基因解碼導(dǎo)讀
米來(lái)達(dá)病是英文疾病名稱(chēng)Mal de Meleda的中文翻譯,又叫做肢端紅角化病,西門(mén)子掌跖角化變性,梅萊達(dá)病,西門(mén)子變性性掌跖角化病。這是一種罕見(jiàn)的皮膚病,在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中對(duì)這種疾病的發(fā)生原因及臨床表征進(jìn)行了描述。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到病因后,可以阻斷這一基因病在家族中的遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做米來(lái)達(dá)病基因解碼?
馬爾德梅萊達(dá)是一種罕見(jiàn)的皮膚疾病,在嬰兒早期發(fā)病?;颊叱尸F(xiàn)出一種稱(chēng)為掌跖角化病的疾病表征,手掌和腳掌的皮膚變得厚實(shí)、堅(jiān)硬和布滿(mǎn)老繭。手背、手腕、腳和腳踝也會(huì)出現(xiàn)皮膚增厚的情況。手指、腳趾關(guān)節(jié)、肘部和膝蓋上會(huì)有粗糙、厚的墊子。有些患者在增厚的皮膚處有經(jīng)常性的真菌感染,從而產(chǎn)生強(qiáng)烈的氣味。根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,患者的其他疾病表征還包括手指和腳趾短(短趾),指甲畸形,口周紅皮,出汗過(guò)多(多汗癥)。
米來(lái)達(dá)病的臨床診斷檢測(cè)?
反復(fù)持續(xù)感染,生長(zhǎng)發(fā)育不良,營(yíng)養(yǎng)不良。
米來(lái)達(dá)病的其他名字
肢端紅角化病 | acroerythrokeratoderma |
西門(mén)子掌跖角化變性 | keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens |
梅萊達(dá)病 | Meleda disease |
西門(mén)子變性性掌跖角化病 | transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens |
米來(lái)達(dá)病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因解碼了可以引起米來(lái)達(dá)病的基因原因??梢砸鹈讈?lái)達(dá)病的一個(gè)基因突變來(lái)自S****1基因。這個(gè)基因在體內(nèi)編碼控制一種與受體相互作用的蛋白質(zhì),參與細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳遞?;蚪獯a表明,S****1蛋白能與皮膚中煙堿乙酰膽堿受體(nAChRs)結(jié)合。通過(guò)與這些受體的相互作用,S****1蛋白參與控制皮膚細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂(增殖)、成熟(分化)和存活。 S****1基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的S****1蛋白很少或沒(méi)有?;蚪獯a表明,如果沒(méi)有S****1,由nAChR信號(hào)控制的基因活性會(huì)發(fā)生改變,導(dǎo)致皮膚細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)或需要死亡的細(xì)胞存活。細(xì)胞過(guò)多會(huì)導(dǎo)致皮膚增厚。
米來(lái)達(dá)病基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 皮膚增厚
- 皮炎
- 皮膚感染
- 角質(zhì)化皮膚病
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà):4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例:
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
米來(lái)達(dá)病的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189,加入米來(lái)達(dá)病基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為米來(lái)達(dá)病患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)