基因解碼導讀
圓頭精子癥是英文疾病名稱Globozoospermia的中文翻譯,是9型精子發(fā)育障礙。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,圓頭精子癥是眾多男性不育原因中的一種。這種病病的根源是體內(nèi)基因信息的異常,導致形成的精子的頭部不是橢圓形,而是圓形或球形??赏ㄟ^顯微鏡檢測發(fā)現(xiàn)精子異常,但需要通過基因解碼找到病因,分析這種疾病是否可以遺傳。
什么樣的人應當做圓頭精子癥基因解碼?
患有圓頭精子癥的患者,因為生育障礙而到佳學基因的合作機構(gòu)檢測時,合作醫(yī)師在通男性的精液進行顯微鏡檢時,會發(fā)現(xiàn)幾乎所有的精子細胞都有異常的大的頭部,精子形狀表現(xiàn)為畸形。在生育過程中不同于中,精子將來自于父親的遺傳物質(zhì)置于精子頭部。正常情況下,每一個精子的頭部只含有一份基因信息,也就是人體的46條染色體中的23條。但是佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),圓頭精子癥患者的精子頭部含有的多余的染色體,每個染色體不是一份,而是四份。這些多余的染色體遺傳物質(zhì)導致精子細胞頭部變大。另外,患者產(chǎn)生的精子并非每個精子都只有一條鞭毛,而是有多條鞭毛,最多為4條。
由于精子內(nèi)部具有額外的遺傳物質(zhì),如果這些異常的精子與卵細胞結(jié)合,所產(chǎn)生的授精卵(胚胎)不會正常發(fā)育,導致不孕不育或流產(chǎn)。
圓頭精子癥的臨床診斷檢測?
- 精子的顯微鏡鏡檢(infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA)
- 福爾根染色(large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
- 染色體分型分析(spermatogenic failure 5)
圓頭精子癥的其他名子
- 多尾精子不孕癥(infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA)
- 巨頭多尾精子癥(large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
- 精子發(fā)育障礙5型(spermatogenic failure 5)
圓頭精子癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員探索了可以引起圓頭精子癥的原因。A***C基因突變是引起圓頭精子癥的一個代表基因?;蚪獯a表明,A***C基因是人體內(nèi)編碼合作一種叫蛋白質(zhì)激酶,這種蛋白質(zhì)在男性睪丸中含量豐富,而男性的睪丸是產(chǎn)生和儲存精子的生殖器官。致病基因控制編碼的這種激酶在睪丸中調(diào)節(jié)精子細胞的分裂、生成。在沒有突變的情況下,這一蛋白質(zhì)激酶維持精子生成過程,使得生成精子時的染色體的分離正常,以盡力做到每一個精子只獲得份染色體。但是當這個基因出現(xiàn)異常時,睪丸內(nèi)的A***C產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不具有正常的功能,獲是產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被快速降解?;褜W基因解碼指出,這一蛋白質(zhì)的缺乏會阻止阻止精子細胞分裂。沒有細胞分裂,染色體就不能在多個新的精子細胞中分配。結(jié)果,受影響的精子細胞含有額外的染色體,產(chǎn)生多達4個染色體拷貝的精子,而不是正常生育功能所需要的一個。構(gòu)成男性不育的一個重要原因。
盡管巨子癥是基因引起的,是一種遺傳病,但是患者的母親和父親及其前輩并不表現(xiàn)出這一病征?;颊咄ǔR驗閺母赣H和母親身上各獲得一個異常序列,從而導致疾病的發(fā)生。盡管這一疾病出現(xiàn)在男性身上,其他兄弟可能并不患病。盡管這一激酶影響染色體的分配,但基因解碼表明,它并不影響卵子的產(chǎn)生。
圓頭精子癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 男性不孕不育(Male Infertility)
- 多尾精子癥(Multi-tailed spermatozoa)
- 大頭精子癥(large-headed spermatozoa)
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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