【佳學基因檢測】成人聚葡聚糖體病基因解碼、基因檢測

成人聚葡聚糖體病是英文疾病名稱Adult polyglucosan body disease的中文翻譯，是一組少見的遺傳性糖原代謝異常性疾病。其殘余糖原分支酶的量低至5%-20%的殘余酶活性會影響中樞和周圍神經系統(tǒng)及肌肉，導致在幼年或成年發(fā)病。

成人聚葡聚糖體病是一種影響神經系統(tǒng)的疾病。患有這種疾病的人會因為腿部感覺減退(周圍神經病變)和漸進性肌肉無力和僵硬(痙攣)而出現(xiàn)行走困難?？刂瓢螂坠δ艿纳窠浭艿綋p害，這是一種叫做神經根囊的疾病，它使受影響的人難以控制尿液的流動。約有一半的成人多聚葡萄糖胺體病患者智力功能下降(癡呆)。

患有成人聚葡聚糖體病的人通常會在30至60歲之間出現(xiàn)疾病相關的體征和癥狀。

1.血液檢查

2.糖分檢測

3.影像學檢查

4.電生理檢查

5.活檢

6.實驗室檢查

• 聚葡聚糖體病，成人型（polyglucosan body disease,adult form)
• APBD
•  

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致成人聚葡聚糖體病的基因突變。G***1基因的突變會導致成人聚葡聚糖體病。G***1基因提供了制造糖原分支酶的指令。這種酶參與一種叫做糖原的復雜糖的生產，糖原是人體儲存能量的主要來源。大多數G***1基因突變導致糖原分支酶缺乏，從而導致糖原分子產生異常。這些異常的糖原分子被稱為聚葡萄糖體，在細胞內聚集并造成損害。神經細胞似乎特別容易在患有這種疾病的人體內積聚聚葡萄糖胺，導致神經功能受損。

G***1基因的某些突變導致成人聚葡聚糖體病，但在糖原分支酶缺乏的情況下并不存在。在這些突變的人群中，這種酶的活性是正常的。突變如何在這些個體中引起疾病尚不清楚。其他患有成人聚葡聚糖體病的人在G***1基因中沒有發(fā)現(xiàn)突變。在這些個體中，疾病的原因是未知的。

可以引起成人聚葡聚糖體病的基因有很多。該疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母健康，也會因為攜帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產生導致疾病發(fā)生的突變。

• 進行性肌無力
• 癡呆

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：

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