基因解碼導讀
邁因策爾—薩爾迪諾綜合征是英文疾病名稱Mainzer-Saldino syndrome的中文翻譯，又叫做錐形骨骺腎臟發(fā)育不良、錐形骨骺腎病綜合征、邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾病、MZSDS，腎發(fā)育不良、視網膜色素營養(yǎng)不良、小腦共濟失調和骨骼發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪綜合征、胸短肋發(fā)育不良9型，英語簡寫名稱有,MZSDS、SRTD9。根據《人的基因序列與人體疾病表征》數據庫，Mainzer-Saldino綜合征是一種以腎病、眼部問題和骨骼異常為特征的疾病。 邁因策爾—薩爾迪諾綜合征綜合征患者的慢性腎病始于兒童期，并隨著時間的推移而惡化。腎臟疾病惡化的速度不一樣，但賊終大多數患者會發(fā)展成為腎功能衰竭。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。
什么樣的人應當做邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼？
邁因策爾—薩爾迪諾綜合征患者在兒童期開始出現慢性腎病，并不斷惡化。不同患者腎病的惡化速度不一樣，但賊終大多數患者會發(fā)展成為腎衰竭?；颊呖偸菚霈F視網膜退化，視網膜是人眼睛后部的感光組織。但是視網膜退化這個疾病特征在不同的患者身個出現的年齡不一樣。有些患者在嬰兒期，視力就受到嚴重損害，甚至是失明。視力喪失的模式類似于一種稱為利伯先天性黑蒙的疾病。有些邁因策爾—薩爾迪諾綜合征患者在兒童期開始出現視網膜退化，但視力可以保持到成年早期。這些患者的視力喪失模式類似于一種叫做視錐細胞營養(yǎng)不良的視網膜疾病。賊常見的視錐營養(yǎng)不良稱為視網膜色素變性。邁因策爾-薩爾蒂諾綜合征的視力疾病有時也被診斷為視網膜色素變性。但是，視網膜色素變性患者身上出現的色素沉積在邁因策爾-薩爾迪諾患者身上發(fā)現。因此，有一些臨床大夫使用“沒有色素沉著的非典型性視網膜色素”來描述發(fā)生在邁因策爾-薩爾迪諾患者身上的的視網膜色素變性。邁因策爾-薩爾迪諾綜合征賊典型的骨骼異常包括手指（指骨）的圓錐形骨端（骨骺），在出生后更先進年的X光照片上可以看到?；颊叩拇笸裙且部赡艹霈F異常，這些異常發(fā)生在鄰近骨生長的區(qū)或骨端的骨骺部分。偶爾會出現其他骨骼異常，包括身材矮小和某些頭骨過早融合（顱縫骨?。?，影響頭部和面部的形狀?；颊咭部赡苄厍黄。瑥亩鴮е潞粑鼏栴}，但呼吸障礙常常并不嚴重。有些患者的其他器官也會出現問題，包括導致肝臟瘢痕組織增生引起的肝纖維化，小腦共濟失調，以及輕度智力障礙。
邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的臨床診斷檢測？
X光檢查，眼底檢查，腎功能檢查。
邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的其他名字
| 錐形骨骺腎臟發(fā)育不良 | conorenal dysplasia |
| 錐形骨骺腎病綜合征 | conorenal syndrome |
| 邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良 | Mainzer-Saldino chondrodysplasia |
| 邁因策爾—薩爾迪諾病 | Mainzer-Saldino disease |
| MZSDS | MZSDS |
| 腎發(fā)育不良、視網膜色素營養(yǎng)不良、小腦共濟失調和骨骼發(fā)育不良 | renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia |
| 邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良 | Saldino-Mainzer dysplasia |
| 邁因策爾—薩爾迪綜合征 | Saldino-Mainzer syndrome |
| 胸短肋發(fā)育不良9型 | short-rib thoracic dysplasia 9 |
| SRTD9 | SRTD9 |
邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征的基因原因。I*****0基因突變可以引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征。它在體內編碼合成形成并維持纖毛的蛋白。纖毛是從細胞表面伸出的微小的手指狀突起，參與細胞內和細胞間信息的傳遞。纖毛對許多細胞的結構和功能很重要，包括腎臟、肝臟和大腦中的細胞。視網膜中的感光細胞（光感受器）也含有纖毛，這對正常視力是必不可少的。纖毛在骨骼發(fā)育過程中也起著一定的作用。 纖毛和其類似結構鞭毛內物質的運動稱為鞭毛內運輸（IFT）。這個過程對于組裝和維護這些結構是必不可少的。在鞭毛內運輸過程中，細胞利用被稱為IFT粒子的分子將物質攜帶到纖毛的頂端或從纖毛的頂端帶走。IFT顆粒由屬于IFT基因家族的相關基因產生的蛋白質組成。每個IFT粒子由兩組IFT蛋白質組成：復合物A（至少包含6種蛋白質）和復合物B（至少包含15種蛋白質）。由I*****0基因產生的蛋白質構成IFT復合物A（IFT-A）的一部分。 導致邁因策爾—薩爾迪諾綜合征的IFT140基因突變可能改變IFT140蛋白的形狀或影響其與其他IFT蛋白的相互作用，可能損害IFT-A的裝配和纖毛的發(fā)育或維持。因此，可能存在或功能性纖毛較少，影響身體許多器官和組織，從而形成因策爾—薩爾迪諾綜合征的疾病特征和身體表征。由纖毛問題引起并涉及骨骼異常的疾病，如邁因策爾—薩爾迪諾綜合征，稱為骨骼纖毛病。 其他基因的突變也可引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征。
邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 視網膜色素變性
- 先天性眼病
- 先天性腎臟病
- 智力障礙
- 小腦共濟失調
- 骨骼纖毛病
- 肝纖維化
- 小胸腔
- 椎形骨骺
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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邁因策爾——薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的診斷與治療
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