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【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

馬富奇綜合征是英文疾病名稱Maffucci syndrome的中文翻譯，又叫做軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征、伴多發(fā)性血管瘤軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進(jìn)行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良并發(fā)血管錯(cuò)構(gòu)瘤等。根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，本病常在1～5歲發(fā)病，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，進(jìn)行性軟骨發(fā)育不全，扁平骨很少累及。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)基因解碼？

馬富奇綜合征是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點(diǎn)是多個(gè)內(nèi)生軟骨瘤，這是在骨骼內(nèi)發(fā)生的非癌（良性）軟骨生長(zhǎng)。常出現(xiàn)在四肢骨骼，尤其是手和腳；也可能出現(xiàn)在顱骨、肋骨和脊柱（椎骨）中。內(nèi)生軟骨瘤可導(dǎo)致嚴(yán)重的骨畸形、四肢縮短和骨折。馬富奇綜合征的疾病和體表特征在出生時(shí)就可通過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，在5歲左右變得明顯。內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在骨骼末端附近，這是骨生長(zhǎng)的地方。當(dāng)患者在成年早期停止生長(zhǎng)后，內(nèi)生軟骨瘤經(jīng)常停止形成。由于馬富奇綜合征引起骨骼畸形，患者通常身材矮小，肌肉發(fā)育不良。馬富奇綜合征與奧利病相似但是不同。馬富奇綜合征有內(nèi)生軟骨瘤，但皮膚中出現(xiàn)紅色或紫色的錯(cuò)構(gòu)瘤，由異常血管纏結(jié)（血管瘤）組成。除了血管瘤，馬富奇綜合征患者偶爾也有淋巴管瘤，淋巴管瘤是由攜帶淋巴液（淋巴管）的細(xì)管組成的腫塊。淋巴管瘤可出現(xiàn)在身體的任何地方。雖然馬富奇綜合征產(chǎn)生的內(nèi)生軟骨瘤起初是良性的，但它們可能會(huì)癌變（惡性）。尤其是，患者可能會(huì)演變成為稱為軟骨肉瘤的骨癌，尤其是頭骨。馬富奇綜合征患者患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也增加，如卵巢癌或肝癌。馬富奇綜合征患者通常壽命正常，智力不受影響。他們的身體損傷程度取決于骨骼的畸形程度，但在大多數(shù)情況下，他們的活動(dòng)沒(méi)有重大限制。

馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)的臨床診斷檢測(cè)？

一般實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異性改變，組織學(xué)檢查可見(jiàn)小軟骨細(xì)胞和大空泡軟骨細(xì)胞相間排列紊亂，細(xì)胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細(xì)胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發(fā)現(xiàn)骨骺板不能進(jìn)行正常骨化的骨進(jìn)入成熟骨內(nèi)，是為內(nèi)生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X線檢查可見(jiàn)手和足部的短管狀骨常擴(kuò)張呈球形，骨皮質(zhì)變薄向四周擴(kuò)展，其中常有鈣化，長(zhǎng)管狀骨干骺端附近骨干可見(jiàn)圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質(zhì)變薄，從而可發(fā)生病理性骨折，瘤體內(nèi)有斑點(diǎn)狀鈣化。

馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)的其他名字

軟骨發(fā)育不良伴血管瘤	chondrodysplasia with hemangioma
軟骨發(fā)育不良血管瘤病	chondroplasia angiomatosis
軟骨發(fā)育不良及海綿狀血管瘤	dyschondroplasia and cavernous hemangioma
內(nèi)生軟骨瘤伴血管瘤	enchondromatosis with hemangiomata
血管瘤伴軟骨發(fā)育不良	hemangiomata with dyschondroplasia
卡斯特綜合征	Kast syndrome
多發(fā)性血管瘤和內(nèi)生軟骨瘤	multiple angiomas and endochondromas

馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起馬富奇綜合征的基因原因。I**1或I**2基因突變導(dǎo)致這種疾病發(fā)生的一種原因。它們的DNA序列指導(dǎo)合成異檸檬酸脫氫酶1和異檸檬酸脫氫酶2。這種身體必須的物質(zhì)在體內(nèi)負(fù)責(zé)把一種叫做異檸檬酸的化合物轉(zhuǎn)化成另一種叫做2-酮戊二酸的化合物。在這個(gè)過(guò)程中產(chǎn)生一種叫做NADPH的物質(zhì)，這是體內(nèi)多種生命活動(dòng)所必需的物質(zhì)。I**1或I**2基因發(fā)生突變后，這些酶的功能出現(xiàn)異常。其他基因的突變也可能導(dǎo)致馬富廳綜合征。