【佳學基因檢測】LADD綜合征基因解碼、基因檢測

LADD綜合征是英文名稱Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻譯，又叫做眼淚管-耳-齒-指（趾）綜合征，列維-霍利斯特綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，這是一種基因序列變化引起的疾病?；蛲蛔冎饕绊懷劬?、耳朵、嘴和手，導致眼淚生成系統(tǒng)缺陷（淚管）、耳部問題（耳廓）、牙齒異常（齒狀）和手指畸形。

眼淚生成系統(tǒng)由眼睛中產(chǎn)生和分泌眼淚的結構組成。LADD綜合征可導致眼淚系統(tǒng)畸形，包括眼瞼邊緣淚管（淚點）發(fā)育不全或缺失，以及連接眼角內(nèi)角與鼻腔的通道（鼻淚管）阻塞。這些淚腺系統(tǒng)的畸形可導致慢性流淚（眼球外翻）、淚囊發(fā)炎（淚囊炎）、眼前表面發(fā)炎（角膜結膜炎）或無法產(chǎn)生眼淚。 耳位較低，呈杯狀，常伴有聽力損失，是LADD綜合征的常見特征。聽力損失從輕微到嚴重不等，可能由內(nèi)耳變化（感音神經(jīng)性耳聾）、中耳變化（傳導性聽力損失）或兩者（混合性聽力損失）引起。 患有LADD綜合征的人可能有唾液腺發(fā)育不全或缺失，這會損害唾液的分泌。唾液的減少會導致口干（口干癥），更易產(chǎn)生蛀牙。LADD綜合征患者通常有小而發(fā)育不全的牙齒，釉質(zhì)薄，前牙（門牙）呈釘狀。 手畸形也是LADD綜合征的常見特征。受影響的個體可能有不正常的小拇指或拇指缺失。或者有雙拇指。拇指與食指融合，拇指位置異常，或者有三塊骨頭而不是正常的兩塊。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和彎曲的小指（第五指斜指）。有時，前臂也會受到影響。它可能比正常短，手腕和肘關節(jié)發(fā)育異常，限制了運動。 患有LADD綜合征的人也會有其他癥狀和身體表征。他們可能有腎臟問題，包括腎臟硬化（腎硬化）和腎臟尿液積聚（腎積水），這會損害腎臟功能。泌尿系統(tǒng)反復感染和異常也可能發(fā)生。有些患有LADD綜合征的人在上唇（唇裂）處有開口（腭裂），或上唇（唇裂）處沒有開口?；颊呒布蔡卣骱蜕眢w特征差異很大，即使受同一基因序列變化影響的家庭成員，表現(xiàn)也會有很大差異。