基因解碼導(dǎo)讀
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征是英文疾病名稱(chēng)Otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻譯，簡(jiǎn)寫(xiě)為OSMED，又叫做軟骨營(yíng)養(yǎng)不良伴感音神經(jīng)性耳聾,英斯利-阿斯特利綜合征,巨骨骺侏儒癥,南斯-英斯利綜合征,南斯-斯威尼軟骨發(fā)育不良。耳骨骺發(fā)育不良（OSMED）是一種先天性的軟骨膠原形成障礙，其特征是感音神經(jīng)性耳聾、骨骺增大、四肢短小比例異常，骨骼發(fā)育不良、椎體異常，面相異常。經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼后，可通過(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼？
耳脊椎骨骺發(fā)育不良（OSMED）是一種以骨骼異常、面部特征明顯和嚴(yán)重聽(tīng)力喪失為特征的疾病。耳脊椎骨骺是指這種疾病影響的身體部位：耳朵（oto）、脊椎骨（spine-）和四肢長(zhǎng)骨末端（epiphyses）。該病病征與另外兩種疾病的病征有很多相似之處。它們是魏森巴赫-茨威默勒綜合征和Stickler綜合征III型?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》表明所有這些疾病都是由同一基因突變引起的。在有些病例中，無(wú)法區(qū)分這些疾病。有些基因解碼專(zhuān)家認(rèn)為，這些疾病是一種疾病的不同疾病病征表現(xiàn)。 患有OSMED的人通常比一般人矮，因?yàn)樗麄兺壬系拈L(zhǎng)骨異常短。其他骨骼特征包括增大的關(guān)節(jié)；手臂、手和手指短；椎骨扁平?；加羞@種疾病的人通常會(huì)有背部和關(guān)節(jié)疼痛，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，關(guān)節(jié)炎發(fā)病早。 嚴(yán)重的高頻聽(tīng)力損失在OSMED患者中很常見(jiàn)。面相異常是指眼睛突出；鼻梁扁平；上翹的鼻子有一個(gè)大而圓的先進(jìn)；下顎小。幾乎所有患者在出生時(shí)都有腭裂。
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征綜合征的臨床診斷？
診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)和典型的影像學(xué)表現(xiàn)：長(zhǎng)骨（肱骨、橈骨、尺骨、脛骨和腓骨）縮短，伴有大骨骺和干骺擴(kuò)張，冠狀裂和輕度至中度扁平椎骨。
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征的其他名字
| 軟骨營(yíng)養(yǎng)不良伴感音神經(jīng)性耳聾 | chondrodystrophy with sensorineural deafness |
| 英斯利-阿斯特利綜合征 | Insley-Astley syndrome |
| 巨骨骺侏儒癥 | mega-epiphyseal dwarfism |
| 南斯-英斯利綜合征 | Nance-Insley syndrome |
| 南斯-斯威尼軟骨發(fā)育不良 | Nance-Sweeney chondrodysplasia |
| OSMED | OSMED |
| 耳脊椎骨骺發(fā)育不良 | oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia |
| 耳脊椎骨骺發(fā)育不良 | otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起OSMED的基因突變。COL11A2基因突變是引起OSMED的一個(gè)原因。這個(gè)基因的基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成正常的XI型膠原。XI型膠原是一種復(fù)雜的分子，為支持人體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供結(jié)構(gòu)和力量。XI型膠原蛋白存在于軟骨中，是一種堅(jiān)硬而柔軟的組織，在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成骨骼的大部分。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨頭末端的軟骨外，大多數(shù)軟骨后來(lái)轉(zhuǎn)化為骨。軟骨也繼續(xù)存在于鼻子和外耳。XI型膠原也是內(nèi)耳和髓核的一部分，髓核是椎骨間盤(pán)的中心部分。 引起OSMED的COL11A2基因突變破壞了XI型膠原分子的產(chǎn)生或組裝。有缺陷的膠原蛋白會(huì)削弱身體許多部位的結(jié)締組織，包括長(zhǎng)骨、脊柱和內(nèi)耳，這會(huì)損害骨骼的發(fā)育，是耳脊椎骨骺發(fā)育各種疾病表征產(chǎn)生的病理基礎(chǔ)。
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 朱儒癥
- 耳聾
- 脊椎疼痛
- 唇腭裂
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189，加入耳脊椎骨骺發(fā)育不良醫(yī)生集團(tuán)，為耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
