【佳學基因檢測】慢性肉芽腫基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

慢性肉芽腫是英文Chronic granulomatous disease的中文翻譯。慢性肉芽腫性疾病（CGD）是一種原發(fā)性免疫缺陷癥，是體內(nèi)吞噬細胞（嗜中性粒細胞，單核細胞，巨噬細胞和嗜酸性粒細胞）殺死細菌和真菌的功能受損引起的。 CGD的特征是嚴重而又反反復的細菌和真菌感染，炎癥反應失調(diào)，導致肉芽腫形成和其他炎性病癥如結腸炎。感染通常發(fā)生在肺部（肺炎），淋巴結（淋巴結炎），肝臟（膿腫），骨骼（骨髓炎）和皮膚（膿腫或蜂窩織炎）。肉芽腫通常涉及泌尿生殖系統(tǒng)（膀胱）和胃腸道（賊初通常是幽門，然后是食管，空腸，回腸，盲腸，直腸和直腸周圍區(qū)域）。男性患者還有可能患有McLeod神經(jīng)棘紅細胞增多癥。這是一種基因病，而不是環(huán)境細菌感染為主要原因的疾病。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)病因后，采用抗菌預防和治療，可以避免悲劇的發(fā)生。疾病常在5歲前發(fā)生。

什么樣的人應當做慢性肉芽腫基因解碼、基因檢測？

對于具有以下臨床特征和實驗室檢測結果的個體（通常是兒童），應懷疑慢性肉芽腫性疾?。–GD）：

• 兒童生長遲緩；
• 自發(fā)性、反復性感染，包括肺部（肺炎），淋巴結（淋巴結炎），肝臟（膿腫），骨骼（骨髓炎）和皮膚（膿腫或蜂窩組織炎），特別是自發(fā)發(fā)生的嚴重或反復性細菌感染。通過微生物檢測確定感染原因有助于確定CGD的可能性，因為CGD的感染微生物特點明顯、有限。
• 肉芽腫，特別是泌尿生殖器（膀胱）和胃腸道（賊初是幽門，后來是食道，空腸，回腸，盲腸，直腸和直腸）
• 結腸炎：排便頻繁，腸道瘺管或裂隙，在一些病人中，這是先進表征。
• 傷口愈合異常引起的過度造粒，這可能導致傷口裂開和口裂，引起二度愈合

慢性肉芽腫的常規(guī)臨床檢查

• 二氫羅丹明（DHR）測試
• 硝基藍四唑（NBT）測試

慢性肉芽腫基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致慢性肉芽腫。通過基因解碼已經(jīng)確定至少五個基因的基因突變可引起慢性肉芽腫性疾病。有五種類型的這種疾病是由所涉及的基因區(qū)分的。由受影響的基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是稱為NADPH氧化酶的酶復合物的部分（亞基），其在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用。具體而言，NADPH氧化酶主要在稱為吞噬細胞的免疫系統(tǒng)細胞中有活性。這些細胞捕獲并摧毀外來入侵者，如細菌和真菌。在吞噬細胞內(nèi)，NADPH氧化酶參與稱為超氧化物的有毒分子的產(chǎn)生。超氧化物被用來產(chǎn)生其他有毒物質(zhì)，它們在殺死外來入侵者和防止它們在體內(nèi)繁殖并導致疾病方面發(fā)揮作用。 NADPH氧化酶也被認為可以調(diào)節(jié)稱為嗜中性粒細胞的免疫細胞的活性。這些細胞在調(diào)節(jié)炎癥反應中發(fā)揮作用以優(yōu)化愈合并減少對身體的傷害。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，慢性肉芽腫以X連鎖隱性模式遺傳。與這種情況下，致病基因位于X染色體上，X是兩條性染色體之一。在男性，只有一個X染色體，一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導致疾病。因為女性不太可能具有兩個這種基因的突變形式，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖疾病傳遞給他們的兒子。

慢性肉芽腫基因解碼可以區(qū)分：

• 感染
• 發(fā)育不良
• 免疫缺陷綜合征

慢性肉芽腫的其他名字

• 常染色體隱性慢性肉芽腫性病
• CGD
• 慢性肉芽腫病
• X連鎖慢性肉芽腫病

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