【佳學(xué)基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測
脆性X染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征，有時(shí)寫做脆性X染色體綜合癥，是英語Fragile X-linked Syndrome。英語簡稱為FXS。 這是一種由于基因突變引起的疾病，基因序列變化導(dǎo)致患者輕度到中度智障（Martin-Bell綜合征）?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，基因序列的變化有多種形式，分為兩大類。一類是完改變，另一類是DNA過度甲基化。不同種類的變化導(dǎo)致患者表現(xiàn)不同。在外表上，患者可能臉形狹長、耳大、手指柔軟靈活。男性患者睪丸偏大。部分患者具有自閉癥樣特征，交際困難、語言知商發(fā)育遲緩。有時(shí)表現(xiàn)有多動(dòng)，偶發(fā)癲癇。男性發(fā)病多于女性。
脆性X染色體綜合征檢測人群
具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測項(xiàng)目：
1、外表
長而突出的耳朵；腭弓高；手指關(guān)節(jié)延伸性好；大拇指延伸性好；平足；皮膚柔軟性好；青春期后，睪丸體大；肌張力低。
2、智力特征
智商特征從嚴(yán)重智力障礙到基本正常。男性患者的平均智商為40。工作記憶力和短期記憶力低下。視覺記憶力、空間關(guān)系形成能力、數(shù)學(xué)能力和語言能力均低于普通人群。
3、自閉行為特征
難于與伙伴們形成朋友關(guān)系；與同伴的交互式語言交流困難；回避社會(huì)交往；反應(yīng)冷淡。
4、社會(huì)交往特征
表現(xiàn)為社交焦慮，回避眼球接觸，反應(yīng)緩慢。會(huì)出現(xiàn)過度害羞和驚恐性攻擊。難于與伙伴們形成朋友關(guān)系；同同伴的交互式語言交流困難；回避社會(huì)交往；反應(yīng)冷淡。
5、精神心理表現(xiàn)
在學(xué)齡前主要表現(xiàn)為多動(dòng)癥、破壞性行為。在其他時(shí)期主要表現(xiàn)為注意力低下。會(huì)出現(xiàn)癡呆、情緒化及焦慮障礙。過于敏感、多動(dòng)和重復(fù)性行為。對于視覺、聽覺、觸覺、嗅覺高度敏感 。易自言自語。
脆性X染色體綜合征基因解碼避免誤診
臨床診斷常將脆性X染色體綜合征與以下疾病混淆：
1.智力障礙；
2.巨睪丸癥；
3.自閉癥；
4.多動(dòng)癥；
5.焦慮癥；
6.神經(jīng)病或精神病。
脆性X染色體綜合征基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價(jià)，選擇分析與已報(bào)道的與脆性X染色體綜合征的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因，常常檢查FMR1。
脆性X染色體綜合征基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
脆性X染色體綜合征基因檢測周期
本檢測為7個(gè)工作日。
脆性X染色體綜合征基因檢測報(bào)告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
脆性X染色體綜合征致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與脆性X染色體綜合征的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。常常包括焦慮癥、自閉癥、多動(dòng)癥等基因。找到患者的特定原因，以避免因分析解碼范圍不足而導(dǎo)致致病基因鑒定失敗。正確找到致病基因序列后，可以為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
脆性X染色體綜合征基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
基因解碼檢測周期
基因解碼檢測分析周期為兩個(gè)月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
基因解碼檢測報(bào)告
本報(bào)告為佳學(xué)基因脆性X染色體綜合征專利分析報(bào)告書。
如何檢測？
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