基因解碼導讀
馬爾·德梅雷達是英文疾病名稱 Mal de Meleda 的中文翻譯。掌跖角化病是一組以掌跖皮膚增厚、角化過度為特征的一組慢性皮膚病，又稱掌跖角皮癥。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型，遺傳性疾病占大多數(shù)，主要表現(xiàn)為掌跖皮膚角化的相關表現(xiàn)。
什么樣的人應當做馬爾·德梅雷達基因解碼？
馬爾·德梅雷達是一種罕見的皮膚疾病，開始于嬰兒早期。受影響的個體患一種叫做掌跖角化病的疾病，手掌和腳掌的皮膚變得又厚又硬又長繭。在馬爾·德·梅雷達(mal de Meleda)，這種增厚的皮膚也存在于手、腳的后部以及手腕和腳踝上。此外，受影響的人可能在手指和腳趾的關節(jié)、肘部和膝蓋上都有粗糙的厚墊。一些患有馬爾·德梅拉達病的人在增厚的皮膚上有反復的真菌感染，這可能導致一種強烈的氣味。這種疾病的其他特征包括手指和腳趾短(指爪畸形)、指甲畸形、口腔周圍的紅色皮膚以及過度出汗(多汗癥)。
馬爾·德梅雷達的臨床檢測
1.體格檢查：仔細觀察皮膚出現(xiàn)與消失的時間、發(fā)展順序、分布部位、形態(tài)大小、顏色、平坦或隆起、有無脫屑等，皮膚觸診可判斷皮損的質地、有無壓痛等。
2.實驗室檢查：手足蘚患者皮膚真菌試驗陽性，皮膚斑貼試驗陰性可排除變態(tài)反應性皮膚病。
3.組織病理學檢查：主要做皮膚活組織檢查，根據(jù)組織病理學檢查結果進行診斷或與其他皮膚病做鑒別診斷。
馬爾·德梅雷達的其他名字
- 西門子掌跖角化?。╧eratosis palmoplantaris transgrediens of siemens)
- MELEDA疾病
馬爾·德梅雷達基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致馬爾·德梅雷達的基因突變。由S***1基因的突變引起的。這個基因為制造一種與其他蛋白質相互作用的蛋白質提供指令，這種蛋白質被稱為受體，很可能與細胞內的信號傳導有關。研究表明，S***1蛋白能結合尼古丁乙酰膽堿受體(nAChRs)進入皮膚。通過與這些受體的相互作用，S***1蛋白被認為與控制皮膚細胞的生長和分增殖、分化和存活有關。
S***1基因的突變導致機體中很少或根本沒有S***1蛋白。目前還不清楚這種蛋白質的缺乏是如何導致皮膚問題發(fā)生在真皮。研究人員推測，如果沒有S***1, nAChR信號控制的基因的活性就會改變，導致皮膚細胞過度生長，或者導致正常情況下會死亡的細胞存活。過多的細胞會導致皮膚變厚。目前還不清楚為什么手部和腳部的皮膚會受到特別的影響。
可以引起馬爾·德梅雷達的致病基因的基因有很多。疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母通常不患病，但是產生的后代會患病。父母只有在結婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當一胎有病后，經過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。
馬爾·德梅雷達基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 彌漫性掌跖角化病
- 點狀掌跖角化病
- 錢幣狀掌跖角化病
- 獲得性掌跖角化病
致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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(責任編輯：佳學基因)
