【佳學(xué)基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease）基因解碼、基因檢測

CLN4疾病是英文名稱CLN4 disease的中文翻譯。這一疾病的其他英文名稱包括Adult neuronal ceroid lipofuscinosis、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant、CLN4B、Parry disease。該病的主要癥狀是隨著病程的發(fā)展患者會出現(xiàn)運動障礙和智力退化的情況。如果沒有找到基因原因，后代可能學(xué)習(xí)不好，出現(xiàn)智力障礙。多數(shù)患者會出現(xiàn)視力問題，該疾病是一種罕見病。

CLN4疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，導(dǎo)致運動和智力功能問題隨時間惡化。CLN4疾病的癥狀通常在30歲左右出現(xiàn)，但可以在青春期至晚年的任何時候發(fā)展。 患有CLN4疾病的人通常會出現(xiàn)癲癇發(fā)作和無法控制的肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇），智力功能下降（癡呆），協(xié)調(diào)和平衡問題（共濟失調(diào)），震顫或其他不自主的運動（動作抽搐）以及語言困難（發(fā)音障礙）。CLN4疾病的癥狀會隨時間惡化，患者通常在疾病開始后存活約15年。 CLN4疾病是一組稱為神經(jīng)元溶酶體脂褐質(zhì)?。∟CLs）的疾病之一，也可以統(tǒng)稱為巴頓病。（包括CLN4疾病在內(nèi)的成人型NCLs有時也被稱為Kufs病。）所有的NCLs都會影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會導(dǎo)致視力、運動和思維能力的問題不斷加重。不同的NCLs通過它們的遺傳原因來區(qū)分。每種疾病類型都被賦予"CLN"的稱號，表示溶酶體脂褐質(zhì)病、神經(jīng)元，然后加上一個數(shù)字表示其亞型。

CLN4疾病的臨床診斷檢測？

(1) 視力檢查

(2) 核磁共振

• 成人神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積?。╝dult neuronal ceroid lipofuscinosis）
• ceroid cipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant
• CLN4B

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致CLN4疾病的致病基因。D***5基因突變導(dǎo)致CLN4疾病。D***5基因制造一種叫做半胱氨酸的蛋白質(zhì)α(CSPα)。這種蛋白質(zhì)存在于大腦中，在大腦中起著傳遞神經(jīng)脈沖的作用，幫助神經(jīng)細胞相互交流。具體來說,CSPα參與回收某些蛋白質(zhì)重折疊參與神經(jīng)沖動傳輸?shù)幕蔚鞍踪|(zhì),這樣他們可以用于額外的傳輸。

D***5基因突變導(dǎo)致的生產(chǎn)改變CSPα蛋白質(zhì)。改變后的蛋白質(zhì)不能發(fā)揮其功能，從而減少了蛋白質(zhì)的循環(huán)，導(dǎo)致脈沖傳遞所需的功能蛋白短缺。如果神經(jīng)細胞之間沒有正常的交流，神經(jīng)功能就會受損，從而導(dǎo)致CLN4疾病的特征。與其他NCLs一樣，CLN4疾病的特征是在溶酶體中積累蛋白質(zhì)和其他物質(zhì)，溶酶體是細胞中消化和循環(huán)物質(zhì)的隔間。這些累積發(fā)生在全身的細胞中;然而，神經(jīng)細胞似乎特別容易受到它們的影響。累積會造成細胞損傷，導(dǎo)致細胞死亡。神經(jīng)細胞在大腦和其他組織中的逐漸死亡導(dǎo)致了CLN4疾病的神經(jīng)功能下降。然而，尚不清楚D***5基因的突變是如何參與溶酶體物質(zhì)的積累的。

這種疾病采用常染色體顯性遺傳方式遺傳父母一方表現(xiàn)癥狀，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 運動障礙
• 智力減退
• 視力減退

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