【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
X連鎖肌管肌病是英文X-linked myotubular myopathy的中文翻譯。這是一種主要影響運(yùn)動所用的肌肉(骨骼肌)的疾病,患者常骨骼脆弱,脊柱彎曲,自主呼吸困難,面部表情生硬,反射缺乏。經(jīng)佳學(xué)基因解碼,這是一種基因病。通過致病基因鑒定,可以及早發(fā)現(xiàn)疾病,進(jìn)行有效防范,防止嬰兒夭折。同時,及早發(fā)現(xiàn)致病基因后,可以讓后代及二胎不再患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測?
X連鎖肌管肌病是一種主要影響運(yùn)動所用的肌肉(骨骼?。┑募膊?,幾乎全部發(fā)生在男性身上?;加羞@種疾病的人有肌肉無力(肌?。┖图埩档停埩Φ拖拢?,這在出生時通常很明顯。
X連鎖肌管肌病中的肌肉問題會損害運(yùn)動技能的發(fā)展,例如坐姿,站姿和步行。由于肌肉無力,受影響的嬰兒也可能有喂養(yǎng)困難?;加羞@種疾病的人通常沒有自己呼吸的肌肉力量,必須用機(jī)器來支持呼吸(機(jī)械通氣)。一些受影響的人只需要定期進(jìn)行呼吸輔助,通常是在睡眠期間,而其他人則需要持續(xù)呼吸。 X連鎖性肌管性肌病患者也可能因?yàn)榧∪鉄o力,無法控制眼球運(yùn)動(眼肌麻痹),面部其他肌肉無力、以及缺乏反射(無反射)。
在X連鎖的肌管肌病中,肌無力通常會破壞正常的骨發(fā)育,并可能導(dǎo)致骨骼脆弱,脊柱異常彎曲(脊柱側(cè)彎)以及髖關(guān)節(jié)和膝蓋關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。 X連鎖性肌管性肌病患者可能會有一個大的頭部,一個狹長的臉和一個高大的拱形口腔頂部。他們也可能患有肝臟疾病,耳部和呼吸道感染反復(fù)或癲癇發(fā)作。
由于他們嚴(yán)重的呼吸問題,X連鎖性肌管肌病患者通常只能存活到兒童早期;然而,有些患有這種疾病的人可以活到成年。
X連鎖的肌管肌病是稱為中央核肌病的一組疾病的成員。在中央核肌病中,細(xì)胞核位于許多桿狀肌細(xì)胞的中央,而不是在通常所在的任何一端。
X-連鎖肌管肌病的常規(guī)臨床檢查
X-連鎖肌管肌病基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X連鎖的肌管肌病。其中的一個基因控制產(chǎn)生肌管蛋白酶,這一蛋白與肌細(xì)胞的發(fā)育和維持有關(guān)。這一基因突變,破壞肌管蛋白酶在肌細(xì)胞發(fā)育和維持中的作用,引起肌肉無力和X連鎖肌管肌病的其他體征和癥狀。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,X連鎖的肌管肌病以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下,致病基因位于X染色體上,X是兩條性染色體之一。在男性,只有一個X染色體,一個改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。女性有兩條X染色體,基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。因?yàn)榕圆惶赡芫哂袃蓚€這種基因的突變形式,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。在X連鎖的肌管肌病中,80%到90%的患者從母親遺傳了一個突變基因。在剩下的10%至20%的病例中,這種疾病是由于在父母的生殖細(xì)胞形成期間或在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變造成的。具有一個突變基因的女性一般不會遇到該病癥的體征和癥狀。然而,在極少數(shù)情況下,攜帶有一個突變基因的女性會出現(xiàn)輕微的肌肉無力。
X-連鎖肌管肌病基因解碼可以區(qū)分:
- 肌營養(yǎng)不良
- 脊柱側(cè)彎彎
- 面部畸形
- 反射缺乏
X-連鎖肌管肌病的其他名字
- CNM
- MTMX
- X-連鎖中央核肌病
- XLMTM
- XMTM
在哪做X-連鎖肌管肌病基因解碼、基因檢測?
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X-連鎖肌管肌病診斷與治療?
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)