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【佳學基因檢測】隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼、基因檢測

隱睪癥是英文疾病名稱cryptorchidism的中文翻譯。睪丸在正常發(fā)育過程中會從腰部腹膜后下降至陰囊,如果沒有出現(xiàn)下降或下降不全,陰囊內(nèi)沒有睪丸或只有一側(cè)有睪丸,稱之為隱睪癥。產(chǎn)生隱睪癥的原因不清楚。佳學基因聯(lián)合全國范圍的兒科和男性不孕科開展隱睪癥的基因解碼分析。



佳學基因檢測】隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

隱睪癥是英文疾病名稱cryptorchidism的中文翻譯。睪丸在正常發(fā)育過程中會從腰部腹膜后下降至陰囊,如果沒有出現(xiàn)下降或下降不全,陰囊內(nèi)沒有睪丸或只有一側(cè)有睪丸,稱之為隱睪癥,臨床上也稱為睪丸下降不全或睪丸未降(undescended testis)。多表現(xiàn)為單側(cè),并以右側(cè)未降為主,約15%為雙側(cè)。隱睪使得睪丸長期留在腹腔內(nèi)或腹股溝管里,受體內(nèi)“高溫”的影響,容易造成男性不育。另外,隱睪由于生長環(huán)境改變以及發(fā)育上的障礙,會使睪丸細胞發(fā)生惡變形成惡性腫瘤。

什么樣的人應當做隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼?

 

隱睪(cryptorchidism)也稱睪丸未降或睪丸下降不全,指睪丸未能按照正常發(fā)育過程從腰部腹膜后下降至陰囊。隱睪包括真性隱睪和睪丸異位(即下降異常)。真性隱睪中睪丸位于其下降的正常途。常伴有腹膜鞘突未閉;睪丸異位指睪丸已經(jīng)完成它在腹股溝管的下降過程,但未能降至陰囊而位于皮下,賊常見的部位是腹股溝外環(huán)以外的皮下筋膜深。英文cryptorchidism來源于希臘語“kryptos”和“orchis”,意思分別是“隱藏"和“睪丸”的意思。隱睪如不治療導致不育和發(fā)生睪丸癌的機會較正常增加4~5倍。雙側(cè)隱睪的男性大多不育。

 

隱睪癥(cryptorchidism)的臨床診斷檢測?

 

臨床較實用的分類方法為:

1).回縮性睪丸指睪丸提睪肌過于活動,睪丸可回縮至陰囊以上位置,但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中。這種患者不用治療,青春期后睪丸位置和大小均正常,生育力同正常人。
2).真性隱睪:
①腹內(nèi)高位隱睪;
②腹股溝隱睪;
③陰囊高位隱睪;
④滑動性隱睪。
3).異位睪丸指睪丸位于陰囊以外如恥骨上方、大腿股部、會陰部、陰莖根部及橫位異位。
4).無睪畸形(單側(cè)、雙側(cè)元睪畸形)。

檢查檢驗

  • B型超聲檢查是目前臨床摸不到睪丸常用隱睪定位檢查方法。
  • 絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗用于臨床檢查常常摸不到睪丸、腹內(nèi)高位睪丸或者睪丸缺如的鑒別診斷。方法為注射HCG l 500IU,隔日1次,共3次,注射前后檢查血清中睪酮水平,如果注射后血清睪酮水平升高,表示有功能性睪丸組織存在。
  • 腹腔鏡 已廣泛用于腹內(nèi)隱睪診斷和治療。摸不到的隱睪用腹腔鏡檢查臨床可有三種發(fā)現(xiàn):
  • ①在腹股溝內(nèi)環(huán)以上看到精索血管和輸精管盲端,缺乏睪丸;
  • ②正常精索進人腹股溝管內(nèi)環(huán);
  • ③腹內(nèi)睪丸。
  • CT和MRl近年也用于腹內(nèi)隱睪的定位診斷,均有相當高的正確性。

 

隱睪癥(cryptorchidism)的其他名字

 

未沉降睪丸 Undescended testis

隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起隱睪癥的基因原因??梢砸痣[睪癥的一個基因是INSL3, INSL3水平下降可以引起隱睪癥。基因解碼發(fā)現(xiàn)超過15個基因中的突變,會導致隱睪癥。 這些基因包括INSL3、RXFP2、NR5A1。但隱睪癥基因檢測只包括這幾個基因是極為錯誤的。不同的隱睪癥患者可能會具有不同的原因。一個研究隱睪癥發(fā)生的基因原因的聯(lián)盟正在形成,預計我們會很快搞清這個即損害自信,又影響生育的一個發(fā)育異常過程。

隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 睪丸發(fā)育異常綜合征
  • 尿道下裂
  • 男性不孕癥


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征(Marfanoid-craniosynostosis syndrome)基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解碼、基因檢測


隱睪癥(cryptorchidism)的診斷與治療

請致電4001601189,加入隱睪癥(cryptorchidism)基因解碼醫(yī)生集團,為隱睪癥(cryptorchidism)患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責任編輯:佳學基因)
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