遺傳代謝疾病是對兒童危害極大的先天性疾病，由于基因突變使轉(zhuǎn)換通路受阻，體內(nèi)毒物堆積，導致相應的功能缺失或者發(fā)育異常，最終致殘或致死。佳學基因研究表明，引起遺傳代謝疾病的主要病因是由基因突變導致。遺傳代謝性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種代謝性疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確所患遺傳代謝性疾病是否為基因病

找到導致遺傳代謝性疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O計治療方案

設計生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導干細胞的選擇應用
 

受檢者情況 ： 莉莉，女，6歲，因嗜睡、食欲不振、黃疸入院體檢，發(fā)現(xiàn)患兒腹部輕微腹水，B超檢查發(fā)現(xiàn)肝部輕微損害，轉(zhuǎn)氨酶188u/l，銅藍蛋白0.02g/l。初步懷疑為肝豆狀核變性。為了進一步明確診斷及發(fā)病原因送檢患兒及父母的血液進行肝豆狀核變性致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肝豆狀核變性的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肝豆狀核變性相關(guān)的復合雜合突變，是導致患兒發(fā)病的重要致病性因素。

ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆狀核變性的致病基因，初始癥狀為肝病（黃疸、疲勞、腹部腫脹等）。經(jīng)驗證，患兒的兩個致病性突變分別來自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導下的產(chǎn)前檢測，胎兒一旦獲得純合致病基因，就一定會患病。在致病基因明確的情況下，可通過產(chǎn)前診斷或采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。
 

有遺傳代謝性疾病相關(guān)臨床表型的患者

有遺傳代謝性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有遺傳代謝性疾病家族史的人群

生育過遺傳代謝性疾病患兒的夫婦

想了解自身患遺傳代謝性疾病風險的人群

遺傳代謝性疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高.

實用

獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.