【佳學(xué)基因檢測(cè)】萊施-奈恩綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

萊施-奈恩綜合征是英文Lesch-Nyhan syndrome的中文翻譯。患者表現(xiàn)為神經(jīng)和行為異常，體內(nèi)尿酸過(guò)多。尿酸是體內(nèi)生物化學(xué)過(guò)程中的廢物，可在血液和尿液中找到。過(guò)量的尿酸會(huì)從血液中釋放出來(lái)并聚集在皮下，引起痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎（由關(guān)節(jié)中尿酸聚集引起的關(guān)節(jié)炎）。尿酸積聚也會(huì)導(dǎo)致腎臟和膀胱結(jié)石。萊施-奈恩綜合征患者的神經(jīng)系統(tǒng)和行為障礙包括異常的不自主肌肉運(yùn)動(dòng)，如各種肌肉緊張（肌張力障礙），跳躍運(yùn)動(dòng)（舞蹈病）和肢體癱瘓（彈道痙攣）?；加腥R施-奈恩綜合征的人通常無(wú)法行走，需要他人協(xié)助才能坐著，并且通常使用輪椅。自傷（包括咬傷和頭部撞擊）是萊施-奈恩綜合征患者賊常見和賊明顯的行為異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做萊施-奈恩綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

所有患者幾乎都是男性，表現(xiàn)為類似于腦癱的運(yùn)動(dòng)功能障礙、認(rèn)知和行為障礙，體內(nèi)尿酸過(guò)量，具有高尿酸血癥。賊明顯的特征是張力減退和發(fā)育遲緩，在三至六個(gè)月時(shí)就很明顯?；颊咦哪芰γ黠@遲緩，多數(shù)患者從不走路。在幾歲左右，錐體外受累（例如肌張力障礙，舞蹈病，屈光不正）和錐體受累（例如痙攣，反射亢進(jìn)，伸肌跖反射）變得明顯。認(rèn)知障礙和行為障礙在兩歲到三歲之間出現(xiàn)?；颊邥?huì)有持續(xù)的自我傷害行為，如咬手指、手、嘴唇和臉頰;敲打頭部或四肢。尿酸的過(guò)量產(chǎn)生可能導(dǎo)致腎臟，輸尿管或膀胱中尿酸結(jié)晶，形成結(jié)石。在后期，會(huì)形成痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。表現(xiàn)較輕的相關(guān)疾病包括伴有神經(jīng)功能障礙的高尿酸血癥，但沒有自傷行為和單獨(dú)的高尿酸血癥，有時(shí)伴有急性腎衰竭。。

萊施-奈恩綜合征常規(guī)臨床檢查

尿酸鹽與肌酸酐的比值大于2.0，表明尿酸過(guò)量產(chǎn)生（高尿酸血癥），這是十歲以下兒童患有萊施-奈恩綜合征的特征。 然而，高尿酸尿和高尿酸血癥（血尿酸濃度> 8mg / dL）從敏感性和特異性上都不足。 在任何組織（例如血液，培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，淋巴母細(xì)胞）的細(xì)胞中次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HPRT）酶活性低于正常值的1.5％具有診斷價(jià)值。

萊施-奈恩綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致萊施-奈恩綜合征。其中的一致病基因編碼控制合成一種稱為次黃嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶1的酶的蛋白質(zhì)。該酶負(fù)責(zé)回收嘌呤。回收嘌呤可盡力做到細(xì)胞為生產(chǎn)DNA和RNA提供足夠的原料。致病基因?qū)е麦w內(nèi)嚴(yán)重短缺（缺乏）或有效缺乏次黃嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶1。當(dāng)缺乏這種酶時(shí)，嘌呤被分解但不能再循環(huán)，產(chǎn)生異常高水平的尿酸。缺乏次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶1與腦中稱為多巴胺的化學(xué)信使低有關(guān)。多巴胺傳遞有助于大腦控制身體運(yùn)動(dòng)和情緒行為的信息，而其短缺可能在這種運(yùn)動(dòng)障礙和其他疾病表征中起作用。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，萊施-奈恩綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

萊施-奈恩綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 發(fā)育異常
• 智力障礙
• 臉形異常
• 自閉癥

萊施-奈恩綜合征綜合征其他名字

• choreoathetosis self-mutilation syndrome
• complete HPRT deficiency
• complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
• deficiency of guanine phosphoribosyltransferase
• deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase
• HGPRT deficiency
• hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency
• hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency
• juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation syndrome
• juvenile hyperuricemia syndrome
• Lesch-Nyhan disease
• LND
• LNS
• primary hyperuricemia syndrome
• total HPRT deficiency
• total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
• X-linked hyperuricemia
• X-linked primary hyperuricemia
• X-linked uric aciduria enzyme defect

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