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小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變?yōu)橹?，較罕見(jiàn)?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長(zhǎng)遲緩，低糖血癥、高脂血癥和酮體增高，程度均較輕，無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀；隨著年齡增長(zhǎng)，肝大和生長(zhǎng)滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無(wú)須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進(jìn)餐，或給予高碳水化合物膳食。

小兒糖原貯積?、鲂吞窃瓋?chǔ)存疾病VI型(也被稱為GSDVI或hers disease)是一種遺傳性疾病，是由于無(wú)法分解肝臟細(xì)胞中一種稱為糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會(huì)干擾肝臟的正常功能。

GSDVI的體征和癥狀通常從嬰兒期到幼兒期開(kāi)始。領(lǐng)先個(gè)癥狀通常是肝腫大。在長(zhǎng)時(shí)間禁食期間，受影響的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的分子，當(dāng)儲(chǔ)存的糖不可用時(shí)產(chǎn)生。患有GSDVI的兒童往往比同齡兒童發(fā)育緩慢，但他們成年后的身高通常是正常的。一些受影響的兒童在運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展上也有輕微的延遲，如坐、站或行走。

GSDVI的體征和癥狀隨年齡增長(zhǎng)而改善;大多數(shù)患有這種疾病的成年人沒(méi)有任何相關(guān)的健康問(wèn)題。

小兒糖原貯積?、鲂偷呐R床診斷檢測(cè)？

1.糖耐量試驗(yàn)

正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但經(jīng)過(guò)一定時(shí)間后，人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存，血糖即恢復(fù)到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后，間隔一定時(shí)間測(cè)定血糖及尿糖，觀察給糖前后血糖濃度的變化，借以推知胰島素分泌情況，這個(gè)測(cè)定即稱為糖耐量試驗(yàn)。糖耐量試驗(yàn)多用于可疑糖尿病患兒。本病患兒進(jìn)行糖耐量實(shí)驗(yàn)呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。

2.腎上腺素試驗(yàn)

皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60分鐘分別測(cè)血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累積病患兒血糖無(wú)明顯上升。

3.胰高血糖素試驗(yàn)

肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120分鐘分別取血測(cè)血糖。正常時(shí)15～45分鐘內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，本癥在空腹或餐后無(wú)明顯血糖升高。

4.肝活檢

確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見(jiàn)糖原增多，特異性酶活性降低。

5.基因檢測(cè)

可通過(guò)外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因檢測(cè)。

6.生化異常

包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥，但程度較輕。常規(guī)做X線，B超和心電圖檢查，可發(fā)現(xiàn)肝大，余無(wú)異常。

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GSD type VI
GSD VI
GSD6
肝糖原磷酸化酶缺乏（hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
Hers disease
肝磷酸化酶缺乏綜合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)

小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致小兒糖原貯積病Ⅵ型。P***L基因突變導(dǎo)致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。這種酶只存在于肝細(xì)胞中，在肝細(xì)胞中它將糖原分解成一種叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。額外的步驟是將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖，這是一種簡(jiǎn)單的糖，是人體大多數(shù)細(xì)胞的主要能量來(lái)源。

P***L基因突變可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝細(xì)胞不能將糖原分解成葡萄糖，GSDVI患者可能會(huì)出現(xiàn)低血糖，并可能利用脂肪提供能量，從而導(dǎo)致酮癥。肝糖原在肝細(xì)胞內(nèi)聚集，導(dǎo)致這些細(xì)胞變得肥大和功能失調(diào)。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別

糖代謝障礙
肌肉疼痛
低血糖

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