【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖肌酸缺乏癥是英文X-linked creatine deficiency的中文翻譯。X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙，其范圍從輕微到嚴(yán)重，且言語智商發(fā)展延遲。 具有行為障礙，如注意力缺陷、多動癥，自閉癥，從而影響溝通和社交。 他們也可能會經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏癥的兒童可能會出現(xiàn)生長緩慢并出現(xiàn)運(yùn)動技能發(fā)育遲緩，如坐著和行走。 受影響的人容易疲勞。少數(shù)X-連鎖肌酸缺乏癥患者有額外體征和癥狀，包括心律異常，頭部異常小頭（小頭畸形）或獨(dú)特的面部特征，例如寬闊的前額，面部中部平坦或凹陷 （中面發(fā)育不全）。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測？

X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙，其范圍從輕微到嚴(yán)重，并延遲言語發(fā)展。 一些受影響的個(gè)體出現(xiàn)行為障礙，如注意力缺陷多動障礙或影響溝通和社交互動的自閉癥行為。 他們也可能會經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏癥的兒童可能會出現(xiàn)生長緩慢并出現(xiàn)運(yùn)動技能發(fā)育遲緩，如坐著和行走。 受影響的人容易疲勞。少數(shù)X-連鎖肌酸缺乏癥患者有額外體征和癥狀，包括心律異常，頭部異常小頭（小頭畸形）或獨(dú)特的面部特征，例如寬闊的前額，面部中部平坦或凹陷 （中面發(fā)育不全）。

X-連鎖肌酸缺乏癥常規(guī)臨床檢查

腦磁共振波譜中的腦肌酸缺乏（1H-MRS）是所有CCDS的特征標(biāo)志。 CCDS的診斷依賴于：測量尿液和血漿中的胍基乙酸（GAA），肌酸和肌酸酐?？梢栽u估培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中的GAMT酶活性（在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞或淋巴母細(xì)胞中），GATM酶活性（在淋巴母細(xì)胞中）或肌酸攝取。

X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X-連鎖肌酸缺乏癥。致病基因參與編碼控制將復(fù)合肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)入細(xì)胞的蛋白質(zhì)。 人體需要肌酸來正確儲存和使用能量?；蛲蛔儞p害人體轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白將肌酸帶入細(xì)胞的能力，導(dǎo)致肌酸短缺（缺乏）。 肌酸缺乏的影響在需要大量能量的器官和組織中賊為嚴(yán)重，尤其是大腦。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖肌酸缺乏癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩個(gè)X染色體拷貝）的情況下，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會導(dǎo)致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 多動癥
• 智力障礙
• 癲癇

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥的其他名字

• 肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙
• 肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏癥
• SLC6A8缺乏
• SLC6A8-相關(guān)肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏
• X-連鎖肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏綜合征

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