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【佳學(xué)基因檢測(cè)】米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良（Meesmann corneal dystrophy）基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良是英文疾病名稱(chēng)Meesman's corneal dystrophy的中文翻譯，又叫做 Meesmann corneal dystrophy。有時(shí)也被翻譯為邁斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良。該病是眼科遺傳病，主要影響角膜?；颊咴诮悄さ馁\外層的角膜上皮形成微小的圓形囊腫，從而影響雙眼。隨著時(shí)間的推移囊腫數(shù)量會(huì)增加?；颊咄ǔＴ谇啻浩诨虺赡旰笃诓砰_(kāi)始出現(xiàn)癥狀。產(chǎn)生的癥狀包括畏光，眼瞼抽搐，淚液產(chǎn)生增加。眼睛中有異物的感覺(jué)，無(wú)法忍受佩戴隱形眼鏡?；蚪獯a表明，該病是基因病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼？

米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種影響角膜的眼部疾病，角膜是眼睛前面的透明保護(hù)膜。米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良的典型病征是在角膜賊外層的角膜上皮形成微小的圓形囊腫。角膜對(duì)眼睛起到屏障和保護(hù)作用，防止灰塵和細(xì)菌等異物進(jìn)入眼睛。具有米梅斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良致病基因的人的賊早在一歲左右就會(huì)現(xiàn)現(xiàn)囊腫。兩只眼眼均會(huì)出現(xiàn)，并且隨著時(shí)間的推移數(shù)量會(huì)增加。在青春期或成年前，囊腫通常不會(huì)引起任何癥狀。成年后，囊腫開(kāi)始破裂，刺激眼睛。使病人產(chǎn)生畏光、眼瞼抽搐、眼瞼痙攣、淚液分泌增加、眼中有異物的感覺(jué)，無(wú)法佩戴隱形眼鏡。部分患者有暫時(shí)性的視力模糊。

米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良的臨床診斷？

檢眼鏡檢查

米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良的其他名字

corneal dystrophy, juvenile epithelial of Meesmann	梅斯曼幼年角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良
corneal dystrophy, Meesmann epithelial	梅斯曼角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良
juvenile hereditary epithelial dystrophy	青少年遺傳性上皮營(yíng)養(yǎng)不良
MECD	米斯曼角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良
Meesman's corneal dystrophy	米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良
Meesmann corneal epithelial dystrophy	梅斯曼角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良
Meesmann epithelial corneal dystrophy	梅斯曼角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良

米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良的基因原因。米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病基因包括K***2基因或K**3基因突變。這兩個(gè)基因指導(dǎo)合成人角膜上皮中的角蛋白12和角蛋白3。基因解碼表明，這兩種蛋白質(zhì)相互作用為角膜上皮形成結(jié)構(gòu)框架。如果KRT12或KRT3基因的突變損害了這個(gè)框架，角膜上皮變得脆弱，在角膜上皮形成囊腫。囊腫中含有大量異常的角蛋白和其他細(xì)胞碎片。當(dāng)囊腫破裂時(shí)，它們刺激眼部并產(chǎn)生米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良的其他臨床癥狀。米斯曼角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳。父母中的一個(gè)中有這種疾病，孩子就有可能患病。父母沒(méi)有患病的情況下，孩子也可能因?yàn)樾掳l(fā)突變而獲得致病基因突變，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。新生兒出生后進(jìn)米斯曼致病基因鑒定基因解碼可以盡快獲得防止疾病惡化的措施，并有足夠的時(shí)間讓后代或者二胎不再患病。