【佳學(xué)基因檢測(cè)】α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征是英文Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome的縮寫形式,翻譯為X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥。又稱之為無(wú)γ-球蛋白血癥、低丙種球蛋白血癥、布魯頓無(wú)丙種球蛋白血癥等。這是一種基因病。由于人體一類基因序列的變化導(dǎo)致體內(nèi)B細(xì)胞數(shù)量減少,無(wú)法合成生成抗抗細(xì)菌感染的免疫球蛋白。嬰幼兒在剛出生時(shí)正常,容易引起家長(zhǎng)和大夫的忽視,隨后不斷反復(fù)感染,即使采用抗生素也不能阻止感染的的發(fā)生。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼,找到病因后,可以進(jìn)行有效治療。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
α地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征是一種遺傳性疾病,它影響人體的多個(gè)組織器官的功能,幾乎所有患者均為男性。男性地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征患者有智力障礙,且發(fā)育遲緩。言語(yǔ)智商顯著低下,大多數(shù)人從不講話或者只能發(fā)出少量單字。患者肌肉張力較低(肌張力低下),運(yùn)動(dòng)技能,如坐姿、站立和行走能力發(fā)展緩慢。部分患者永遠(yuǎn)不能進(jìn)行獨(dú)立行走。
具有明顯的面部特征,包括眼睛間距大、鼻孔小而上仰、耳朵低。上唇形狀像倒掛“V”,下唇趨于突出。這些面部特征在幼兒時(shí)期賊為明顯。隨著時(shí)間的推移,面部特征變得粗糙,包括臉形扁平、鼻子縮短。
有輕微的血液疾病,稱為α地中海貧血。血液內(nèi)血紅蛋白含量低,血紅蛋白負(fù) 責(zé)將氧氣運(yùn)輸?shù)缴眢w各個(gè)部位的蛋白質(zhì)。血紅蛋白的減少使不能夠足量到達(dá)人體組織。有些情況下,會(huì)因?yàn)榧t細(xì)胞缺乏(貧血)而導(dǎo)致皮膚蒼白、感到虛弱和疲勞。
其他的外部表現(xiàn)包括小頭(小頭畸形)、身材矮小和骨骼異常。也會(huì)存在消化問(wèn)題,如胃酸回流到食道(胃食管反流)和慢性便秘。生殖器異常。男性患者睪丸不下垂,尿道開(kāi)口于陰莖下端。嚴(yán)重性,無(wú)法通過(guò)外生殖品判斷性別。
α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征的常規(guī)臨床檢查
1)外周血象:貧血程度輕重不一,紅細(xì)胞(0.4l~4.06)×1012/L,Hb18~110g/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞增加,范圍0.004~0.22(平均0.046),偶有中、晚紅細(xì)胞。外周血涂片呈明顯紅細(xì)胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細(xì)胞和血小板正常。
(2)HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn):HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)均陽(yáng)性,含HbH包涵體紅細(xì)胞陽(yáng)性率3.0%~100.0%,Heinz小體陽(yáng)性細(xì)胞為30.0%~100%。
(3)異丙醇試驗(yàn):強(qiáng)陽(yáng)性。
(4)紅細(xì)胞滲透脆性:降低。
(5)血紅蛋白電泳:可見(jiàn)HbH,含量1.5%~44.3%,約76%復(fù)合HbBart’s含量(抗堿比值計(jì))0.12%~19.5%(平均4.6%±3.3%);約13%復(fù)合HbCS,含量0.82%~6.80%。
(6)骨髓象:紅細(xì)胞系明顯增生,以中、晚幼紅細(xì)胞為主。
α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征的發(fā)生。其中一個(gè)基因編碼、控制合成人體正常育過(guò)程起著重要作用的蛋白質(zhì)。這一蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)包括HbA1和HbA2蛋白的合成,而HbA1和HbA2參與正常血紅蛋白的產(chǎn)生。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),這一基因序列的改變,導(dǎo)致它控制合成的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)的改變,從而阻止其有效調(diào)節(jié)基因表達(dá)。HbA1和HbA2基因的活性降低導(dǎo)致α地中海貧血。這所控制的其他基因的表達(dá),可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩、獨(dú)特的面部特征以及阿爾法地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征的其他癥狀和表征。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征是X連鎖隱性遺傳。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常,在沒(méi)有基因解碼的情況下,也可能生育帶病的男孩,并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過(guò)α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征致病基因鑒定基因解碼在婚前進(jìn)行基因解碼,可以避免病孩的出生,阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后,進(jìn)行α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征可以在悲劇發(fā)生前正確知道α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征的發(fā)生情況,采用目前證明有效的治療方案,盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進(jìn)行α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征致病基因鑒定基因解碼,還可以及早準(zhǔn)備通過(guò)基因矯正實(shí)現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征基因解碼可以區(qū)分:
1.雙性人
2.智力障礙
3.身材矮小
4、面部畸形
5.不同形式的貧血,包括β-地貧、紅細(xì)胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑒別。
α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征的其他名字
- α-地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征
- α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征
- α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征, 非缺失型
- X-連鎖α地中海貧血智力殘疾綜合征
- ATR-X 綜合征
- ATRX 綜合征
- α地中海貧血X連鎖/智力殘疾綜合征
- XLMR-低張力面部綜合征
在哪做α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征診斷與治療?
請(qǐng)致電4001601189,加入α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為α地中海貧血X-連鎖智力障礙綜合征患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)