基因解碼導(dǎo)讀
5-alpha還原酶男性假兩性畸形是英文疾病名稱male pseudohermaphroditism due to 5-alpha reductase deficiency的中文翻譯,5阿爾法還源酶缺乏癥是一種在出生前和青春期影響性發(fā)育的的疾病?;颊呔哂心行运哂械娜旧w組成,在每一個(gè)體細(xì)胞上都有一個(gè)X、一個(gè)Y染色體。所以做染色體檢查無(wú)法進(jìn)行明確的疾病診斷?;颊呔哂胁G丸。體內(nèi)無(wú)法合成足夠的二氫睪丸酮。 激素的缺乏阻礙了出生前外生殖器的發(fā)育。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做男性假兩性畸形基因解碼?
許多5-α還原酶缺乏癥患者出生時(shí)外生殖器呈現(xiàn)出女性外生殖器的特點(diǎn)。有的患者從外生殖器來(lái)看,不能判斷是男性還是女性(有時(shí)稱為模棱兩可的生殖器)。有的患者外生殖器以男性特征為主,此時(shí)常有小陰莖、陰莖下面有尿道口(尿道下裂)。 在青春期,男性性激素水平的增加會(huì)導(dǎo)致一些第二性征的發(fā)展,如肌肉質(zhì)量的增加、聲音的加深、陰毛的發(fā)育和生長(zhǎng)的激增。陰莖和陰囊(裝載睪丸的皮膚囊)變大。與許多男性不同,5-α還原酶缺乏癥患者面部或體毛發(fā)育不多。大多數(shù)患者不能自發(fā)生育,需要采用健康寶貝基因解碼才成生育。患有5-α還原酶缺乏癥的兒童通常以女孩的形式養(yǎng)大。其中一些人在青春期或成年早期以男性的角色生活,而另一些人則以女性角色生活。
男性假兩性畸形的臨床診斷檢測(cè)?
致病基因鑒定基因解碼,五官檢查。
男性假兩性畸形的其他名字
familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 | 家族性不有效性男假兩性畸形2型 |
male pseudohermaphroditism due to 5-alpha-reductase deficiency | 5-阿爾法還原酶缺乏引起的男性假兩性畸形 |
PPSH | 假陰道會(huì)陰尿道下裂 |
pseudovaginal perineoscrotal hypospadias | 假陰道會(huì)陰尿道下裂 |
steroid 5-alpha-reductase deficiency | 類固醇5-α還原酶缺乏癥 |
男性假兩性畸形基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)的記載,佳學(xué)基因?qū)梢砸鹉行约賰尚曰蔚幕蛟蜻M(jìn)行了解碼。SRD5A2基因突變可以引起5-阿爾法還原酶缺乏癥,是一種男性假兩性畸形的發(fā)生原因。SRD5A2基因突變有很多種,不同的突變會(huì)引起不同的表征。有一些突變可以造成5-alpha還原酶2缺乏。但是這個(gè)酶參與體內(nèi)雄性激素的的加工,尤其是二氫睪丸酮的生成。雄性激素指導(dǎo)男性的發(fā)育,而二氫睪丸酮在孩子出生前男性特征的形成過(guò)程中,尤其是外生殖器的生成非常重要。
男性假兩性畸形基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
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男性假兩性畸形的診斷與治療
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)