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【佳學(xué)基因檢測】3MC綜合征(3MC syndrome)基因解碼、基因檢測

3MC綜合征是英文疾病名稱3MC syndrome的中文翻譯，英文簡寫為MELAS，又稱為卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 卡內(nèi)瓦爾綜合征，顱面尺腎綜合征，顱蓋畸形性顱縫早閉，馬爾普奇面部裂綜合征，馬爾帕奇綜合征，米歇爾綜合征，明加雷利綜合癥，眼骨腹綜合征，眼腭骨綜合征，OSA綜合征，眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，眼瞼下垂斜視腹直肌分離，3MC綜合征。根據(jù)佳學(xué)

【佳學(xué)基因檢測】3MC綜合征(3MC syndrome)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

3MC綜合征是英文疾病名稱3MC syndrome的中文翻譯，英文簡寫為MELAS，又稱為卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 卡內(nèi)瓦爾綜合征，顱面尺腎綜合征，顱蓋畸形性顱縫早閉，馬爾普奇面部裂綜合征，馬爾帕奇綜合征，米歇爾綜合征，明加雷利綜合癥，眼骨腹綜合征，眼腭骨綜合征，OSA綜合征，眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，眼瞼下垂斜視腹直肌分離，3MC綜合征。根據(jù)佳學(xué)基因解碼、基因檢測數(shù)據(jù)庫，這是一種罕見的基因病、遺傳病。對來自貴州的許凱（化名）的檢測構(gòu)成了中國病人的一個(gè)典型案例。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做3MC綜合征基因解碼？

3MC綜合征（3MC syndrome）是一種以異常的面部特征同時(shí)伴有其他組織和器官的疾病表征的疾病。 患有3MC綜合征的人的獨(dú)特面部特征包括：眼距寬（超眼距），眼孔變窄（瞼裂肌），下垂的眼瞼（上瞼下垂），高弓形的眉毛，以及上唇有開口（唇裂）并伴有嘴頂開口（腭裂）。3MC綜合征的其他常見特征包括發(fā)育遲緩，智力障礙，聽力下降和出生后生長緩慢導(dǎo)致身材矮小。有些3MC綜合征患者會(huì)有頭骨異常融合（顱縫早閉）或前臂骨異常融合（橈尺骨骨性結(jié)合）；出現(xiàn)尾骨過度生長（尾附肢）；肚臍周圍有一個(gè)柔軟的外袋（臍疝）；腎臟，膀胱或生殖器也會(huì)出現(xiàn)異常。3MC綜合征包括曾經(jīng)被認(rèn)為是四種各不相同的疾?。核鼈兠鞲窭桌C合征、馬岶奇綜合征、米歇爾綜合征和卡內(nèi)瓦爾綜合征。目前，基因解碼研究人員將這些疾病歸為同一種疾病的不同表現(xiàn)形式，并根據(jù)曾用過的名字縮寫為3MC，稱之為3MC綜合征。
 

3MC綜合征的臨床診斷？

  • 斜視
  • 眼皮下垂
  • 發(fā)育延遲
  • 未降睪丸、隱睪丸
  • 腹部肌肉缺損
  • 髖關(guān)節(jié)脫位
  • 小眼孔
  • 肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限
  • 斜頸
  • 手指短
  • 腳趾短

 

3MC綜合征的其他名字


卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome
卡內(nèi)瓦爾綜合征 Carnevale syndrome
顱面尺腎綜合征 craniofacial-ulnar-renal syndrome
顱蓋畸形性顱縫早閉 craniosynostosis with lid anomalies
馬爾普奇面部裂綜合征 Malpuech facial clefting syndrome
馬爾帕奇綜合征 Malpuech syndrome
米歇爾綜合征 Michels syndrome
明加雷利綜合癥 Mingarelli syndrome
眼骨腹綜合征 oculo-skeletal-abdominal syndrome
眼腭骨綜合征 oculopalatoskeletal syndrome
OSA綜合征 OSA syndrome
眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia
眼瞼下垂斜視腹直肌分離 ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis
3MC綜合征 3MC syndrome



3MC綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起3MC綜合征的基因突變。CO***10，CO***11或M***1基因的序列發(fā)生突變是導(dǎo)致3MC綜合征的部分原因。基因解碼發(fā)現(xiàn)這些基因指導(dǎo)合成一系列凝集素補(bǔ)體途徑的蛋白質(zhì)。人體的生理病理研究表明該途徑參與出生前細(xì)胞在發(fā)育過程中的運(yùn)動(dòng)和遷移，從而形成身體的器官和系統(tǒng)。凝集素補(bǔ)體途徑在神經(jīng)脊細(xì)胞的遷移中特別重要。這些細(xì)胞產(chǎn)生、構(gòu)成包括面部和顱骨的許多組織、產(chǎn)生激素的腺體（內(nèi)分泌腺體）以及神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。出生后，凝集素補(bǔ)體途徑參與免疫系統(tǒng)。 導(dǎo)致3MC綜合征的CO***10，CO***11和M***1基因突變有很多，只有部分突變通過削弱或消除這些蛋白質(zhì)的功能，導(dǎo)致早期發(fā)育中細(xì)胞遷移的控制錯(cuò)誤，從而導(dǎo)致疾病。而基因解碼是發(fā)現(xiàn)和鑒別這些有害突變的關(guān)鍵性技術(shù)。細(xì)胞遷移受損會(huì)破壞一些組織和器官的正常生長和發(fā)育，從而導(dǎo)致在這種疾病各種疾病表征的發(fā)生?；蚪獯a認(rèn)為，免疫系統(tǒng)的其他成分可以彌補(bǔ)凝集素補(bǔ)體途徑中的問題，從而解釋3MC綜合征為什么沒有免疫功能異常。 


3MC綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 3MC綜合征1型
  • 3MC綜合征2型
  • 3MC綜合征3型
  • 發(fā)育遲緩
  • 智力障礙
  • 隱睪癥
  • 橈尺融合
  • 顱縫早閉



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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3MC綜合征的診斷與治療

請致電4001601189，加入3MC綜合征醫(yī)生集團(tuán)，這是一個(gè)可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進(jìn)行個(gè)性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個(gè)具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為3MC綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。


(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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