基因解碼導(dǎo)讀
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱(chēng)為Bare lymphocyte syndrome type II的疾病所做的基于基因序更變化的鑒別性醫(yī)學(xué)診斷。該基因檢測(cè)項(xiàng)目又叫做BLS II型基因篩查，主要組織相容性復(fù)合物II缺陷綜合征基因分析，MHC II缺乏綜合征，二類(lèi)HLA抗原缺失導(dǎo)致的SCID基因測(cè)序檢查，HLA 2陰性SCID致病基因鑒定，HLAⅡ陰性SCID遺傳性分析，Ⅱ類(lèi)人類(lèi)白細(xì)胞抗原缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)診斷。該病是一種免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，屬于聯(lián)合免疫缺陷（CID）的一種?；颊呷狈?duì)細(xì)菌、病毒和真菌的免疫保護(hù)。容易反復(fù)和持續(xù)感染，可能非常嚴(yán)重，以至于危及生命。這些感染通常是由環(huán)境微生物的入侵引起的，這些生物體通常不會(huì)在免疫系統(tǒng)正常的人身上引起疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼？
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型通常在出生后的更先進(jìn)年被診斷出來(lái)。大多數(shù)嬰兒在呼吸道、胃腸道和尿路有持續(xù)感染。由于感染，患者很難吸收營(yíng)養(yǎng)，生長(zhǎng)速度比同齡人慢。賊終，持續(xù)感染會(huì)導(dǎo)致器官衰竭。如果沒(méi)有及時(shí)治療，患有裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的人通常不能活過(guò)童年早期。在患有裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的人中，抗感染白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）表面缺少稱(chēng)為主要組織相容性復(fù)合物（MHC）II類(lèi)蛋白的特殊蛋白，疾病因此而得以命名。由于裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型是相關(guān)疾病中研究得賊清楚的一種疾病，常被稱(chēng)為單純的裸淋巴細(xì)胞綜合征（BLS）。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的臨床診斷檢測(cè)？
反復(fù)持續(xù)感染，生長(zhǎng)發(fā)育不良，營(yíng)養(yǎng)不良。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的其他名字
| 裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因檢測(cè) | bare lymphocyte syndrome type 2 |
| BLS II型遺傳分析 | BLS type II |
| 主要組織相容性復(fù)合物II缺陷綜合征基因篩查 | major histocompatibility complex class II deficiency |
| MHC II缺乏綜合征分子診斷 | MHC class II deficiency |
| 二類(lèi)HLA抗原缺失導(dǎo)致的SCID基因測(cè)序分析 | SCID due to absence of class II HLA antigens |
| HLA 2陰性SCID遺傳測(cè)試 | SCID, HLA class 2-negative |
| HLAⅡ陰性SCID基因檢查 | SCID, HLA class II-negative |
| Ⅱ類(lèi)人類(lèi)白細(xì)胞抗原缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 | severe combined immunodeficiency due to absent class II human leukocyte antigens |
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的基因原因。裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型是由C***、R**5、R****K或R***P基因突變引起的。這些基因中的每一個(gè)都編碼控制產(chǎn)生人體內(nèi)的一種蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)在控制被稱(chēng)為MHCⅡ類(lèi)基因的轉(zhuǎn)錄中起作用。轉(zhuǎn)錄是蛋白質(zhì)產(chǎn)生的更先進(jìn)步，C***、R**5、R****K或R***P蛋白對(duì)這些基因產(chǎn)生MHCⅡ類(lèi)蛋白至關(guān)重要。 R**5、R****K和R***P蛋白結(jié)合在一起形成調(diào)節(jié)因子X(jué)（RFX）復(fù)合物，該復(fù)合物結(jié)合到參與調(diào)節(jié)MHCⅡ類(lèi)基因活性的DNA的特定區(qū)域。C****蛋白與R**復(fù)合物相互作用，并結(jié)合其他開(kāi)啟基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)，從而產(chǎn)生MHCⅡ類(lèi)蛋白質(zhì)。 MHCⅡ類(lèi)蛋白在機(jī)體對(duì)外來(lái)入侵物（如細(xì)菌、病毒和真菌）的免疫反應(yīng)中起著重要作用。為了幫助機(jī)體識(shí)別和抵抗感染，淋巴細(xì)胞上的MHCⅡ類(lèi)蛋白與外來(lái)侵略者的蛋白質(zhì)片段（肽）結(jié)合，使其他免疫細(xì)胞能夠與之相互作用。當(dāng)這些免疫細(xì)胞識(shí)別出這些肽是有害的，它們會(huì)觸發(fā)淋巴細(xì)胞的免疫反應(yīng)，以擺脫外來(lái)的入侵。C***、R**5、R****K或R***P的突變阻止了MHCⅡ類(lèi)基因的轉(zhuǎn)錄，從而導(dǎo)致某些淋巴細(xì)胞表面缺乏MHCⅡ類(lèi)蛋白。淋巴細(xì)胞缺乏這些蛋白質(zhì)會(huì)損害機(jī)體對(duì)細(xì)菌、病毒和真菌的免疫反應(yīng)，導(dǎo)致裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型綜合征患者持續(xù)感染。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- HIV
- 反復(fù)感染
- 營(yíng)養(yǎng)不良
- 矮小癥
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189，加入裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的基因檢測(cè)案例
II型裸淋巴細(xì)胞綜合征 (BLS II) A 組是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性嚴(yán)重免疫缺陷，由 CIITA 缺陷引起，CIITA 是編碼 MHC II 分子轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子的基因之一。但是多種疾病與該病有共同的臨床特征，基于全外顯子測(cè)序或者次一級(jí)的方案針對(duì)重點(diǎn)基因的靶向基因檢測(cè)有利于做出針對(duì)發(fā)病原因和遺傳特點(diǎn)的明確性診斷。佳學(xué)基因免疫系統(tǒng)病案集給出一例CIITA基因突變得到明確診斷中國(guó)男孩?；颊弑憩F(xiàn)為持續(xù)性肺炎、慢性腹瀉、尿路感染、皮疹、生長(zhǎng)遲緩和特殊面部特征。 該患者通過(guò)致病基因鑒定基因解碼在 CIITA 中攜帶新突變（c.1243delC、p.R415fs*2 和 c.3226C>T、p.R1076W），這些突變通過(guò)二代測(cè)序鑒定并通過(guò) Sanger 測(cè)序確認(rèn)。這一案例說(shuō)明基因解碼基因檢測(cè)在BLS II患者的CIITA基因中發(fā)現(xiàn)了新的突變，提高了檢測(cè)陽(yáng)性率，補(bǔ)充了突變譜，為BLS II增加了一個(gè)新的記錄，有助于BLS II的診斷、治療、遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，結(jié)合婚前孕前基因檢測(cè)，增加了阻斷遺傳的可能性。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
