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【佳學(xué)基因檢測】巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

巨頭多小腦回多指腦積水綜合征是英文疾病名稱Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome的中文翻譯。簡寫用為MPPH綜合征。該病是一種以巨頭畸形（腦過度生長）和雙側(cè)大腦外側(cè)多微回（BPP）為特征的發(fā)育性腦疾病。佳學(xué)基因解碼表明，這一疾病是由基因突變引起的，需要通過致病基因鑒定基因解碼找到病因，避免后代及二胎再次患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼？

巨頭多小腦回多指狀腦積水（MPPH）綜合征是一種主要影響大腦發(fā)育的罕見基因病?；颊叱錾鷷r大腦和頭部異常大（巨頭）。頭和大腦在生命的在出生后人兩年繼續(xù)快速生長。MPPH綜合征還與一種叫做雙側(cè)外側(cè)鎖骨多微回（BPP）的大腦異常有關(guān)。腦回是大腦表面通常的隆起或褶皺。患有BPP的人，大腦外側(cè)區(qū)域出現(xiàn)了太多的腦回，而腦回的褶皺小而不規(guī)則。其他的腦部異常，包括腦內(nèi)液體積聚（腦積水），在MPPH綜合征患者中也有發(fā)現(xiàn)?；颊叩拇竽X發(fā)育異常會導(dǎo)致各種神經(jīng)癥狀和疾病表征?；加蠱PPH綜合征的人發(fā)育遲緩，有輕度到重度不等的智力障礙。約一半的患者在兒童早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇。患有MPPH綜合征的人還難以協(xié)調(diào)口舌運動（稱為口運動功能障礙），這會導(dǎo)致流口水、吞咽困難（吞咽困難）和語言表達(dá)延遲。大約一半的MPPH綜合征患者的一只或多只手或腳上多了一個手指或腳趾（多指）?；颊呤呛筝S多趾畸形，因為它出現(xiàn)在手或腳的同一側(cè)，如小指或小趾。出生時，枕額葉周長（OFC）在年齡、性別和胎齡平均值以上的正常值到6個標(biāo)準(zhǔn)差（SD）之間變化；在老年人中，在平均值以上的3到10個標(biāo)準(zhǔn)差之間變化。幾乎所有的MPPH綜合征患兒都有不同程度的腦室擴(kuò)大，其中近50%有明顯的腦積水。與BPP相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)問題包括口運動功能障礙（100%）、癲癇（50%）和輕度至重度智力障礙（100%）。50%的MPPH綜合征患者發(fā)生軸后六指畸形。

巨頭多小腦回多指狀腦積水綜合征的臨床診斷？

MPPH綜合征的臨床診斷可建立在兩個核心特征：巨頭畸形和BPP。

巨頭畸形或巨頭畸形（枕額周長大于平均值≥2 SD）；出生前或出生后發(fā)病
一個或多個肢體的后軸多指畸形
張力減退
早發(fā)性癲癇
智力殘疾
口運動功能障礙

影像學(xué)表現(xiàn)

皮質(zhì)腦畸形，特別是雙側(cè)外側(cè)鎖骨多微回（BPP）
進(jìn)行性腦室擴(kuò)大導(dǎo)致腦積水
小腦扁桃體異位或Chiari畸形
厚胼胝體（或大胼胝體）

巨頭多小腦回多指腦積水綜合征的其他名字

MEG-PMG-POLY-HYD	MEG-PMG-POLY-HYD
巨腦后軸多指多小腦回腦積水綜合征	megalencephaly-postaxial polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus syndrome
MPPH	MPPH
MPPH綜合征	MPPH syndrome
巨頭多小腦回多指腦積水綜合征	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome

巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起MPPH綜合征的基因原因。AKT3、CCND2或PIK3R2的部分基因突變可以引起疾病人發(fā)生?；蚪獯a表明：這三個基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與了人體細(xì)胞內(nèi)人PI3K-AKT-mTOR的生物信息傳遞通道的構(gòu)成。這個信息通道負(fù)責(zé)傳遞影響細(xì)胞內(nèi)多種關(guān)鍵功能的信息，包括新蛋白的產(chǎn)生（合成）、細(xì)胞的生長和分裂（增殖）以及細(xì)胞的存活。PI3K-AKT-mTOR通路對包括大腦在內(nèi)的身體許多部位的正常發(fā)育至關(guān)重要。 AKT3、CCND2或PIK3R2基因的突變增加了它們各自蛋白質(zhì)的活性，或者阻止蛋白質(zhì)在需要時被分解。因此，通過PI3K-AKT-mTOR途徑的化學(xué)信號被增強(qiáng)，從而增加細(xì)胞的生長和分裂。在大腦中，在出生前，細(xì)胞數(shù)量的增加導(dǎo)致大腦異常、快速生長，破壞了發(fā)育中的大腦結(jié)構(gòu)和功能。多指可能與發(fā)育中的手和腳的異常細(xì)胞增殖有關(guān)。CCND2和PIK3R2基因突變比AKT3基因突變更容易引起多指畸形。疾病通常呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳，但在父母親身上或者是患者身上人嵌合突變使得經(jīng)典的推測與實際結(jié)果有些不同。