遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:特發(fā)性震顫(essential tremor,ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫,是神經(jīng)內(nèi)科最常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。基因解碼專家研究了大量特發(fā)性震顫案例并表明,該病是由復(fù)雜的基因因素引起,呈現(xiàn)家族聚集性且易與帕金森等疾病混淆,因此通過致病基因鑒定可以明確導(dǎo)致疾病發(fā)生的根本原因,明確疾病診斷,對癥治療,避免誤診。
案例分享
2016年3月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自沈陽市的特發(fā)性震顫患者的血樣樣本。
患者情況:患者陳小東(化名)、男、27歲,委托佳學(xué)基因進(jìn)行特發(fā)性震顫致病基因鑒定,在陳先生25歲那年,突然發(fā)現(xiàn)自己右手輕微震顫,當(dāng)時(shí)并沒有在意,以為只是勞累,或是精神壓力大造成的,或許只要睡一覺休息幾天就好了,但是情況并沒有陳先生想的這么簡單,不久后不僅沒有好轉(zhuǎn)反而出現(xiàn)長期異常顫抖的癥狀,尤其是右手幾乎不能寫字,頭部、身體也有類似癥狀,不過很輕微。去醫(yī)院就診后,醫(yī)生詢問了家族史,陳先生的爺爺、父親早年因?yàn)槭侄对\斷為帕金森,醫(yī)生結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果,高度懷疑是帕金森的早期發(fā)作,由于無法確診,醫(yī)院聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了患者及其父母的血液樣本進(jìn)行檢測分析,基因解碼結(jié)果顯示:陳先生TE**4基因發(fā)生雜合突變,而該基因與特發(fā)性震顫密切相關(guān)。對其父母的驗(yàn)證結(jié)果為:父親攜帶該基因的雜合突變,母親不攜帶基因突變,即陳先生的基因突變來自父親。
基因解讀與遺傳咨詢:陳先生的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳,陳先生的爺爺、父親可能由于當(dāng)時(shí)醫(yī)療技術(shù)水平限制,誤診可能性較大。特發(fā)性震顫與帕金森癥狀極為相似,通過臨床癥狀很難確診,所以在疾病早期盡早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼早發(fā)現(xiàn)早治療。
特發(fā)性震顫簡介
特發(fā)性震顫(essential tremor,ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫,是神經(jīng)內(nèi)科最常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,呈常染色體顯性遺傳,主要表現(xiàn)為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運(yùn)動(dòng)性震顫,約60%病人有家族史。姿勢性震顫是本病的重要臨床表現(xiàn),即肢體維持一定姿勢時(shí)引發(fā)的震顫,在肢體有效放松時(shí)震顫自然消失。據(jù)基因解碼研究統(tǒng)計(jì),特發(fā)性震顫在普通人群中發(fā)病率為0.3%~1.7%,并且隨年齡增長而增加。大于40歲的人群中發(fā)病率增至5.5%,大于65歲的人群中發(fā)病率為10.2%,男女之間的發(fā)病率并無明顯差異。
此外,由于其他疾病及某些藥物等因素導(dǎo)致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評(píng)估差異很大。癥狀較輕的人并不會(huì)意識(shí)到這是一種疾病,有的在特定情況下出現(xiàn)的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測到,甚至癥狀嚴(yán)重的會(huì)被誤診為帕金森病。
發(fā)病原因
基因是導(dǎo)致特發(fā)性震顫的重要原因,基因解碼研究發(fā)現(xiàn)的特發(fā)性震顫致病基因有近百種,如TE**4基因與特發(fā)性震顫密切相關(guān),該基因功能受到抑制導(dǎo)致髓鞘發(fā)育不全。由于髓鞘沒有正常形成,導(dǎo)致神經(jīng)回路“短路”,會(huì)出現(xiàn)震顫癥狀。基因解碼研究人員表示,如果能控制上述致病基因,就有可能開發(fā)出治療特發(fā)性震顫的藥物。
臨床表現(xiàn)
佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,特發(fā)性震顫除了手和手臂之外,軀干,面部,頭部和頸部的肌肉也可能表現(xiàn)出震顫。腿和腳通常不太涉及。當(dāng)患者坐著或站立時(shí),頭部震顫變現(xiàn)為點(diǎn)頭或搖頭的動(dòng)作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中,震顫可能會(huì)影響聲音,例如聲音震顫。
雖然特發(fā)性震顫不會(huì)影響壽命,但會(huì)干擾使用餐具、書寫、刮胡子或化妝等精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能。在某些情況下,可能由于無法正常進(jìn)行這些日?;顒?dòng),患者可能會(huì)受到更嚴(yán)重的傷害。精神震顫的癥狀可能會(huì)因情緒壓力,焦慮,疲勞,饑餓,咖啡因,吸煙或惡劣的溫度而加重。
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼分析產(chǎn)生這種疾病的多種原因和表型,通過根據(jù)基因解碼結(jié)果檢測個(gè)人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和致病基因,使得健康狀況了然于胸,不至于等到發(fā)現(xiàn)時(shí)就為時(shí)已晚。
特發(fā)性震顫致病基因鑒定基因解碼
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),在一些家庭中,有人患有特發(fā)性震顫,而另一些成員會(huì)患有其他運(yùn)動(dòng)障礙,例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運(yùn)動(dòng)障礙之間潛在的遺傳聯(lián)系也是一個(gè)基因解碼活躍的研究領(lǐng)域,佳學(xué)基因已在基因解碼領(lǐng)域耕耘多年,創(chuàng)建的基因解碼技術(shù)體系已經(jīng)幫助了很多家庭明確了致病基因,解除被“詛咒”的不幸。
“佳學(xué)基因特發(fā)性震顫致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致特發(fā)性震顫發(fā)生的上百種致病基因,實(shí)現(xiàn)對特發(fā)性震顫的正確診斷:(1)對于未發(fā)病人群,提示個(gè)體特發(fā)性震顫發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免特發(fā)性震顫的發(fā)生;(2)對于患病人群,找到特發(fā)性震顫發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物,正確治療。(3)對于有特發(fā)性震顫家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止特發(fā)性震顫致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有特發(fā)性震顫。
治療方案
通過基因解碼技術(shù)找到致病基因后,根據(jù)致病基因的不同為患者制定不同的治療方案,如有的患者可以采用心理治療、飲食調(diào)理;有的患者可以采用藥物治療;有的患者需要手術(shù)治療。
特發(fā)性震顫患者還應(yīng)積極參加功能訓(xùn)練,盡力改善運(yùn)動(dòng)、平衡、協(xié)調(diào)功能,積極進(jìn)行言語訓(xùn)練,設(shè)法提高或維持日常生活能力,提高生命質(zhì)量。家屬應(yīng)引導(dǎo)患者與外界建立良好關(guān)系,給予他們熱情關(guān)懷,消除其憂郁情緒。
適用人群
哪些人群需要進(jìn)行特發(fā)性震顫致病基因鑒定?
1、 有特發(fā)性震顫相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有特發(fā)性震顫相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有特發(fā)性震顫家族史的人群;
4、 生育過特發(fā)性震顫患兒的夫婦;
5、 想了解自身患特發(fā)性震顫風(fēng)險(xiǎn)的人群;
6、 特發(fā)性震顫高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻(xiàn)
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