【佳學(xué)基因檢測】蠟淚樣骨?。∕elorheostosis）基因解碼、基因檢測

蠟淚樣骨病是英文疾病名稱Melorheostosis的中文翻譯，有的翻譯為蠟油樣骨病、肢骨紋狀肥大、局限性吝狀過骨癥。蠟淚樣骨病是一種罕見的骨病。它是新生骨組織在現(xiàn)存骨表面的異常生長。在X光片上，新生骨具有典型的外觀。呈現(xiàn)出流動的形態(tài)，像是燃燒蠟燭滴落的蠟淚。蠟淚樣骨的異常生長常發(fā)生在胳膊或腿骨上，也會影響骨盆、胸骨（胸骨）、肋骨或其他骨骼。蠟淚樣骨的異常生長不是癌性生長，因而是良性的。它不會從一個骨擴散到另一個骨。佳學(xué)基因通過研究基因序列的變化對骨生長發(fā)以及的影響，解碼了這一疾病產(chǎn)生的基因原因，并將此病收錄入《人的基因序列變化與人體疾病表征》，用以指導(dǎo)蠟淚親骨病的基因檢測和基因解碼。

蠟淚樣骨病在因為基因序列的變化不同而具有不同的臨床表現(xiàn)。患者可能沒有癥狀，也可能有沿硬核體分布的疼痛發(fā)生。有的患者會出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、生長障礙、體位或生物力學(xué)改變及線狀硬皮病的發(fā)生。骨上軟組織可能發(fā)生的變化包括變得緊密、發(fā)亮、紅斑皮膚、變色、發(fā)現(xiàn)硬結(jié)和纖維化。發(fā)生在軟組織的臨床征狀，可能在出生時，骨的異常嘗未出現(xiàn)時就先行發(fā)現(xiàn)。但這也是導(dǎo)致不通過基因解碼而導(dǎo)致診斷出錯的一個原因。在一些伴有軸向磨牙癥的患者中發(fā)現(xiàn)了椎旁軟組織腫塊和鞘內(nèi)脂肪瘤，另一位患者發(fā)現(xiàn)有周圍皮膚受累的線狀皮膚血管畸形；這進一步說明了這種疾病廣泛影響間葉組織的，而不是局限于骨。佳學(xué)基因曾接觸到一個病例有低磷酸鹽血癥性佝僂病、微小病變腎病綜合征合并腸系膜纖維瘤病、毛細(xì)血管瘤或腎動脈狹窄。 盡管蠟淚親骨病在成年后才被發(fā)現(xiàn)，在兒童中病變也會非常明顯。典型的臨床表現(xiàn)包括軟組織攣縮，關(guān)節(jié)疼痛、僵硬，和肌瘤，手術(shù)治療效果不好。在兒童中，疼痛是罕見的。即使有，也很輕微。采用傳統(tǒng)診斷方法，出現(xiàn)臨床征狀到臨床確診平均需要6年的時間。并發(fā)癥有腕管綜合征。成年人疼痛可能變得嚴(yán)重和虛弱。硝苯地平和二磷酸二鈉鹽均已成功用于疼痛控制。