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【佳學基因檢測】Leopard綜合征基因解碼、基因檢測

Leopard綜合征即豹綜合征,是多發(fā)性黑子的一種變型,與一系列遺傳缺陷有關?!癓eopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫,L(黑子)、E(心電圖異常)、O(兩眼距離過遠)、P(肺動脈狹窄)、A(生殖器異常)、R(生長遲緩)、D(耳聾)。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,大多數(shù)Leopard綜合征的病例是常染色體顯性遺傳的,這意味著雙方父母有一方


佳學基因檢測】LEOPARD綜合征(LEOPARD syndrome)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

Leopard綜合征即豹綜合征,是多發(fā)性黑子的一種變型,與一系列遺傳缺陷有關。“Leopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫,L(黑子)、E(心電圖異常)、O(兩眼距離過遠)、P(肺動脈狹窄)、A(生殖器異常)、R(生長遲緩)、D(耳聾)。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,大多數(shù)Leopard綜合征的病例是常染色體顯性遺傳的,這意味著雙方父母有一方患病,孩子就可能生病。

什么樣的人應當做Leopard綜合征基因解碼?

 

努南綜合癥伴多雀斑樣痣 (以前稱為豹綜合征),影響身體的許多部位。正如病癥名稱所示,伴有雀斑樣痣的努南綜合癥與一種叫做努南綜合癥的病癥非常相似,而且在兒童早期很難區(qū)分這兩種病癥。然而,這兩種情況的特點在以后的生活中有所不同。努南綜合征伴多雀斑樣痣的特征性特征包括與雀斑相似的棕色皮膚小扁豆斑、心臟缺陷、眼間距大、胸部凹陷或胸部突出、身材矮小。然而,這些特征各不相同,甚至在同一家庭中受影響的個人之間也是如此?;加?a href='http://npz842.cn/kt/jibingyujiyin/xyjfsmy/2023/46869.html' target='_blank'>努南綜合癥并伴有多雀斑樣痣的高個子患者并不具備這種病癥的所有特征。

努南綜合征中出現(xiàn)的雀斑樣痣,多見于兒童中期,主要見于面部、頸部和上半身。受影響的個體在青春期時可能有成千上萬個小的深褐色皮膚斑點。與雀斑不同,雀斑樣痣的出現(xiàn)與日曬無關。除了雀斑樣痣,這種情況下的人可能會有淺棕色的皮膚斑點,稱為咖啡斑。咖啡斑往往比雀斑樣痣早出現(xiàn),在大多數(shù)受影響人群中出現(xiàn)在生命的領先年。

在患有努南綜合癥和多雀斑樣痣的心臟缺陷患者中,大約80%的人患有肥厚性心肌病,這是一種心肌增厚,迫使心臟更努力地泵血。肥厚性心肌病最常累及左心室。多達20%的努南綜合癥患者患有多重雀斑樣痣,他們有心臟問題,他們的動脈從心臟到肺部變窄(肺動脈狹窄)。

患有努南綜合癥并伴有多雀斑樣痣的患者,其面部特征可能與眾不同。除了眼動亢進,受影響的人可能有眼瞼下垂(上瞼下垂)、嘴唇厚、耳朵低。受影響的人通常還會出現(xiàn)胸部異常;它們要么有漏斗胸要么有漏斗胸。

出生時,患有努南綜合癥并伴有雀斑樣痣的人通常體重和身高正常,但有些人的生長速度會隨著時間的推移而放緩。這種緩慢的生長導致受影響的個體比平均身高要矮,盡管在患有努南綜合癥并伴有多雀斑樣痣的患者中,只有不到一半的人明顯身材矮小。

努南綜合癥的其他癥狀包括內耳異常(感覺神經(jīng)性耳聾)引起的聽力喪失、輕度智力障礙和頸部后皮膚的額外皺褶。受影響的男性通常會出現(xiàn)生殖異常,包括未下降的睪丸(隱睪)和陰莖下側打開的尿道(尿道下裂)。這些異??赡軙档蜕鷥河哪芰?降低生育能力)?;加信暇C合癥并伴有多顆雀斑樣痣的女性可能卵巢發(fā)育不良,青春期延遲。

努南綜合征與多雀斑樣痣是一組統(tǒng)稱為痙攣病的相關疾病之一。這些情況都有相似的體征和癥狀,是由同一細胞信號通路的變化引起的。除努南綜合征伴多雀斑樣痣外,痙攣病還包括努南綜合征、心皮綜合征、Costello綜合征、1型神經(jīng)纖維瘤病、軍團病等。

Leopard綜合征的臨床診斷檢測?

 

1.B超和CT

2.心電圖

Leopard綜合征的其他名子

  • cardio-cutaneous syndrome
  • diffuse lentiginosis
  • lentiginosis profusa
  • LEOPARD syndrome
  • Moynahan syndrome
  • multiple lentigines syndrome
  • NSML
  • progressive cardiomyopathic lentiginosis
  • cardiomyopathic lentiginosis

Leopard綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員探索了可以引起Leopard綜合征的原因。幾種基因中的一種發(fā)生突變可導致具有多雀斑樣痣的努南綜合癥。大約85%的患者P***1基因發(fā)生突變。另外10%的人的R***1基因發(fā)生了突變。在極少數(shù)情況下,B***F或M***1基因突變會導致這種情況。有努南綜合癥和多雀斑樣痣的主要個體在這四個基因中沒有發(fā)現(xiàn)任何突變。在這些患者中,病因不明。

P***1、R***1、B***F和M***1基因都為蛋白質的生成提供了指導,這些蛋白質參與了發(fā)育過程中幾種組織正常形成所需的重要信號通路。這些蛋白質還在細胞分裂、細胞運動(遷移)和細胞分化(細胞成熟以執(zhí)行特定功能的過程)的調控中發(fā)揮作用。

P***1、R***1、B***F或M***1基因的突變會導致一種功能異常的蛋白質的產生,從而損害該蛋白質對細胞信號的反應能力??刂萍毎L和分裂的系統(tǒng)的調節(jié)被破壞,導致了具有多雀斑樣痣的努南綜合癥的特征。

Leopard綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 生長緩慢
  • 心電圖異常
  • 眼距過寬
  • 耳聾


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學基因檢測】小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】語言自閉癥致病基因鑒定基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調6型基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測


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(責任編輯:佳學基因)
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