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隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病（lamellar ichthyosis）又名板層狀魚鱗?。╮ecessive congenital ichthyosis erythroderma），是一種少見的遺傳性角化性皮膚病。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，大多數(shù)隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的病例是常染色體隱性遺傳的。

片狀魚鱗病是一種主要影響皮膚的疾病。患有這種疾病的嬰兒通常出生時皮膚上有一層緊密、透明的鞘膜，稱為火棉膠膜。這種薄膜通常在生命的最初幾周內干燥脫落，然后很明顯，受影響的嬰兒皮膚有鱗片，眼瞼和嘴唇向外翻?；加衅瑺铘~鱗病的人通常身體大部分地方的皮膚上都覆蓋著一層又大又黑的片狀鱗片。患有板層狀魚鱗病的嬰兒可能會出現(xiàn)感染、體液過度流失(脫水)和呼吸問題。受影響的人也可能脫發(fā)，指甲和腳趾甲畸形(甲營養(yǎng)不良)，出汗能力下降(少汗)，對熱的敏感性增加，手掌和腳底皮膚增厚(角質層)。較少見的是，患者皮膚發(fā)紅(紅斑)，關節(jié)畸形(攣縮)。

隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的臨床診斷檢測？

1.組織病理學檢查

隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的其他名子

collodion baby
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ichthyoses,lamellar
LI

隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員探索了可以引起隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的原因。許多基因中的一種突變可引起片狀魚鱗病。這些基因為制造在皮膚最外層(表皮)發(fā)現(xiàn)的蛋白質提供指令。層狀魚鱗病引起的皮膚異常破壞了表皮的正常形成，導致體溫調節(jié)、水分潴留和對感染的抵抗力下降。

T***1基因突變約占層狀魚鱗病病例的90%。T***1基因提供了制造谷氨酰胺轉胺酶1的指令。這種酶參與了角質化細胞包膜的形成，這是一種包圍皮膚細胞的結構，有助于在身體和環(huán)境之間形成保護屏障。T***1基因突變導致酶生產嚴重減少或缺失，從而阻礙角質化細胞的形成。與板層狀魚鱗病相關的其他基因的突變，每一種都只對一小部分病例負責。在一些片狀魚鱗病患者中，其病因尚不清楚。研究人員已經識別出多個染色體區(qū)域，其中包含可能與層狀魚鱗病相關的基因，但具體的基因尚未被識別。

隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

魚鱗病
紅皮膚

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