時,致病基因的明確,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
案例分享
2015年4月,佳學基因解碼研究中心接收到來自廣州深圳市斜視患者的血液樣本。
患者情況:患者秦嵐(化名)、女、25歲,委托佳學基因進行斜視致病基因鑒定,據(jù)秦女士描述,她15歲時由于學業(yè)繁重,沒有養(yǎng)成良好的用眼習慣導致了右眼外斜,醫(yī)生說可能是眼球運動中樞控制能力不足導致的斜視,可以進行手術矯正。但是她的家長害怕手術有風險先采取了保守治療,但效果不明顯,遂1年后進行了矯正手術,術后秦女士恢復的很好。如今她面臨結婚生子,非常擔心后代會遺傳,她說患病后,原本開朗的性格變的孤僻、自卑,不想在讓孩子也面臨這樣的痛苦。于是聯(lián)系到佳學基因進行致病基因鑒定基因解碼,明確她的斜視是否具有遺傳性。
基因解碼:佳學基因工作人員采集了患者的血液樣本進行檢測分析,基因解碼結果顯示:未發(fā)生基因突變,考慮后天環(huán)境因素導致患病的可能性較大,因此,可以安心孕育寶寶。
斜視簡介
斜視(squint)是臨床上常見的一類眼科疾病,它是由于眼球位置或運動異常所引起的雙眼視軸分離,即兩眼不能同時注視目標,其中眼球向內偏斜最為常見。在普通人群中的發(fā)病率為2%—6%。斜視不僅會引起視覺功能障礙和自我形象紊亂,而且還會使患者產生較低的自我價值感、人際交往障礙以及社會情感焦慮等問題而嚴重影響其生活質量,因此建議早發(fā)現(xiàn)早治療。
斜視分類及臨床表現(xiàn)
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,斜視從性質上可分為共同性斜視和麻痹性斜視兩大類。前者以眼位偏向顳側,眼球無運動障礙,無復視為主要臨床特征;麻痹性斜視則有眼球運動受限、復視,并伴眩暈、惡心、步態(tài)不穩(wěn)等全身癥狀。
從斜視方向上又可分為:
1、內斜視
眼位向內偏斜。出生或出生后6個月內者出現(xiàn)斜視稱為先天性內斜視,偏斜角度通常很大。后天性內斜視又分為調節(jié)性與非調節(jié)性,調節(jié)性內斜視常發(fā)生在2~3歲兒童,患兒通常會伴中高度遠視,或是異常的調節(jié)內聚力與調節(jié)比率。
2、外斜視
眼位向外偏斜,一般可分為間歇性與恒定性外斜視。間歇性外斜視因患者具有較好的融像能力,大部分時間眼位可由融像能力維持在正常位置,只有偶爾在陽光下或疲勞走神的時候,才表現(xiàn)出外斜的眼位。有些兒童還表現(xiàn)為再強烈的太陽光下常會閉一只眼睛。間歇性外斜視常會發(fā)展成恒定性外斜視。
3、上下斜視
眼位向上或向下偏斜,比內斜視和外斜視少見,上下斜視常伴頭部歪斜,即代償頭位。
此外很多疾病的綜合征也會導致斜視的發(fā)生,因此通過致病基因鑒定基因解碼找到疾病發(fā)生的深層原因尤為重要。
發(fā)病原因
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),個體基因差異是導致斜視的重要因素,尤其是共同性外斜視,有明顯的家族遺傳性,由多種基因突變所致發(fā)病,如A**X基因,該基因位于染色體11q13上,對交感神經(jīng)和眼位控制有關的腦干運動神經(jīng)元亞群的傳代和生存起關鍵作用。A**X基因也參與了先天性眼外肌廣泛纖維化Ⅱ型的發(fā)生,該基因突變對斜視的發(fā)生起到重要作用。
此外,導致斜視的基因有很多,一般基因檢測常常只分析檢測個別一兩個基因,假設受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點,而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列,往往無法找到致病基因,佳學基因解碼不做任何假設,對基因信息進行窮盡式解碼分析,不會遺漏任何致病基因,發(fā)揮基因信息的價值。
斜視致病基因鑒定基因解碼
斜視嚴重損害了人體健康及美觀,對于斜視患者,除了需要患者及早到醫(yī)院就診外,更重要的是找到真正的病因,一方面可以幫助制定高效的治療方案,另一方面也可以幫助后代規(guī)避斜視的發(fā)生。
“佳學基因斜視致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術,結合國際國內數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎上,正確分析導致斜視發(fā)生的上百種致病基因,實現(xiàn)對斜視的正確診斷與分型:(1)對于未發(fā)病人群,提示個體斜視發(fā)病風險,幫助及早預防,調整心理和環(huán)境因素,有效避免斜視的發(fā)生;(2)對于患病人群,找到斜視發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物,正確治療;(3)對于有斜視家族史的人群,找到致病基因,可以指導優(yōu)生優(yōu)育,終止斜視致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有斜視。此外,正常夫妻也可能攜帶斜視基因,在備孕前進行斜視基因解碼可以降低和規(guī)避后代患斜視的風險。
治療方案
由于斜視的類型眾多,通過致病基因鑒定找到致病基因明確分型后,可以制定個性化治療方案,如有的患者可以通過非手術療法進行治療,包括:戴眼鏡、戴眼罩遮蓋、正位視訓練。有的患者需要進行手術治療,斜視手術不僅為了矯正眼位、改善外觀,更重要的是建立雙眼視功能,手術時機以6~7歲前為最佳。術后通過雙眼視訓練以增強和保持穩(wěn)定的立體視功能。
適用人群
哪些人群需要進行斜視致病基因鑒定?
1、 有斜視相關臨床表型的患者;
2、 有斜視相關臨床表型的疑似患者;
3、 有斜視家族史的人群;
4、 生育過斜視患兒的夫婦;
5、 想了解自身患斜視風險的人群;
6、 斜視高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻
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