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【佳學(xué)基因檢測】進行性肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀:常有家長提出這樣的問題:我的孩子營養(yǎng)狀況很好,為什么還會得“肌營養(yǎng)不良”?其實進行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)“短缺”所造成的營養(yǎng)不良,它是一類疾病的名稱,是一大組肌肉組織變性疾病,造成肌肉萎縮、肌肉力弱,出現(xiàn)不同程度的運動障礙。
佳學(xué)基因檢測】進行性肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測
 

 

基因解碼導(dǎo)讀:常有家長提出這樣的問題:我的孩子營養(yǎng)狀況很好,為什么還會得“肌營養(yǎng)不良”?其實進行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)“短缺”所造成的營養(yǎng)不良,它是一類疾病的名稱,是一大組肌肉組織變性疾病,造成肌肉萎縮、肌肉力弱,出現(xiàn)不同程度的運動障礙。

什么是進行性肌營養(yǎng)不良?

進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的,但疾病進展的速度快慢不一。
 


基因突變是導(dǎo)致進行性肌營養(yǎng)不良的重要原因

肌營養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復(fù)雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發(fā)病原因,單單是因為肌肉組成成分發(fā)生變異而導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良就有30多個基因,涉及2000多萬個基因位點。神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良,賊常見的是由于DMD基因突變引起的杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良。針對每一個特定的病人,需要采用致病基因鑒定基因解碼,更多細致分析可能導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良的各個基因,從而找到每一個人的發(fā)病原因,根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計、尋找針對性的治療方案。

佳學(xué)基因——進行性肌營養(yǎng)不良基因解碼基因檢測

進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳病,基因病,目前,我們可以通過基因解碼基因檢測技術(shù)早期診斷疾病風(fēng)險,做到早知道早預(yù)防,提高攜帶者、患者及其家庭的生活質(zhì)量,并通過一定的有意識鍛煉、飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整、生活習(xí)慣改變等等手段來減輕規(guī)避患病風(fēng)險。




(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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