什么是甲狀腺功能減退癥？

先天性甲狀腺功能減退是指嬰兒一出生就出現(xiàn)甲狀腺功能部分或有效喪失。新生兒中先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為1/2000-4000。其中，女性患病率是男性的兩倍。甲狀腺位于下頸部蝴蝶狀組織。甲狀腺激素是甲狀腺分泌的激素，它在調(diào)節(jié)生長、大腦發(fā)育和新陳代謝等方面起著重要的作用，患有先天性甲狀腺功能減退的人群這些激素水平會比正常人群低。

導(dǎo)致甲狀腺功能減退的病因是什么？

甲狀腺功能減退由多種因素引起，其中基因遺傳因素和環(huán)境因素賊為重要。世界上賊常見發(fā)病原因是由于母親和患兒的飲食中碘缺乏造成的，碘是生產(chǎn)甲狀腺激素的必需品。其中基因遺傳因素約占先天性甲狀腺功能減退癥的15％-20％。

由甲狀腺發(fā)育不良造成的先天性甲狀腺功能減退癥的原因還在不斷的探索。研究表明，2％-5％的患者是由于基因突變。相關(guān)的的兩個基因是PAX8和TSHR基因。這些基因在甲狀腺的生長和發(fā)育中起著重要的作用。這些基因的突變阻止或破壞了腺體的正常發(fā)育，導(dǎo)致異?；蛉笔У南袤w不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素而致病。

佳學(xué)基因甲狀腺功能減退綜合征基因解碼不僅囊括了常見的這些基因，還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因，檢測位點更加更多、正確。

佳學(xué)基因——甲狀腺功能減退癥基因解碼基因檢測

大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥是散發(fā)性的，一小部分為遺傳性的。遺傳性先天性甲狀腺功能減退癥通常是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的兩個基因拷貝都有突變，而父母可能均為攜帶者，所以父母正常，孩子是有可能發(fā)病的。

為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生，佳學(xué)基因疾病風(fēng)險基因解碼可以發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育提供專業(yè)的信息分析和解讀服務(wù)。

基因解碼案例

河南洛陽的涵涵出生后不久出現(xiàn)腹脹、便秘、臍疝等癥狀，醫(yī)院初步診斷為先天性巨結(jié)腸，為了保險起見聯(lián)系佳學(xué)基因進行了基因檢測，結(jié)果顯示涵涵PAX8基因發(fā)生突變，實為先天性甲狀腺功能減退癥，并聯(lián)系醫(yī)院及時給予了對癥治療，要知道該病造成的身體傷害是不可逆的，如果沒有及時的治療，孩子很可能發(fā)展成為呆小癥，如果及時治療，智力基本可以保持正常，為此家長非常后怕。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)